Enfermedades congénitas raras
Las enfermedades congénitas raras son las que están presentes al nacer. Pueden ser diagnosticados prenatalmente (antes del nacimiento), al nacer o más tarde en la niñez. Las enfermedades congénitas raras siempre están presentes al nacer, pero es posible que no se diagnostiquen hasta después, a veces hasta la edad adulta.
Una enfermedad rara es aquella que en los EE. UU. Afecta a menos de 200,000 personas a nivel nacional. Esto significa que su prevalencia es generalmente baja y no es común.
Congenital rare diseases may present with a wide range of varying symptoms. Some of these may be identified by ultrasound or genetic screening during pregnancy. Some of these Síntomas may be obvious at birth, as birth defects, others may take longer to be noticeable.
Solo porque un síndrome está presente al nacer no necesariamente hace que sea fácil o más fácil de diagnosticar que uno que se desarrolla más tarde en la vida.
Diagnóstico
El diagnóstico preciso de una enfermedad rara, incluida una congénita, se basa en una serie de factores que incluyen,
-La causa de la síndrome, si se conocen estas causas y si las pruebas genéticas pueden identificarlas
-La severidad de síntomas, leve o progresivo síntomas puede no ser notado al nacer, y si es específico síntomas se entienden en el contexto de una enfermedad rara
-Si un paciente o su familia tiene acceso a un asesor genético y médico especialista en genética médica quien puede ayudar a colocar su síntomas e historial médico familiar en el contexto de una enfermedad rara
Enfermedades congénitas raras - ejemplos
22 q11. 2 eliminación síndrome (Di George)
Esta rara enfermedad congénita se presenta con una amplia variedad de síntomas que pueden variar en términos de su gravedad entre las personas afectadas. Esto puede dificultar el diagnóstico, especialmente al nacer.
Las deleciones en el cromosoma 22 provocan la síndrome. Hay una serie de genes específicos relacionados con esta deleción que aún se están confirmando como la causa exacta de la síndrome.
Actualmente, se cree que la prevalencia de esta rara enfermedad congénita es de aproximadamente 1 por cada 4,000 nacidos vivos en los EE. UU. Cada caso suele ser el primero de una familia.
Esta rara enfermedad congénita es difícil de diagnosticar a pesar de que presenta varios defectos de nacimiento diferentes. Esto se debe al hecho de que síntomas puede variar ampliamente entre individuos en términos de sus tipos y severidad de presentación. Sin embargo, generalmente síntomas de esta síndrome afectan el sistema nervioso, los ojos, la nariz y los oídos.
This congenital disease is the result of mutations which occur in the CHD7 gene. Research is also ongoing into the SEMA3E gene as another possible cause. Because of the way in which this condition is inherited, parents who are carriers of the gene mutation responsible for the syndrome have a 50% chance of passing the syndrome on to their child. Only one parent needs to be a carrier of the mutation for a child to be affected by this condition.
Esta rara enfermedad congénita se presenta con un crecimiento físico lento que a menudo se identifica por primera vez intrauterino antes de que nazca un bebé. Su prevalencia precisa es de alrededor de 1 en 20-60,000 nacidos vivos. Esta rara enfermedad tiene múltiples síntomas, todos ellos presentes al nacer, por lo que a menudo también se conoce como trastorno de anomalías congénitas múltiples. Uno de los principales signos de la síndrome es discapacidad intelectual.
Generalmente, esta rara enfermedad congénita es más común en caucásicos de ascendencia específicamente centroeuropea. Es extremadamente raro en los de ascendencia africana y asiática.
The specific gene responsible for this syndrome is the DHCR7 gene. The mutation on the gene leads to a deficiency of enzyme 7 dehydrocholesterol reductase. This in turn produces low cholesterol levels and triggers some of the symptoms of the rare disease.
Para heredar la enfermedad, un individuo debe recibir dos copias de la mutación genética específica de ambos padres. Los niños nacidos de padres que son ambos portadores de este cambio genético específico, tienen un 25% de probabilidad de nacer con esta rara enfermedad congénita.
Conciencia
There is still much that needs to be done to raise general rare disease awareness about congenital syndromes, including their causes and symptoms. The more we know about each syndrome, the greater diagnosis and testing becomes.
