Los principales signos de Williams síndrome

Que es Williams síndrome?

Williams síndrome es una genética síndrome que se presenta con múltiples síntomas. Se define como una enfermedad rara y se presenta solo en 1 de cada 10,000 personas. Síntomas de esta rara enfermedad afectan múltiples sistemas y partes del cuerpo.

La síndrome se produce tras la eliminación de genes específicos de una región muy específica del cromosoma 7. Estos genes pueden ser cualquiera de CLIP2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 o LIMK1. Se cree que la eliminación de cualquiera de estos genes en el cromosoma 7 desencadena los signos únicos y síntomas de Williams. Esta supresión se conoce como herencia de microdeleciones.

La síndrome no es heredado. Ocurre debido a una deleción genética espontánea cuando se forman las células reproductivas dentro de los padres de un individuo. Si bien no es heredado, alguien con Williams tiene un 50% de posibilidades de que sus propios hijos hereden la enfermedad.

Signos principales

Uno de los principales signos de Williams síndrome son sus rasgos faciales únicos. Estos incluyen características, entre otras, como una boca ancha, una nariz pequeña y hacia arriba, dientes muy espaciados y labios carnosos o prominentes. 

Otros signos del síndrome incluyen afecciones médicas como defectos cardíacos, específicamente estenosis aórtica supravalvular. Las anomalías renales también son un síntoma. 

En algunas personas, los primeros signos de esta síndrome puede ser la presencia de una discapacidad intelectual leve a moderada o problemas de aprendizaje. Muy a menudo, los individuos con Williams muestran rasgos de personalidad únicos y un comportamiento exclusivo de este trastorno genético. Esto puede incluir rasgos del trastorno por déficit de atención, ansiedad y fobias. 

Algunos de los primeros signos de Williams en los bebés incluyen cólicos y problemas para alimentarse. Los bebés con bajo peso al nacer y un tono muscular notablemente bajo pueden ser señalados para síndrome además. 

Signos físicos del síndrome incluyen baja estatura, hipermetropía y pecho hundido. 

Asesoramiento genético

Cualquiera que se crea que esté mostrando los signos únicos de Williams síndrome debe ser derivado a un asesor genético. Un asesor genético podrá comprender las características específicas de un individuo. enfermedad rara síntomas dentro del contexto y diagnóstico de una genética síndrome. También podrán comprender si los posibles signos de Williams de un individuo síndrome son tales que justifican las pruebas genéticas para la síndrome.

Un asesor genético puede explicar el proceso completo de la prueba de Williams. síndrome, y los posibles resultados de tales pruebas específicas y dirigidas. También pueden ayudar a una familia a comprender qué es un diagnóstico de Williams. síndrome medios para su hijo en términos de sus necesidades futuras de salud y atención. 

También pueden ofrecer apoyo emocional esencial para lo que puede ser un diagnóstico difícil de comprender y procesar. Y conecta a las familias con grupos de apoyo para enfermedades raras.

 

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