Tenemos un diagnóstico erróneo de la enfermedad de Fabry

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

Enfermedad de Fabry es el resultado de mutaciones en el GLA gene. Esta mutación hace que el cuerpo de una persona afectada no produzca una enzima conocida como a-galactosidasa A, o impide que esta enzima funcione correctamente. Esto luego conduce a una acumulación de glucoesfingolípidos en las células del cuerpo, lo que daña diferentes partes del cuerpo, desencadenando muchos síntomas de El síndrome. 

Los síntomas de Fabry generalmente aparecen en la infancia tardía, alrededor de los diez años. Sin embargo, muchos pacientes no informan ningún síntoma hasta la edad adulta. Como trastorno multisistémico, la enfermedad puede afectar la audición y los oídos, la piel, los sistemas neuropáticos, el sistema gastrointestinal, los riñones, el corazón y el cerebro de las personas afectadas. 

¿Por qué la enfermedad de Fabry se diagnostica erróneamente con tanta frecuencia?

Enfermedad de Fabry es el resultado de mutaciones en el GLA gene. Esta mutación hace que el cuerpo de una persona afectada no produzca una enzima conocida como a-galactosidasa A, o impide que esta enzima funcione correctamente. Esto luego conduce a una acumulación de glucoesfingolípidos en las células del cuerpo, lo que daña diferentes partes del cuerpo, desencadenando muchos síntomas de El síndrome. 

Síntomas de Fabry aparecen generalmente en la infancia tardía, alrededor de los diez años de edad. Sin embargo, muchos pacientes no informan síntomas hasta la edad adulta. Como trastorno multisistémico, la enfermedad puede afectar la audición y los oídos, la piel, los sistemas neuropáticos, el sistema gastrointestinal, los riñones, el corazón y el cerebro de las personas afectadas. Este complicado conjunto de síntomas asociado con el síndrome Explique por qué se produce un diagnóstico erróneo de la enfermedad de Fabry. 

diagnóstico erróneo de la enfermedad de fabry

¿Cómo obtenemos el diagnóstico correcto?

El diagnóstico correcto de la enfermedad de Fabry puede requerir extensas pruebas genéticas. Sin embargo, para comprender si esto es necesario y si los síntomas similares a los del síndrome son evidencia de Fabry, el paso inicial hacia un diagnóstico correcto puede comenzar con análisis genético. 

La plataforma de inteligencia artificial de telegenética de FDNA se ha desarrollado para proporcionar un análisis más rápido y preciso de la enfermedad de Fabry, otros factores genéticos. síndromey enfermedades raras. Acortar los viajes de diagnóstico y reducir la tasa de diagnósticos erróneos en el campo de las enfermedades raras es el objetivo de la plataforma. También conecta a los pacientes con lo esencial asesoramiento genitico, y Prueba genética, eso hará que el diagnóstico erróneo de la enfermedad de Fabry sea cosa del pasado.

 

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