Grupos y redes de apoyo para familias que enfrentan un diagnóstico

Para muchas familias, el camino hacia un diagnóstico puede ser largo y difícil.

Puede haber muchos obstáculos en el camino, que incluyen:

  • Falta de acceso a la atención médica, los especialistas y la atención adecuados.
  • Falta de acceso a la información correcta sobre el posible síndrome genético o enfermedad rara que enfrenta la familia.
  • La posibilidad de un diagnóstico erróneo.
  • Estar varado en un viaje de diagnóstico, inseguro de dónde y cómo acceder a la información correcta o especialistas médicos y pruebas para llegar a un diagnóstico.
  • Falta de apoyo mientras la familia navega por una nueva realidad y futuro.

Asegurar que las familias tengan acceso a la atención médica adecuada es, por supuesto, esencial. Pero igualmente importante es que las familias reciban apoyo durante su proceso de diagnóstico o, en algunos casos, su odisea de diagnóstico, hasta un diagnóstico y más allá de otros pacientes y sus familias con el mismo síndrome genético raro.

Los grupos de apoyo y sus redes son una parte clave de este apoyo. Conectan a las familias con otras familias que han pasado por experiencias similares, y pueden educar, informar y acompañar a las familias a través de un diagnóstico y más allá. Muchos de ellos también están involucrados en el trabajo de defensa de los pacientes con enfermedades raras dentro de la esfera pública y se esfuerzan por crear más conciencia sobre síndromes genéticos raros específicos y las personas afectadas por ellos.

Grupos de apoyo para pacientes y familias con enfermedades raras | <glossary origin="FDNA TeleHealth">FDNA TeleHealth</glossary>

Sociedad MPS:

Brindar apoyo a familias y pacientes con MPS (Mucopolisacárido), Fabry y trastornos relacionados. Este grupo de apoyo con sede en el Reino Unido se fundó en 1982 y tiene como objetivo promover la investigación y el tratamiento de la genética rara. síndrome y ellos síntomas. 

Asociación Nacional para el síndrome de Down:

Esta organización se dedica a la promoción, la investigación y el apoyo para los pacientes y  familias conSíndrome de Down. Esta asociación con sede en EE. UU. se compromete a promover las políticas públicas sobre el síndrome de down y a educar tanto a las familias como al público en general sobre el síndrome de down.

Asociación de Síndrome de Williams:

Esta asociación para Síndrome de Williams se estableció en 1982. Brinda apoyo diario a los pacientes y sus familias, así como educación, investigación y defensa a largo plazo para el síndrome. También ofrecen apoyo para estrategias educativas específicas para ayudar a los niños con síndrome de Williams en la escuela.

Asociación de Concientización sobre el Síndrome de Noonan:

Este grupo de apoyo con sede en Australia trabaja en estrecha colaboración con los profesionales médicos para mejorar la tasa de diagnóstico y, al mismo tiempo, reducir la tasa de diagnósticos erróneos del Síndrome de Noonan familias. Apoyan tanto a los profesionales médicos como a las familias para llegar a un diagnóstico de síndrome de Noonan y gestionar la atención de los afectados con el síndrome. 

Conectar a los pacientes y sus familias con las herramientas y el apoyo para garantizar que reciban un análisis y diagnóstico genéticos más rápidos y precisos es esencial para mejorar los resultados de las personas con una enfermedad rara. Grupos de apoyo y consejeros genéticos en todo el mundo ofrecen servicios cruciales y críticos para las familias y el público, ya que abogan por las necesidades de los pacientes con enfermedades raras.

Un profesional enriquecerá la comprensión de ciertas características genéticas raras. síndrome incluso Aarskog-Scott síndrome y otros. Reservar una sesión con un asesor genético será increíblemente beneficioso para ayudarlo a usted y a sus seres queridos a comprender completamente el diagnóstico y las vías de orientación para el tratamiento.

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