Tay-sachs Síntomas
Tay-sachs síndrome síntomas
La síntomas de Tay-Sachs son un conjunto de síntomas único para esta genética individual síndrome.
Tay-Sachs es una genética síndrome, también conocida como enfermedad rara. Suele identificarse durante la infancia y, en muchos casos, es mortal, con una esperanza de vida de unos pocos años después del nacimiento.
Formas raras del síndrome tengo síntomas que comienzan más tarde en la infancia, esto se conoce como enfermedad de Tay-Sachs juvenil, o algunas veces en la edad adulta temprana / inicio tardío de Tay-Sachs. Estas formas más raras de la enfermedad no siempre tienen una esperanza de vida corta.
Tay-Sachs síndrome causas
Tay-Sachs is caused by a mutation in the HEXA gene, located on chromosome 15. This mutation leads to a lack of an enzyme that is responsible for breaking down fatty substances. Known as gangliosides, these fatty substances then build up, within a child’s brain, to toxic levels. This then affects the nerve cells and their ability to work. This is what then triggers the symptoms of this rare disease.
Tay-Sachs is inherited in a type of genetic inheritance pattern known as autosomal recessive pattern. This means for a child to develop this rare disease, they must receive two copies of the gene mutation, from both parents. They must have two parents who are carriers of the syndrome, but who display no symptoms themselves.
Los riesgos de Tay-Sachs para el niño con dos padres que son portadores son:
- 25% de probabilidad de no heredar las mutaciones genéticas y de no ser afectado por la síndrome, ni portador de ella
- 50% de probabilidad de que el niño herede una copia de la mutación genética de uno de sus padres, lo que significa que no desarrollará la afección, pero será portador y deberá considerar esto cuando tenga sus propios hijos en el futuro
- 25% de probabilidad de que el niño nazca con Tay-Sachs, habiendo heredado ambas copias de la mutación genética de ambos padres
Tay-sachs síndrome síntomas
Tay-Sachs symptoms begin in infancy. This can be anywhere between 3-6 months old. The syndrome is progressive, meaning symptoms worsen with time, and with Tay-Sachs they progress quickly. It is one of the most severe Trastornos genéticos en niños.
Estas síntomas incluir -
- Convulsiones y ataques
- Rigidez muscular
- Problemas y dificultades para tragar
- Debilidad y debilidad que empeoran con el tiempo y terminan con parálisis.
- Pérdida de visión o audición
- Retraso en el desarrollo y pérdida de habilidades ya aprendidas: Tay-Sachs es una enfermedad regresiva, y las habilidades de desarrollo regresivas o perdidas es una de las principales síntomas de eso
- Estar demasiado asustado por los ruidos y el movimiento.
Síntomas de Tay-Sachs son graves y la mayoría de los bebés afectados no sobreviven después de los 5 años. La causa más común de muerte es la neumonía, que es una infección del pulmón.
Tay-Sachs y asesoramiento genitico
Genetic counseling for Tay-Sachs is critically important. Those of European Ashkenazi descent or ancestry are at higher risk for being carriers of the syndrome, and if two parents are of this ancestry, genetic carrier screening is essential before starting a family.
Asesoramiento genitico para Tay-Sachs es particularmente sensible a la severa síntomas de esta síndromey su esperanza de vida más corta. Dos padres que se descubra que son portadores deberán reunirse con un asesor genético para comprender plenamente lo que esto significa para la salud de sus futuros hijos y cuáles son sus opciones para la planificación familiar. Un asesor genético puede ayudar a las familias a comprender sus opciones, incluida la posibilidad de la donación de óvulos o esperma, para reducir el riesgo de transmisión de Tay-Sachs.
Los padres que reciben un diagnóstico de Tay-Sachs en su hijo requerirán una gran cantidad de apoyo emocional y médico, en términos de comprensión y afrontamiento del pronóstico de su hijo. Los asesores genéticos están capacitados para brindar este apoyo.
