Los principales signos de Angelman síndrome
¿Qué es el síndrome de Angelman?
Actualmente, se estima que esta rara enfermedad afecta a alrededor de medio millón de personas en todo el mundo. Actualmente, su tasa de prevalencia es 1 por cada 15,000 nacidos vivos.
Se caracteriza por una amplia gama de síntomas desde retraso en el desarrollo hasta convulsiones y problemas de sueño.
No se cree que sea un trastorno genético hereditario, aunque un hermano con Angelman puede conducir a un mayor riesgo de contraer la enfermedad. síndrome entre los futuros hijos.
The syndrome itself is caused by a mutation in the UB3A gene. This mutation may be a microdeletion, when genes are deleted from a chromosome. Or it may be the result of disomy, which occurs when both copies of a chromosome pair are inherited from one parent, instead of one copy from one, and one from the other. When this occurs with some genes, it can trigger a genetic syndrome.
Signos principales
There are several main signs of Síndrome de Angelman. One of the first often noticed is when an infant seems to be having issues with their balance, and ability to walk. Many infants with Angelman experience serious developmental delays, especially with regards to their physical and motor skill development, and their speech.
Generally individuals with Angelman develop limited-zero speech capabilities. Speech delay, as well as limited-zero speech delay is a defining symptom of the syndrome. For some children Angelman is a cause of speech delay.
Otros signos de Angelman incluyen problemas para dormir. Se sabe que los niños con Angelman sufren intensas dificultades a la hora de conciliar el sueño y, a menudo, duermen muy poco.
Other possible signs include a happy and excitable personality accompanied by frequent smiling and laughing. Angelman is an example of a rare behavioral disorder. Seizures are also common, and may trigger further investigation into whether a rare disease, such as Angelman, is the cause of them.
Angelman síndrome y asesoramiento genitico
Si un bebé o un niño muestra signos de Angelman síndrome sin ninguna otra causa explicable, la primera persona con quien consultar sería un asesor genético.
A genetic counselor would be able to assess an individual’s symptoms and possible signs of Angelman, and recommend specific genetic testing to identify mutations in the UB3A gene, and confirm a diagnosis of Angelman.
Un asesor genético podrá explicar las implicaciones de las pruebas genéticas para Angelman y lo que significará para un individuo afectado en términos de cuidado y manejo a largo plazo de su condición, y síntomas.
Recibir un diagnóstico de Angelman en un niño es un proceso difícil para las familias, y los asesores genéticos pueden brindar un apoyo emocional importante y crítico para ayudarlos a manejar y enfrentar un diagnóstico también.
