Concienciación sobre enfermedades raras

Los problemas

Por su propia naturaleza, las enfermedades raras tienen un problema de concienciación. Actualmente existen alrededor de 7,000 enfermedades raras identificadas y muchas de ellas afectan solo a un puñado de pacientes en el mundo. Cuando una enfermedad afecta solo a unas pocas personas, la conciencia sobre ella es naturalmente limitada, incluso entre los profesionales médicos. 

Cuando la conciencia sobre una enfermedad rara o genética síndrome es limitado, hace que cada uno sea más difícil de diagnosticar. Para diagnosticar una enfermedad rara y recomendar pruebas genéticas dirigidas para identificar una, o el riesgo de una, requiere una comprensión detallada de lo que causa enfermedades rarasy una comprensión de enfermedad rara síntomas. Esto es aún más difícil de hacer y diagnosticar una enfermedad rara con precisión cuando falta información sobre una enfermedad rara.

Es necesario realizar más investigaciones sobre las causas y síntomas de enfermedad rara. Esta conciencia debe incrementarse entre los profesionales médicos que pueden no estar médico especialista en genética médica, y entre los propios pacientes potenciales de enfermedades raras.

Sabemos que cuanto mas pacientes con enfermedades raras, o los pacientes potenciales son educados sobre las causas y síntomas de enfermedades raras, es más probable que reciban un diagnóstico preciso y oportuno, así como el apoyo adecuado y el posible tratamiento. La conciencia empodera a los pacientes, por lo que es fundamental para mejorar el diagnóstico y la atención de las familias con enfermedades raras.

Concienciación sobre enfermedades raras: las consecuencias

diagnóstico erróneo

Cuanto menos sepamos sobre las causas y síntomas de una enfermedad rara, es más probable que un paciente reciba un diagnóstico erróneo. Incluso con raras relativamente bien conocidas síndrome, como Ehlers Danlos, la tasa de diagnósticos erróneos puede llegar hasta el 56%, debido a la complejidad de cómo síntomas presente en diferentes individuos.

Cuanto más sabemos sobre un síndrome, la presentación de su síntomas y cómo se ve en diferentes pacientes, mejor podremos comprender sus complejidades y el diagnóstico con mayor precisión a su alrededor. 

Afortunadamente, podemos utilizar nuevos análisis genético tecnologías para hacer esto. La tecnología no solo es más confiable y precisa que basar un diagnóstico en la evaluación de un médico de la síntomas o rasgos faciales, también es más accesible para los pacientes. 

El análisis de detección facial, por ejemplo, se puede aplicar para detectar posibles pacientes con enfermedades raras para identificar rasgos faciales de enfermedades raras específicas. Con base en este análisis, un asesor genético o un experto en genética puede hacer recomendaciones más precisas para las pruebas genéticas. 

Este es solo un ejemplo de cómo una mayor conciencia sobre las enfermedades raras ofrece un proceso de diagnóstico más preciso. 

diagnóstico retrasado

Cuanto menos sepamos genético síndrome, es más probable que los pacientes se enfrenten a un proceso de diagnóstico prolongado o retrasado. El tiempo medio de espera para un diagnóstico preciso y confirmado de una enfermedad rara es de alrededor de 5 años, y algunos pacientes esperan entre 8-10 años.

Hay varias razones para esto (y la falta de accesibilidad a médico especialista en genética médica y servicios es uno de ellos), entre los que destaca la falta de conciencia sobre las enfermedades raras. Muy a menudo síntomas se descartan como no relacionados o se diagnostican erróneamente como algo más que no está relacionado con una enfermedad rara. 

Las consecuencias de un diagnóstico erróneo y un diagnóstico tardío para los pacientes con enfermedades raras incluyen la falta de intervención temprana, la falta de apoyo para vivir y posiblemente tratar su síntomasy la creación de una gran cantidad de estrés y frustración. 

En el caso de las enfermedades hereditarias, puede conducir a una situación en la que las familias no estén empoderadas para comprender cómo pueden planificar embarazos saludables, o comprender más sobre la salud genética de su familia, a fin de garantizar la salud genética de sus futuros hijos. 

Concienciación sobre enfermedades raras: los próximos pasos

Crear conciencia sobre las enfermedades raras no solo es importante para garantizar médico especialista en genética médica son más capaces de diagnosticar la genética síndrome. También es importante para empoderar a los pacientes y a sus familias.

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