Trastornos de un solo gen

¿Qué son?

Los trastornos de un solo gen son algunas de las enfermedades raras más conocidas e investigadas. Esto se debe a que sus causas se entienden fácilmente y la forma en que se heredan se considera muy clara y sencilla. 

Con los trastornos de un solo gen, se conoce la mutación genética precisa que los causa, y la mutación se produce en un solo gen. El otro nombre para los trastornos de un solo gen es trastornos mendelianos. 

Los trastornos de un solo gen son enfermedades raras, lo que significa que afectan a menos de 200,000 personas en los EE. UU. Pero el número de personas afectadas por todos los trastornos de un solo gen combinados crea una comunidad de enfermedades raras de millones de personas. 

Algunos de los trastornos únicos más comúnmente conocidos incluyen la fibrosis quística, X frágil y Tay-Sachs. Hay más de 10,000 trastornos de un solo gen conocidos e identificados.

Ejemplos 

Síndrome de Rett 

Rett síndrome es causada por una sola mutación genética en el MECP2 gene. En la mayoría de los casos, más del 99% no se heredan sino que son el resultado de una nueva mutación. Este trastorno de un solo gen se diagnostica casi exclusivamente en niñas: los niños con esta mutación genética rara vez sobreviven al embarazo y los que lo hacen rara vez sobreviven al primer año de vida. Rett síndrome es una afección neurológica con múltiples síntomas.

Síndrome de Marfan

Cambios en el FBN1 gen causa este trastorno de un solo gen. Se sabe que se hereda en un patrón autosómico dominante, siendo algunos casos de novo o nuevas mutaciones. Síntomas de esta rara enfermedad generalmente afectan los sistemas ocular, esquelético y cardíaco de las personas.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético grave que afecta las capacidades físicas y mentales de un individuo, generalmente en la edad adulta. Este trastorno de un solo gen es progresivo y el deterioro físico y mental empeora. La esperanza de vida para este trastorno de un solo gen es de 10-25 años después de la aparición del primer síntomas. 

Síndrome X frágil

Cambios en el FMR1 gen son responsables de causar este trastorno de un solo gen. Se hereda en un Ligado al cromosoma X patrón dominante. Esta rara enfermedad afecta la capacidad intelectual y el comportamiento, que puede variar de leve a moderado.

Diagnóstico 

Los trastornos de un solo gen son, por su naturaleza, más fáciles de diagnosticar con precisión. Sus modos de herencia conocidos y sencillos los hacen fáciles de identificar en las familias. 

Existen pruebas genéticas dirigidas para muchos trastornos de un solo gen; es más fácil realizar la prueba cuando se sabe lo que está buscando y el diagnóstico de los trastornos de un solo gen es más preciso que con las enfermedades raras con causas genéticas y patrones de herencia más complejos. 

Sin embargo, para garantizar la precisión de un diagnóstico, el proceso para los trastornos de un solo gen incluiría pruebas genéticas, una comprensión detallada del historial médico familiar (incluido lo que se sabe sobre su salud genética) y una comprensión de la enfermedad de un individuo. síntomas y otras condiciones médicas que pueden sugerir un diagnóstico de un potencial paciente con enfermedades raras.

También es importante someterse a algún tipo de asesoramiento genitico, para comprender más sobre el proceso de diagnóstico de un trastorno de un solo gen, las posibles opciones de prueba y lo que podría significar un diagnóstico confirmado de un trastorno de un solo gen. 

 

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