Comprensión de las enfermedades raras Síntomas
Genético síndrome síntomas son muchos y variados. Cada uno de los 7,000 genéticos síndrome regalos identificados actualmente con su propio conjunto único de síntomas, incluidos los rasgos faciales característicos y las condiciones médicas.
Sin embargo, incluso dentro de una genética síndrome, síntomas puede variar de leve a más grave. También suele ser común, con algunas enfermedades raras, que los hermanos de la misma familia con el mismo síndrome, tener síntomas de distintos niveles de gravedad.
Algunos síntomas presente en algunos individuos con el mismo síndrome, otros no. Esto hace que todo el tema de las enfermedades raras síntomas uno complicado.
Al mismo tiempo, muchos síntomas de una enfermedad rara, especialmente los rasgos faciales asociados, no son por sí solos indicativos de nada. Solo cuando las características específicas están presentes en un individuo, a veces hay motivos de preocupación en términos de una enfermedad rara.
Un rasgo facial único o aislado no se considera un síntoma debido a su singularidad. Para ser considerada enfermedad rara síntomas debe haber más de dos rasgos faciales relacionados identificados en un individuo.
Rasgos faciales
Algunas de las características más conocidas de una enfermedad rara son sus rasgos faciales característicos. Estos varían de síndrome a síndromey, a menudo, de persona a persona también.
Abajo síndrome, como uno de los factores genéticos más conocidos y prevalentes síndrome, tiene rasgos faciales distintos que incluyen un cara aplanada, especialmente en el puente de la nariz, ojos almendrados, una cuello corto, orejas pequeñas y tono muscular deficiente.
Hay miles de rasgos faciales identificados reconocidos como síntomas de una enfermedad rara. Estas síntomas puede afectar la forma, el tamaño y la estructura de la parte relevante del rostro. A veces un síntoma puede afectar el funcionamiento de una parte de la cara: una característica única del ojo puede afectar simplemente el tamaño y la forma del ojo, o también puede afectar la visión de una persona.
En los últimos años ha habido movimientos para aplicar el cribado avanzado de análisis facial impulsado por IA al campo de diagnóstico genético. La detección de análisis facial para la genética, escanea una imagen de un individuo para identificar marcadores de enfermedades raras. Estos marcadores luego se comparan con una base de datos de rasgos faciales de enfermedades raras conocidas. Esto luego crea un detallado análisis genético informe, que permite una consejero genético para comprender el riesgo potencial de un individuo de tener una genética específica síndrome.
Enfermedad rara síntomas: otros
Síntomas de una enfermedad rara puede afectar a cualquier sistema y parte del cuerpo. A menudo síntomas afectan múltiples partes del cuerpo y causan afecciones médicas graves por derecho propio. Alguna enfermedad rara síntomas, por ejemplo, podría incluir defectos cardíacos congénitos y otras afecciones orgánicas, como las que afectan al hígado y los riñones.
Otro síntomas puede afectar el desarrollo mental e intelectual de un individuo. Retraso global del desarrollo, retraso en todas las áreas del desarrollo de un individuo, es común con algunos genes síndrome.
Otras características pueden afectar el desarrollo intelectual y la capacidad de un individuo, así como su capacidad para hablar o caminar.
Enfermedad rara síntomas: diagnóstico
A veces, la presencia de un conjunto único de síntomas puede ayudar a un médico o asesor genético a diagnosticar una síndrome en un individuo. O pueden ayudar a un asesor genético a comprender qué prueba genética específica recomendar para un paciente.
Cuanto más entendemos sobre lo único síntomas de una enfermedad rara, más capaces estaremos de mejorar la precisión de Prueba genética y diagnóstico. Esto, a su vez, significa un acceso más rápido a los pacientes con enfermedades raras al apoyo, la atención y el posible tratamiento específicos.
