Recibió un Turner síndrome ¿Diagnóstico erróneo?

¿Qué es el síndrome de Turner?

Tornero síndrome es una genética rara síndrome que ocurre en las niñas. Algunas chicas con el síndrome tienen un cromosoma X faltante en su 23 rd par de cromosomas. Esto suele deberse a un error que se produce durante la formación del óvulo o del esperma. En otros individuos con la síndrome, es causada por una parte faltante del cromosoma X en algunas de las células del cromosoma X. 

Común síntomas y las características de la afección incluyen un cuello palmeado, un baja estatura (altura), problemas de alimentación en la infancia, problemas esqueléticos y otros problemas que afectan la cara, el pecho, la piel y el pecho.

diagnóstico erróneo del síndrome de turner

¿Por qué a veces se diagnostica erróneamente?

  • Como trastorno multisistémico, el síndrome puede afectar a múltiples partes del cuerpo, desde la cara hasta el esqueleto y el sistema cardíaco. La presencia de muchos diferentes síntomas puede dificultar la identificación de los específicos de Turner síndrome y a menudo conducen al diagnóstico de otras afecciones o síndrome antes de identificar a Turner síndrome.
  • Como trastorno del espectro, los individuos afectados presentan diversos grados de síntomas que van de leves a graves y todos los niveles intermedios. Individuos con más leve síntomas puede terminar siendo diagnosticado más tarde que alguien con más grave síntomas. Síntomas también puede presentarse a diferentes edades dependiendo de la niña afectada.
  • Tornero síndrome no es una de las enfermedades más raras. Como enfermedad cromosómica que afecta a las niñas, es una de las más comunes en esta categoría. Sin embargo, es una enfermedad rara que afecta solo a 1 de cada 2,000 nacidos vivos aproximadamente. Las enfermedades raras en su conjunto a menudo se diagnostican erróneamente debido a la falta de comprensión por parte de los padres, los cuidadores y los profesionales médicos.

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¿Cómo mejoramos el diagnóstico del síndrome de Turner?

Avances en prueba genética prenatal están haciendo que los diagnósticos erróneos del síndrome de Turner sean menos comunes. 

Después del nacimiento, rápido y preciso análisis genético, seguido de ambos asesoramiento genitico, y Prueba genética también puede garantizar un diagnóstico correcto y rápido de la condición y reducir Turner síndrome tasas de diagnóstico erróneo. 

Debemos seguir mejorando la concienciación sobre las enfermedades raras en general y, al mismo tiempo, aumentar y ampliar el apoyo a las familias que se enfrentan a un diagnóstico de enfermedades raras. Cuanto más sepamos sobre genética rara síndrome, incluyendo sus causas y síntomas, más podremos reducir la tasa de diagnósticos erróneos y asegurarnos de que todos los que lo necesiten reciban un diagnóstico oportuno y preciso. 

 

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