Las 5 enfermedades raras más comunes en los niños
Las 5 enfermedades raras más comunes en los niños: por prevalencia y tasa de diagnóstico
Síndrome de Down
Widely recognised as the most prevalent and most commonly diagnosed genetic disorder, Síndrome de Down is not an inherited genetic syndrome. It is caused by the presence of an extra copy, or extra partial copy, of Chromosome 21. It is also sometimes known as Trisomy 21.
Esta duplicación ocurre espontáneamente y no se hereda de ninguno de los padres. Sin embargo, existen factores de riesgo conocidos para esta causa, entre los que se destacan la edad materna en el momento de la concepción.
Abajo síndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 nacidos vivos en los EE. UU. en la actualidad. Esto lo convierte en una de las afecciones genéticas más comunes, si no la más común, según la prevalencia.
Los avances en el cribado genético prenatal han hecho que el cribado de Down síndrome en un feto como parte de la atención prenatal estándar en muchos países desarrollados. Ya en el primer trimestre, los futuros padres pueden optar por un cribado genético de la síndrome. También pueden someterse a un examen invasivo, conocido como muestreo de vellosidades coriónicas para comprender con un alto grado de precisión si el feto nacerá con Down. síndrome.
Genetic counseling for Down syndrome is very well developed and common. Any genetic screening during pregnancy which suggests a baby has a higher risk for being born with the syndrome, should be followed by genetic counseling. This is to ensure the parents-to-be are fully informed about their options in terms of further genetic testing, and any decisions concerning the continuation of the pregnancy.
La síntomas de abajo síndrome incluir rasgos faciales únicos característicos del síndrome, incluyendo una cara aplanada y un puente de la nariz ancho. Personas con Down síndrome también puede nacer con defectos cardíacos y otras afecciones médicas.
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner occurs in 1 in every 2000 life female births, making it a more common genetic disorder but only amongst females. The syndrome is not inherited, and is the result of a spontaneous mutation which means affected females are born with a missing X chromosome. This mutation is considered to be completely random, with no known cause.
Esta rara enfermedad se diagnostica en niños, pero la mayoría de las veces se diagnostica durante la pubertad, cuando es síntomas - pubertad retrasada, infertilidad- se hacen evidentes.
Sin embargo síntomas de El síndrome, incluida la baja estatura, la acumulación de líquido en las manos y el cuello y los defectos cardíacos congénitos, pueden llevar a un diagnóstico más temprano en la infancia de una persona.
Turner syndrome has very clear symptoms, making it easier to diagnose than some rare diseases. Genetic counseling for Turner syndrome in a child will focus on recommending the right targeted genetic testing to diagnose the condition, and the management of health issues related to the syndrome.
Síndrome X frágil
Esta rara enfermedad ocurre en cualquier lugar entre 1 de 4-6,000 nacidos vivos. Esto lo hace bastante común a medida que avanzan las enfermedades raras, pero generalmente ocurre con más frecuencia en los hombres, y síntomas entre los hombres son más graves, lo que lleva a una mayor tasa de diagnóstico entre ellos.
Genetic mutations in the FMR1 gene cause the syndrome. This particular gene is responsible for the production of a protein which helps with brain development. The specific mutation in the gene which causes Fragile X prevents the production of this protein.
Como trastorno genético heredado en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en una sola copia del gen en el cromosoma X lo desencadena. Con solo un cromosoma X, los hombres tienden a tener más graves síntomas.
Común síntomas de este trastorno genético en los niños incluyen la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo que puede variar de leve a moderado. Los niños con X frágil también se consideran de mayor riesgo de autismo, ADD, ADHD u otro diagnóstico conductual y neurológico.
En algunos niños, la inicial síntomas de X frágil puede de hecho ser un retraso en el desarrollo y / o problemas de comportamiento. Estos pueden conducir a una recomendación de pruebas genéticas para comprender mejor la causa precisa de estos.
Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una cara larga y estrecha y orejas grandes. Estos pueden ser obvios en un niño o pueden volverse así con la edad.
Tay-sachs síndrome
Tay-Sachs es un trastorno genético que se hace evidente en los bebés entre los 3 y 6 meses aproximadamente, cuando su desarrollo físico parece retroceder y su tono muscular parece afectado y más débil. Esta regresión suele ir acompañada de una reacción de sobresalto a estímulos fuertes. Otro síntomas en los bebés incluyen convulsiones junto con pérdida de visión y audición, y eventual parálisis. Bebés con síndrome también suelen desarrollar una mancha rojo cereza en el ojo.
Tay-Sachs es un trastorno genético degenerativo y regresivo, y los niños con la forma más común y más grave de la enfermedad no viven más allá de la primera infancia.
Este trastorno genético es más común en niños con padres que son ambos de ascendencia Ashkenazi, y las pruebas genéticas para Tay-Sachs se recomiendan específicamente para estos futuros padres específicos. Un asesor genético podría guiarlos a través de las opciones de prueba y ayudarlos a comprender los resultados de este proceso.
Fenilcetonuria
Este trastorno genético se analiza durante la prueba de detección del recién nacido que se produce poco después de que nace un bebé. Esta prueba permite que los bebés afectados reciban un tratamiento rápido y temprano que trata al bebé y asegura su calidad de vida a largo plazo.
Fenilcetonuria is an inherited genetic disorder which leads to increased levels of phenylalanine in the blood. If this is allowed to build up in the blood it can lead to intellectual disability and other serious symptoms affecting the health of someone with the syndrome. It is due to the seriousness of the disorders’ symptoms, and the ability of early treatment to treat it, that it is a part of newborn screening.
Cualquier padre o tutor que sospeche que su bebé o hijo puede verse afectado por un trastorno genético, debe consultar con un médico y un asesor genético. Navegar por el diagnóstico de enfermedades raras en niños no es fácil y asesoramiento genitico brinda un importante servicio de apoyo genético y emocional.
A one-on-one session with a genetic counselor can be incredibly helpful in detecting rare symptoms and syndromes. This process will allow families to get one step closer to finding a diagnosis, and can potentially prevent the severity of a rare genetic condition including Apert syndrome and others.
