Especialistas en enfermedades raras cerca de mí
Especialistas en enfermedades raras cerca de mí: los desafíos
Existen muchos desafíos potenciales cuando se trata de encontrar un especialista en enfermedades raras en un área o ubicación específica. Sin embargo, los nuevos desarrollos en virtual y online asesoramiento genitico parece estar listo para abordar y eliminar la mayoría de estas barreras de frente.
¿Qué es un especialista en enfermedades raras?
Un especialista en enfermedades raras puede referir a uno de los médico especialista en genética médica, incluido un asesor genético y un genetista. Este término también puede referirse a investigadores de enfermedades raras y a aquellos involucrados en el desarrollo de tratamientos para trastornos genéticos.
Para la mayoría de las personas, el especialista en enfermedades raras al que necesitan acceder para navegar por el diagnóstico genético y proceso de prueba, será un asesor genético.
¿Qué es un asesor genético?
Un asesor genético es un especialista en enfermedades raras que tiene una serie de funciones cuando se trata de ayudar a las personas y familias a navegar por el proceso de diagnóstico y pruebas genéticas.
Estos roles incluyen:
-Educar sobre las enfermedades raras, incluidas sus causas y síntomas
-Concienciar sobre las enfermedades raras, incluidas sus causas y síntomas
-Colocar un individuo síntomas en el contexto de un diagnóstico de enfermedades raras
-Comprender más sobre el historial médico familiar de un individuo y cómo esto puede aumentar su riesgo de desarrollar una enfermedad rara.
-Recomendación de pruebas genéticas específicas
-Dar sentido a los resultados de las pruebas, el análisis y las pruebas genéticas en el contexto de una enfermedad rara
-Traducir jerga médica para pacientes y sus familias.
-Proporcionar apoyo emocional para pacientes con enfermedades raras y sus familias.
-Ayudar a las familias a comprender la herencia de las enfermedades raras y lo que puede significar un diagnóstico para los miembros de la familia actuales y futuros.
-Coordinación entre los diferentes equipos médicos y profesionales responsables de la atención de pacientes con enfermedades raras
El papel de un asesor genético es importante y requiere una comprensión amplia y detallada de la genética, las enfermedades raras y las pruebas genéticas.
Los desafios
El acceso a especialistas en enfermedades raras, incluidos los asesores genéticos, puede estar limitado según el lugar donde viva la persona. Incluso en áreas con una red de asesores genéticos, el acceso puede verse limitado por la demanda de servicios y la falta de disponibilidad de citas, lo que lleva a una larga espera por los servicios genéticos.
El acceso limitado a especialistas en genética, especialmente asesores genéticos, puede afectar negativamente la precisión de la diagnóstico genético proceso y conducen a tasas más altas de diagnósticos erróneos. También puede llevar a un viaje de diagnóstico extendido, a retrasar un diagnóstico y al acceso a cuidados cruciales.
La solución
Hay una forma en la que podemos eliminar casi todos los desafíos que actualmente obstaculizan el acceso a los asesores genéticos y otros especialistas en enfermedades raras. Esta forma implica moverse asesoramiento genitico en línea, en un desarrollo que elimina los desafíos relacionados con la ubicación, casi de inmediato.
En línea asesoramiento genitico se puede acceder desde cualquier dispositivo conectado, con video. Esto significa que se puede acceder a él desde cualquier lugar, incluso en cualquier lugar sin especialistas en enfermedades raras. Elimina la posible necesidad de viajar largas distancias para acceder a servicios muy importantes para los pacientes con enfermedades raras, y hace asesoramiento genitico mucho más accesible para mucha más gente.
It also has the ability to connect anyone, including rare disease patients, who needs to access rare disease specialists and their services to a global network of rare disease and genetic experts. This removes waiting times, and also opens up a world of specialists to the people who need their services the most.
Creating greater access to rare disease specialists is important in order to improve the accuracy of genetic diagnosis, awareness about rare diseases, including the causes of rare diseases, and better support and care for rare disease patients.
