¿Cuáles son las principales enfermedades cromosómicas?

enfermedades cromosómicas raras

Un óvulo fertilizado está formado por 23 cromosomas de la madre y 23 del padre. Entonces, esto significa que hay 46 cromosomas y 23 pares de cromosomas en total. Estos cromosomas incluyen los cromosomas que determinan el sexo de un individuo: XX para una mujer y XY para un hombre. 

Las enfermedades cromosómicas ocurren cuando hay cromosomas adicionales en un óvulo (trisomías) o cuando se eliminan (monosomías) o, en algunos casos, se duplican o eliminan segmentos de cromosomas. 

Estos causan dos tipos diferentes de enfermedades cromosómicas. Las trisomías son un grupo de afecciones cromosómicas causadas por la presencia de cromosomas adicionales. 

Cuando se elimina o duplica el material cromosómico, esto a menudo causa defectos de nacimiento en las personas afectadas y otro grupo de síndromes relacionados. 

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¿Cuáles son las principales enfermedades cromosómicas?

Enfermedades por trisomía:

Trisomía 21, abajo síndrome: quizás la más conocida y más común de las enfermedades cromosómicas, que se presenta actualmente en 1 de cada 700 bebés nacidos en los EE. UU. Esta enfermedad es causada por la presencia de un cromosoma adicional 21. Abajo síndrome también está relacionado con la edad materna más avanzada. La síntomas de esta síndrome incluyen retraso intelectual y del desarrollo y rasgos faciales únicos y afecciones cardíacas. Probando para abajo síndrome es ahora una parte rutinaria de las pruebas prenatales en muchos países.

Trisomía 18, Edwards síndrome: solo el 50% de los bebés que nacen con esta enfermedad cromosómica sobreviven las dos primeras semanas de vida. La síndrome se caracteriza por un retraso en el desarrollo muy severo y problemas de salud que afectan a múltiples partes y sistemas del cuerpo.

Trisomía 13, Patau síndrome: solo el 20% de los bebés que nacen con esta rara enfermedad sobreviven al primer año de vida. Las anomalías cerebrales son comunes con síndrome, y muchos bebés nacen con dedos de manos y pies adicionales.

Enfermedades por trisomía que afectan a los cromosomas sexuales:

Síndrome de Klinefelter: Esta condición es causada por la presencia de más de dos, cromosomas sexuales, en específico XXY. El síndrome se presenta en niños y los Síntomas generalmente no se aclaran hasta el inicio de la pubertad.

Síndrom de Turnermi: esta rara enfermedad se presenta solo en niñas y es el resultado de la falta de un cromosoma X. La condición incluye deformidades esqueléticas e infertilidad.

Otros (enfermedades cromosómicas con defectos de nacimiento causados por una deleción o duplicación de partes de un cromosoma)

Síndrome de Cri-du-Chat: causado por una pieza faltante del cromosoma 5, el primer síntoma de identificación de esta afección es un llanto de gato agudo al nacer. 

Angelman síndrome: esta enfermedad cromosómica se caracteriza por un severo retraso en el desarrollo, limitado a cero desarrollo del habla, y trastornos del sueño.

diagnóstico erróneo de enfermedades raras

Diagnóstico

El diagnóstico de enfermedades cromosómicas, como ocurre con otros síndromes genéticos y enfermedades raras, es un proceso. Es un proceso que implicará análisis genético, asesoramiento genitico, y Prueba genética

Todas y cada una de las partes del proceso de diagnóstico pueden implicar retrasos y posibles diagnósticos erróneos, especialmente en el caso de enfermedades raras. Sin embargo, cuanto más entendemos sobre las enfermedades cromosómicas, incluidas sus causas y síntomas, más rápido y con mayor precisión podemos diagnosticar a los pacientes y asegurarnos de que reciban el apoyo que necesitan para administrar su diagnóstico. 

 

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