3 Enfermedad rara del sistema muscular

3 Enfermedad rara del sistema muscular

¿Qué es una enfermedad muscular rara?

Una enfermedad muscular rara afecta los músculos del cuerpo. Esto puede ser un debilitamiento, irritabilidad o tono muscular bajo. Esto también puede tener un impacto consiguiente en el desarrollo físico y la capacidad de un individuo. 

El cuerpo contiene más de 600 músculos y los músculos controlan cada movimiento que hacemos. Hay tres tipos principales de músculos: cardíaco, esquelético y liso. 

Los músculos lisos controlan muchas funciones del cuerpo, incluida la contracción de los vasos sanguíneos. 

Ejemplos

Enfermedad de los músculos ondulantes

Esto enfermedad genética rara pertenece a un grupo de síndrome conocidas como caveolinopatías. Generalmente, esta enfermedad se desarrolla durante la niñez tardía o en la adolescencia.

Síntomas afectan los músculos del cuerpo de muchas formas diferentes y, a veces, debilitantes. Estos incluyen irritabilidad muscular, tensión muscular repetitiva, un agrupamiento de los músculos y una ondulación visible de los músculos. 

Las personas también suelen sufrir fatiga, calambres y rigidez muscular en respuesta a una actividad excesiva o al frío extremo. 

En algunas personas, esta enfermedad muscular también puede desencadenar un crecimiento excesivo de los músculos. 

Este trastorno genético es causado por mutaciones en el CAV3 gene. 

Trastorno STAC 3

Este musculoso raro trastorno genético afecta los músculos esqueléticos del cuerpo. Provoca debilidad muscular y bajo tono muscular. El retraso en el desarrollo de las habilidades motoras es común síndrome. Las deformidades articulares también son una de las principales síntoma.

Los problemas con los músculos pueden causar dificultades para comer y tragar, especialmente en bebés con síndrome. Con los músculos responsables de controlar muchas de las funciones del cuerpo, los problemas con los músculos pueden crear un trastorno multisistémico con una amplia gama de problemas de salud. 

Las personas con STAC 3 también corren el riesgo de desarrollar hipertermia maligna. Esta es una reacción severa a tipos específicos de medicamentos, y específicamente a los anestésicos. 

Esta rara enfermedad muscular está causada por mutaciones en el gen STAC3. Se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de la mutación genética para que un niño se vea potencialmente afectado por ella.

Enfermedad de Danon

Este raro trastorno genético afecta tanto a los músculos cardíacos como a los esqueléticos del cuerpo. Uno de sus más graves síntomas es la miocardiopatía, que es un engrosamiento de los músculos del corazón, lo que dificulta que el corazón se contraiga y funcione correctamente. 

Las personas con esta afección tienen músculos esqueléticos débiles, lo que afecta su capacidad de movimiento físico. 

Aparte de síntomas en relación con los músculos, esta genética muscular síndrome también se presenta con discapacidad intelectual. 

Causado por una mutación en el LAMP2 gen, esta genética ligada al cromosoma X síndrome afecta a los hombres en una etapa temprana de la vida y de manera más grave que a las mujeres. Esto también se refleja en la diferente esperanza de vida de las personas con esta síndrome - los hombres viven, en promedio, hasta 19 años y las mujeres con la enfermedad rara hasta 34. 

Cualquiera que se enfrente a un diagnóstico de una enfermedad muscular rara debe consultar con un asesor genético, en términos de comprensión de la diagnóstico y pruebas de laboratorio proceso, así como lo que significa gestionar una enfermedad rara a largo plazo. 

Si bien es posible que no existan tratamientos per se, para una enfermedad rara, a menudo existen terapias que pueden ayudar con algunos de los síntomas de una enfermedad muscular. 

 

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