Los principales signos de Pitt-Hopkins síndrome
Qué ?
Pitt-Hopkins es una genética síndrome que se cree que ocurre entre 1-9 de cada 1 millón de personas. Es una enfermedad rara.
Es causada por mutaciones en el TCF4 gen, ubicado en el cromosoma 18. No se considera una enfermedad hereditaria y las mutaciones genéticas que la desencadenan son mutaciones nuevas y espontáneas que se producen durante la reproducción.
La síndrome es una enfermedad de múltiples sistemas, lo que significa que afecta a múltiples partes y sistemas del cuerpo.
¿Cuáles son los principales signos?
Los principales signos y síntomas de Pitt-Hopkins son muchos y variados, y afectan a muchos sistemas corporales.
Uno de los primeros signos del síndrome es convulsiones. Estos pueden variar en términos de su frecuencia y gravedad entre las personas afectadas.
Algunos de los principales signos de Pitt-Hopkins son los rasgos faciales únicos característicos de esta genética síndrome. Estos rasgos faciales específicos incluyen ojos hundidos, miopía, un puente nasal ancho, boca grande, labio superior en forma de carpa, dientes muy espaciados, paladar amplio y poco profundo, y orejas gruesas.
Discapacidad intelectual y los retrasos generales en el desarrollo son comunes con síndrome. Estos retrasos incluyen la falta de desarrollo del habla, incluso en la edad adulta, y problemas de conducta.
Las condiciones médicas asociadas con este trastorno genético incluyen problemas con el sistema gastrointestinal, así como respiración rápida acompañada de aguante.
Pitt-Hopkins síndrome y asesoramiento genitico
Cualquiera que esté pasando diagnóstico genético y pruebas para Pitt-Hopkins síndrome debe tener acceso a elementos esenciales asesoramiento genitico sesiones.
Asesoramiento genitico es importante cuando se trata de diagnosticar una enfermedad rara por muchas razones, e importante cuando se trata de comprender los principales signos de Pitt-Hopkins.
Estas razones incluyen:
-Proporciona educación y conocimientos importantes sobre una enfermedad rara.
-Proporciona una comprensión de enfermedad rara síntomas
-Proporciona recomendaciones precisas para pruebas genéticas específicas dependientes de la genética. síndrome sospechado
-Proporciona apoyo durante el proceso de prueba, incluida la interpretación y la navegación de los resultados de la prueba.
-Proporciona apoyo emocional a través de un diagnóstico de enfermedades raras.
-Aumenta la precisión general del proceso de diagnóstico de enfermedades raras, lo que mejora los resultados de salud de los pacientes con enfermedades raras
Asesoramiento genitico es un servicio esencial cuando se trata de un diagnóstico de Pitt-Hopkins, y para comprender mejor las causas y síntomas de esta síndrome.
