Enfermedad rara con autismo Síntomas
Los trastornos del espectro autista (TEA) se diagnostican o comienzan a ser sintomáticos en la infancia o la niñez temprana y persisten hasta la edad adulta. El TEA tiende a afectar la comunicación, la interacción social y ciertos patrones de comportamiento.
Si bien el autismo suele ir acompañado de otras afecciones y enfermedades, y a veces se puede confundir con ellas, desorden del espectro autista síntomas también puede estar estrechamente asociado con ciertas enfermedades raras.
¿Qué enfermedades y trastornos raros son comórbidos con el autismo?
Comorbilidad simplemente se refiere a más de una condición que ocurre en la misma persona al mismo tiempo. Muchas afecciones y enfermedades bastante raras tienden a existir en comorbilidad con TEA, incluido el complejo de esclerosis tuberosa, Timoteo Síndrome, y X frágil, así como enfermedades menos raras como la epilepsia.
En el caso de los trastornos genéticos y enfermedades raras que son comórbidos con los trastornos del espectro autista y sus relacionados síntomas, puede haber causas genéticas y biológicas similares o idénticas, en algunos casos un gen o cromosoma perdido o duplicado.
Por ejemplo, un estudio reciente reveló que los cerebros de las personas con autismo contienen patrones de expresión genética similares a los de las personas con esquizofrenia o trastornos bipolares. Ciertos rasgos y variantes genéticas, como dificultades con el lenguaje o comportamientos agresivos, pueden aparecer en ambos tipos de afecciones. Y, la esquizofrenia y los trastornos bipolares pueden ser comórbidos con el autismo, así como con las condiciones asociadas.
Otro patrón de comorbilidad relacionado muestra que la incidencia de epilepsia en personas con autismo es 1 en 3 y, viceversa, las personas que tienen epilepsia tienen 8 veces más probabilidades de tener autismo. Puede haber una conexión genética parcial, o puede ser que las convulsiones tempranas abran la puerta a algunas características del autismo. La epilepsia es un trastorno bastante común que es relativamente fácil tanto relacionarlo con la incidencia del autismo como separarse de él. Pero algunos trastornos y sus síntomas no se pueden distinguir fácilmente del autismo (TEA), aunque son diferentes.
Aparte de enfermedades raras o graves comórbidas con el autismo síntomas, existen las condiciones de salud física y mental más comunes que pueden no parecer inmediatamente relacionadas con el autismo, pero de hecho aparecen junto a él con mucha frecuencia. Los problemas médicos pueden incluir trastornos del sueño, problemas gastrointestinales y convulsiones. Las condiciones comórbidas de salud mental a menudo incluyen TDAH (desorden hiperactivo y deficit de atencion), depresión, ansiedad y TOC (trastorno obsesivo compulsivo).
Discapacidad intelectual y autismo
La mayoría de los genes que se han identificado como genes de autismo también pueden causar lo que ahora se denomina Discapacidad intelectual. Esto alguna vez se conoció como retraso mental, un término que ya no se usa porque se ha llegado a considerar despectivo. Los genes causantes son los mismos, pero las condiciones resultantes no son idénticas. Las actitudes hacia el autismo también han cambiado drásticamente, con una mejor comprensión de qué es el autismo y cómo se distingue de la discapacidad intelectual. El autismo y la discapacidad intelectual a veces pueden aparecer juntos, pero no deben confundirse entre sí.
Ha disminuido el diagnóstico dual de autismo más discapacidad intelectual. En los 1980 s, hasta el 69% de los diagnósticos de autismo también fueron diagnosticados con retraso mental. Desafortunadamente, los profesionales médicos todavía a veces confunden una condición con la otra, a pesar de los criterios de diagnóstico más estrechos y definidos para el autismo. Otras cosas que pueden influir y distorsionar la evaluación adecuada y la distinción entre autismo y enfermedades cromosómicas raras que pueden compartir algunos síntomas: edad, raza, sexo e inteligencia, o mejor dicho, coeficiente intelectual (CI) probado. Por ejemplo, las niñas y los adultos tienen menos probabilidades de recibir un diagnóstico de autismo, mientras que los niños autistas negros tienen más probabilidades de ser diagnosticados como discapacitados intelectuales en lugar de autistas, en contraste con los niños autistas blancos que reciben un diagnóstico de autismo.
Los diagnósticos más claros abrirían nuevos caminos hacia los servicios correctos para las personas que han sido diagnosticadas incorrectamente. El autismo y la discapacidad intelectual pueden compartir algunas bases genéticas, pero, por supuesto, deben entenderse y tratarse de manera diferente. Y para los niños que tienen uno pero no el otro, o que de hecho tienen ambos, esto los conduciría a servicios más apropiados para ellos y sus necesidades.
Enfermedad rara con autismo Síntomas
DEAF1Trastornos relacionados: enfermedades neurológicas que a menudo presentan discapacidad intelectual, dificultades del habla y retraso en el desarrollo motor. Las características adicionales de los trastornos relacionados con DEAF1 incluyen convulsiones, malformaciones del cerebro, trastornos del comportamiento, autismo, problemas gastrointestinales y problemas esqueléticos que incluyen pie plano o dislocación de la cadera.
SYNGAP1La discapacidad intelectual no sindrómica relacionada con la enfermedad afecta principalmente al sistema nervioso central. La discapacidad intelectual de moderada a grave suele ser evidente en la infancia y la niñez temprana. Algunas personas afectadas también pueden tener convulsiones y / o trastorno del espectro autista (TEA).
16 p11. 2 Eliminación Síndrome es causado por una pieza "eliminada" que falta en el cromosoma 16. Esto síndrome generalmente incluye retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual y, con mayor frecuencia, al menos algunas características del trastorno del espectro autista. Algunas personas afectadas tienen anomalías físicas menores, incluido un mayor riesgo de obesidad. Síntomas variar. Algunas personas afectadas parecen tener absolutamente cero anomalías físicas, intelectuales o de comportamiento.
Síndrom de Primrosemi, descrito originalmente en 1982. Se han informado menos de una docena de casos. La característica más distintiva es un endurecimiento del oído externo (calcificación). Otras características pueden incluir ciertos rasgos faciales característicos, una cabeza grande (macrocefalia), y Discapacidad intelectual. Signos neurológicos como autismo, calcificaciones cerebrales y anomalías de comportamiento también se han informado en algunos casos. Características adicionales que incluyen diabetes, vello corporal escasoy la atrofia muscular puede aparecer en la edad adulta.
Enfermedad rara con o sin autismo síntomas
Si ha notado ciertas características en usted o en su hijo que pueden apuntar a una enfermedad rara o al autismo, o si ha sido referido para la prueba, ha estado considerando hacerse la prueba o ha recibido resultados anormales en sus pruebas, es posible que desee hable con un asesor genético. Un asesor genético está capacitado profesionalmente para comprender y explicar sus resultados, dirigirlo a los servicios que pueden ofrecer el apoyo que necesita y ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre su salud o la salud de su hijo.
