Los principales signos de Angelman síndrome
¿Qué es el síndrome de Angelman?
Actualmente, se estima que esta rara enfermedad afecta a alrededor de medio millón de personas en todo el mundo. Actualmente, su tasa de prevalencia es 1 por cada 15,000 nacidos vivos.
Se caracteriza por una amplia gama de síntomas desde retraso en el desarrollo hasta convulsiones y problemas de sueño.
No se cree que sea un trastorno genético hereditario, aunque un hermano con Angelman puede conducir a un mayor riesgo de contraer la enfermedad. síndrome entre los futuros hijos.
La síndrome sí mismo es causado por una mutación en el UB3A gene. Esta mutación puede ser una microdeleción, cuando los genes se eliminan de un cromosoma. O puede ser el resultado de la disomía, que ocurre cuando ambas copias de un par de cromosomas se heredan de un padre, en lugar de una copia de uno y una del otro. Cuando esto ocurre con algunos genes, puede desencadenar una genética. síndrome.
Signos principales
Hay varios signos principales de Angelman síndrome. Uno de los primeros que se notan a menudo es cuando un bebé parece tener problemas con su equilibrio y su capacidad para caminar. Muchos bebés con Angelman experimentan serios retrasos en el desarrollo, especialmente en lo que respecta al desarrollo de sus habilidades físicas y motoras y al habla.
Generalmente, las personas con Angelman desarrollan capacidades de habla limitadas a cero. El retraso en el habla, así como el retraso en el habla limitado a cero, es un síntoma de El síndrome. Para algunos niños, Angelman es un causa del retraso del habla.
Otros signos de Angelman incluyen problemas para dormir. Se sabe que los niños con Angelman sufren intensas dificultades a la hora de conciliar el sueño y, a menudo, duermen muy poco.
Otros posibles signos incluyen una personalidad feliz y excitable acompañada de risas y sonrisas frecuentes. Angelman es un ejemplo de Trastorno de comportamiento poco común. Las convulsiones también son comunes y pueden desencadenar una mayor investigación sobre si una enfermedad rara, como Angelman, es la causa de ellas.
Angelman síndrome y asesoramiento genitico
Si un bebé o un niño muestra signos de Angelman síndrome sin ninguna otra causa explicable, la primera persona con quien consultar sería un asesor genético.
Un asesor genético podría evaluar la síntomas y posibles signos de Angelman, y recomendar pruebas genéticas específicas para identificar mutaciones en el UB3A gen y confirmar un diagnóstico de Angelman.
Un asesor genético podrá explicar las implicaciones de las pruebas genéticas para Angelman y lo que significará para un individuo afectado en términos de cuidado y manejo a largo plazo de su condición, y síntomas.
Recibir un diagnóstico de Angelman en un niño es un proceso difícil para las familias, y los asesores genéticos pueden brindar un apoyo emocional importante y crítico para ayudarlos a manejar y enfrentar un diagnóstico también.
