Enfermedades congénitas raras

Las enfermedades congénitas raras son las que están presentes al nacer. Pueden ser diagnosticados prenatalmente (antes del nacimiento), al nacer o más tarde en la niñez. Las enfermedades congénitas raras siempre están presentes al nacer, pero es posible que no se diagnostiquen hasta después, a veces hasta la edad adulta. 

Una enfermedad rara es aquella que en los EE. UU. Afecta a menos de 200,000 personas a nivel nacional. Esto significa que su prevalencia es generalmente baja y no es común. 

Las enfermedades congénitas raras pueden presentarse con una amplia variedad de síntomas. Algunos de estos pueden identificarse mediante ecografías o exámenes genéticos durante el embarazo. Algunos de estos síntomas puede ser obvio al nacer, como defectos de nacimiento, otros pueden tardar más en notarse.

Solo porque un síndrome está presente al nacer no necesariamente hace que sea fácil o más fácil de diagnosticar que uno que se desarrolla más tarde en la vida. 

Diagnóstico

El diagnóstico preciso de una enfermedad rara, incluida una congénita, se basa en una serie de factores que incluyen,

-La causa de la síndrome, si se conocen estas causas y si las pruebas genéticas pueden identificarlas

-La severidad de síntomas, leve o progresivo síntomas puede no ser notado al nacer, y si es específico síntomas se entienden en el contexto de una enfermedad rara

-Si un paciente o su familia tiene acceso a un asesor genético y médico especialista en genética médica quien puede ayudar a colocar su síntomas e historial médico familiar en el contexto de una enfermedad rara

Enfermedades congénitas raras - ejemplos

22 q11. 2 eliminación síndrome (Di George)

Esta rara enfermedad congénita se presenta con una amplia variedad de síntomas que pueden variar en términos de su gravedad entre las personas afectadas. Esto puede dificultar el diagnóstico, especialmente al nacer. 

Las deleciones en el cromosoma 22 provocan la síndrome. Hay una serie de genes específicos relacionados con esta deleción que aún se están confirmando como la causa exacta de la síndrome. 

Actualmente, se cree que la prevalencia de esta rara enfermedad congénita es de aproximadamente 1 por cada 4,000 nacidos vivos en los EE. UU. Cada caso suele ser el primero de una familia. 

Síndrome de CHARGE 

Esta rara enfermedad congénita es difícil de diagnosticar a pesar de que presenta varios defectos de nacimiento diferentes. Esto se debe al hecho de que síntomas puede variar ampliamente entre individuos en términos de sus tipos y severidad de presentación. Sin embargo, generalmente síntomas de esta síndrome afectan el sistema nervioso, los ojos, la nariz y los oídos. 

Esta enfermedad congénita es el resultado de mutaciones que ocurren en el CHD7 gene. También se está investigando el SEMA3E gen como otra posible causa. Debido a la forma en que se hereda esta afección, los padres que son portadores de la mutación genética responsable de la síndrome tienen un 50% de posibilidades de pasar el síndrome a su hijo. Solo uno de los padres debe ser portador de la mutación para que un niño se vea afectado por esta afección. 

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Esta rara enfermedad congénita se presenta con un crecimiento físico lento que a menudo se identifica por primera vez intrauterino antes de que nazca un bebé. Su prevalencia precisa es de alrededor de 1 en 20-60,000 nacidos vivos. Esta rara enfermedad tiene múltiples síntomas, todos ellos presentes al nacer, por lo que a menudo también se conoce como trastorno de anomalías congénitas múltiples. Uno de los principales signos de la síndrome es discapacidad intelectual. 

Generalmente, esta rara enfermedad congénita es más común en caucásicos de ascendencia específicamente centroeuropea. Es extremadamente raro en los de ascendencia africana y asiática. 

El gen específico responsable de esta síndrome es el DHCR7 gene. La mutación en el gen conduce a una deficiencia de la enzima 7 deshidrocolesterol reductasa. Esto a su vez produce niveles bajos de colesterol y desencadena algunos de los síntomas de la enfermedad rara. 

Para heredar la enfermedad, un individuo debe recibir dos copias de la mutación genética específica de ambos padres. Los niños nacidos de padres que son ambos portadores de este cambio genético específico, tienen un 25% de probabilidad de nacer con esta rara enfermedad congénita.

Conciencia

Todavía queda mucho por hacer para plantear conciencia de enfermedades raras sobre congénito síndrome, incluyendo sus causas y síntomas. Cuanto más sabemos de cada uno síndrome, el mayor diagnóstico y pruebas de laboratorio se convierte.

 

 

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