¿Cuáles son las principales enfermedades raras del sistema nervioso?
¿Qué es el sistema nervioso?
El sistema nervioso está formado por el cerebro, los nervios y la médula espinal. Trabajan juntos para controlar el cuerpo y sus diferentes sistemas. Los problemas con el sistema nervioso pueden afectar muchas otras partes y funciones del cuerpo, incluidas las funciones físicas, del habla y del lenguaje, la alimentación y la alimentación y las funciones respiratorias.
¿Cuáles son las principales enfermedades raras del sistema nervioso?
Hay muchas enfermedades neurológicas. Estos incluyen afecciones causadas por lesiones o daños a la médula espinal o problemas con el desarrollo de las diferentes partes del sistema nervioso. Los tumores en cualquier parte del sistema nervioso también pueden causar afecciones neurológicas específicas. También existen enfermedades degenerativas provocadas por una degeneración de los nervios. Otras son causadas por infecciones, por ejemplo, meningitis. También pueden incluir afecciones bien conocidas, como un accidente cerebrovascular, como resultado de problemas con los vasos sanguíneos que sirven al cerebro.
Otras afecciones neurológicas, específicamente enfermedades raras del sistema nervioso, tienen una causa genética. Son el resultado de cambios en el material genético o debido a una eliminación de material genético.
Éstas incluyen:
Síndrome de deleción 22q11.2
This rare disease is caused by the deletion of genetic material on chromosome 22. Symptoms include feeding issues, gastrointestinal problems, problems with the immune system, and resultant infections.
Síndrome de Birk-Barel
Bebés que nacen con esto síndrome suelen estar letárgicos con un llanto débil. Algunos bebés experimentan problemas de alimentación, generalmente relacionados con la deglución, lo que conduce a una falla para prosperar y crecer adecuadamente.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Los principales síntomas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz son problemas de comportamiento y de aprendizaje, y muchas personas también son diagnosticadas con autismo.
Síndrome de Coffin-Siris
Sus síntomas principales incluyen lo que a menudo se describe como características faciales toscas: boca y nariz anchas, labios gruesos, puente nasal plano y baja estatura. Las personas también pueden sufrir problemas respiratorios.
¿Qué debo hacer si sospecho que mi hijo muestra síntomas de una enfermedad rara del sistema nervioso?
Si tiene alguna inquietud sobre la salud de su hijo, el primer paso es consultar con un profesional médico. Este puede ser su médico de familia como primer puerto de escala.
If you have spoken to a medical professional and still have concerns and are looking for a second opinion, or if you are simply looking for more information on the link between your child’s symptoms and possible rare diseases, then turning to an AI facial screening platform for Análisis genético, followed by Asesoramiento genético, and Pruebas genéticas, might be something to consider.
