Enfermedad rara con autismo Síntomas
Los trastornos del espectro autista (TEA) se diagnostican o comienzan a ser sintomáticos en la infancia o la niñez temprana y persisten hasta la edad adulta. El TEA tiende a afectar la comunicación, la interacción social y ciertos patrones de comportamiento.
While autism is oftentimes accompanied by, and can sometimes be mistaken for, other conditions and diseases, autism spectrum disorder symptoms can also be closely associated with certain rare diseases.
¿Qué enfermedades y trastornos raros son comórbidos con el autismo?
Comorbidity simply refers to more than one condition occurring in the same person at the same time. Quite a few rather rare conditions and diseases tend to exist in comorbidity with ASD, including tuberous sclerosis complex, Timothy Syndrome, and Fragile X, as well as less rare diseases such as epilepsy.
En el caso de los trastornos genéticos y enfermedades raras que son comórbidos con los trastornos del espectro autista y sus relacionados síntomas, puede haber causas genéticas y biológicas similares o idénticas, en algunos casos un gen o cromosoma perdido o duplicado.
Por ejemplo, un estudio reciente reveló que los cerebros de las personas con autismo contienen patrones de expresión genética similares a los de las personas con esquizofrenia o trastornos bipolares. Ciertos rasgos y variantes genéticas, como dificultades con el lenguaje o comportamientos agresivos, pueden aparecer en ambos tipos de afecciones. Y, la esquizofrenia y los trastornos bipolares pueden ser comórbidos con el autismo, así como con las condiciones asociadas.
Otro patrón de comorbilidad relacionado muestra que la incidencia de epilepsia en personas con autismo es 1 en 3 y, viceversa, las personas que tienen epilepsia tienen 8 veces más probabilidades de tener autismo. Puede haber una conexión genética parcial, o puede ser que las convulsiones tempranas abran la puerta a algunas características del autismo. La epilepsia es un trastorno bastante común que es relativamente fácil tanto relacionarlo con la incidencia del autismo como separarse de él. Pero algunos trastornos y sus síntomas no se pueden distinguir fácilmente del autismo (TEA), aunque son diferentes.
Aside from rare or severe diseases comorbid with autism symptoms, there are the more common physical and mental health conditions that may not immediately seem related to autism, but in fact appear alongside it very frequently. Medical problems can include sleep disorders, gastrointestinal issues, and seizures. Mental health comorbid conditions often include ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), depression, anxiety, and OCD (obsessive compulsive disorder).
Discapacidad intelectual y autismo
Most genes that have been identified as autism genes can also cause what is now termed intellectual disability. This was once known as mental retardation, a term that is no longer used as it has come to be considered derogatory. The causative genes are the same, but the resulting conditions are not identical. Attitudes toward autism have changed drastically as well, with a better understanding of what autism is, and how it is distinguished from intellectual disability. Autism and intellectual disability can sometimes appear together, but they should not be mistaken for each other.
Ha disminuido el diagnóstico dual de autismo más discapacidad intelectual. En los 1980 s, hasta el 69% de los diagnósticos de autismo también fueron diagnosticados con retraso mental. Desafortunadamente, los profesionales médicos todavía a veces confunden una condición con la otra, a pesar de los criterios de diagnóstico más estrechos y definidos para el autismo. Otras cosas que pueden influir y distorsionar la evaluación adecuada y la distinción entre autismo y enfermedades cromosómicas raras que pueden compartir algunos síntomas: edad, raza, sexo e inteligencia, o mejor dicho, coeficiente intelectual (CI) probado. Por ejemplo, las niñas y los adultos tienen menos probabilidades de recibir un diagnóstico de autismo, mientras que los niños autistas negros tienen más probabilidades de ser diagnosticados como discapacitados intelectuales en lugar de autistas, en contraste con los niños autistas blancos que reciben un diagnóstico de autismo.
Los diagnósticos más claros abrirían nuevos caminos hacia los servicios correctos para las personas que han sido diagnosticadas incorrectamente. El autismo y la discapacidad intelectual pueden compartir algunas bases genéticas, pero, por supuesto, deben entenderse y tratarse de manera diferente. Y para los niños que tienen uno pero no el otro, o que de hecho tienen ambos, esto los conduciría a servicios más apropiados para ellos y sus necesidades.
Enfermedad rara con autismo Síntomas
DEAF1-related disorders: neurologic diseases that often feature intellectual disability, speech difficulties, and motor developmental delay. Additional features of DEAF1-related disorders include seizures, malformations of the brain, behavioral disorders, autism, gastrointestinal issues, and skeletal problems including flat foot or dislocation of the hip.
SYNGAP1-related non-syndromic intellectual disability primarily affects the central nervous system. Moderate to severe intellectual disability is usually apparent in infancy and early childhood. Some affected people may also have seizures and/or autism spectrum disorder (ASD).
16p11.2 Deletion Syndrome is caused by a missing “deleted” piece on chromosome 16. This syndrome usually includes developmental delay and intellectual disability, and, most often, at least some features of autism spectrum disorder. Some affected individuals have minor physical abnormalities, including an increased risk for obesity. Symptoms vary. Some affected people appear to have absolutely zero physical, intellectual, or behavioral abnormalities.
Primrose Syndrome, originally described in 1982. Less than a dozen cases have been reported. The most distinctive feature is a hardening of the outer ear (calcification). Other features can include certain characteristic facial features, a large head (macrocephaly), and intellectual disability. Neurological signs such as autism, brain calcifications, and behavioral abnormalities have been reported in some cases as well. Additional characteristics including diabetes, sparse body hair, and muscle wasting may appear in adulthood.
Enfermedad rara con o sin autismo síntomas
Si ha notado ciertas características en usted o en su hijo que pueden apuntar a una enfermedad rara o al autismo, o si ha sido referido para la prueba, ha estado considerando hacerse la prueba o ha recibido resultados anormales en sus pruebas, es posible que desee hable con un asesor genético. Un asesor genético está capacitado profesionalmente para comprender y explicar sus resultados, dirigirlo a los servicios que pueden ofrecer el apoyo que necesita y ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre su salud o la salud de su hijo.
