Trastornos de un solo gen
¿Qué son?
Los trastornos de un solo gen son algunas de las enfermedades raras más conocidas e investigadas. Esto se debe a que sus causas se entienden fácilmente y la forma en que se heredan se considera muy clara y sencilla.
Con los trastornos de un solo gen, se conoce la mutación genética precisa que los causa, y la mutación se produce en un solo gen. El otro nombre para los trastornos de un solo gen es trastornos mendelianos.
Los trastornos de un solo gen son enfermedades raras, lo que significa que afectan a menos de 200,000 personas en los EE. UU. Pero el número de personas afectadas por todos los trastornos de un solo gen combinados crea una comunidad de enfermedades raras de millones de personas.
Some of the most commonly known single disorders include Cystic Fibrosis, Fragile X and Tay-Sachs. There are more than 10,000 known and identified single gene disorders.
Ejemplos
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett is caused by a single gene mutation in the MECP2 gene. The majority of cases, over 99% are not inherited but are the result of a new mutation. This single gene disorder is diagnosed almost exclusively in girls – boys with this gene mutation rarely survive pregnancy, and those that do rarely survive the first year of life. Rett syndrome is a neurological condition with multiple symptoms.
Changes in the FBN1 gene cause this single gene disorder. It is known to be inherited in an autosomal dominant pattern, with some cases being de novo or new mutations. Symptoms of this rare disease generally affect the ocular, skeletal and cardiac systems of individuals.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético grave que afecta las capacidades físicas y mentales de un individuo, generalmente en la edad adulta. Este trastorno de un solo gen es progresivo y el deterioro físico y mental empeora. La esperanza de vida para este trastorno de un solo gen es de 10-25 años después de la aparición del primer síntomas.
Síndrome X frágil
Changes in the FMR1 gene are responsible for causing this single gene disorder. It is inherited in an X-linked dominant pattern. This rare disease affects intellectual ability and behavior, which can range from mild to moderate.
Diagnóstico
Los trastornos de un solo gen son, por su naturaleza, más fáciles de diagnosticar con precisión. Sus modos de herencia conocidos y sencillos los hacen fáciles de identificar en las familias.
Existen pruebas genéticas dirigidas para muchos trastornos de un solo gen; es más fácil realizar la prueba cuando se sabe lo que está buscando y el diagnóstico de los trastornos de un solo gen es más preciso que con las enfermedades raras con causas genéticas y patrones de herencia más complejos.
However to ensure the accuracy of a diagnosis – the process for single gene disorders would include genetic testing, a detailed understanding of the family medical history (including what is known about their genetic health), and an understanding of an individual’s symptoms and other medical conditions that may suggest a diagnosis for a potential rare disease patient.
También es importante someterse a algún tipo de asesoramiento genitico, para comprender más sobre el proceso de diagnóstico de un trastorno de un solo gen, las posibles opciones de prueba y lo que podría significar un diagnóstico confirmado de un trastorno de un solo gen.
