¿Cuáles son las funciones de un consejero genético?
Las funciones de un asesor genético son muchas y variadas.
Su función principal es acompañar a las personas con enfermedades raras y, si es relevante, también a sus familias, a través de las etapas del diagnóstico de una enfermedad rara. Sin embargo, dentro de esta función, hay muchas formas específicas en las que un asesor genético ayuda a los pacientes con enfermedades raras.
¿Cuáles son las diferentes funciones de un asesor genético?
Recopilar e interpretar información vital
Consejeros genéticos son fundamentales para recopilar el historial médico vital y el historial médico familiar de un individuo, lo que podría contribuir a un diagnóstico más preciso para su paciente. Este historial médico puede revelar patrones de herencia específicos de una genética rara. síndromeo descubrir una colección de síntomas exclusivo de unos pocos, o incluso de una genética síndrome. Los asesores genéticos pueden colocar esta información en el contexto de un diagnóstico de enfermedad rara, de una manera que otros profesionales médicos tal vez no puedan hacerlo. Esto, a su vez, aumenta las posibilidades de un diagnóstico más preciso.
Dar sentido a análisis genético
Para muchos pacientes su análisis genético puede que no sean tan perspicaces como esperaban al principio. Uno de los roles de los asesores genéticos es transformar la jerga médica y el lenguaje de análisis genético en algo que sus pacientes puedan entender. Esto a su vez empodera a los pacientes, en términos de su comprensión de su condición potencial. Un asesor genético también podrá guiarlos a través de los siguientes pasos después de su análisis genético, incluso si existe suficiente preocupación o riesgo para proceder con pruebas o análisis genéticos.
Coordinando con profesionales médicos
Los asesores genéticos reúnen a todos los profesionales médicos involucrados en el cuidado de un paciente con enfermedades raras. Esto puede incluir médicos de atención primaria, genetistas y otros especialistas médicos, según el síntomas y enfermedades raras involucradas. Asegurar que todos estos profesionales estén en la misma página es crucial para maximizar la atención que recibe un paciente con enfermedades raras y conducirá a un manejo más exitoso a largo plazo de su condición.
Explorando opciones de pruebas genéticas
Sobre la base de todo lo que saben sobre un paciente, los asesores genéticos pueden educar completamente a los pacientes sobre las opciones para las pruebas genéticas, según su historial familiar, inicial análisis genético informe, y sus características de presentación y síntomas. Los asesores genéticos pueden preparar a los pacientes sobre el proceso exacto involucrado en cada tipo de prueba genética y ayudarlos a comprender mejor el proceso y los resultados esperados al mismo tiempo.
Probar información sobre enfermedades raras
Los asesores genéticos brindan a las personas con enfermedades raras información vital sobre las posibles enfermedades raras que pueden estar enfrentando. Esto asesoramiento genitico incluye las causas, y síntomas de cada síndrome, así como posibles opciones para administrar su atención después de un diagnóstico. Esta información es crucial para los pacientes y sus familias, no solo para crear conciencia, sino para proporcionarles el conocimiento que les permitirá comprender su propia enfermedad.
Soporte después de un diagnóstico
Este papel es muy importante. Implica apoyo emocional y mental, así como apoyo para conectar a todos los profesionales médicos relevantes como parte de un equipo de atención médica multidisciplinario que es necesario después del diagnóstico de una enfermedad rara. Esto también incluye conectar a los pacientes redes de apoyo y grupos de apoyo. Estos grupos juegan un papel importante en la vida de los pacientes y sus familias con enfermedades raras, en términos de promover la conciencia y ofrecer apoyo y amistad.
¿Cómo está cambiando el papel de un asesor genético, en el contexto de las nuevas tecnologías que permiten el acceso directo al paciente a análisis genético?
A medida que un número cada vez mayor de pacientes con enfermedades raras inician sus propios análisis genético y diagnóstico genético A través de herramientas de diagnóstico y análisis en línea, el papel de un asesor genético es más importante que nunca. El avance del análisis directo al paciente en realidad coloca a los asesores genéticos en una mayor demanda.
Esto se debe a que los pacientes dejan cada vez más fuera a otros profesionales médicos a medida que acceden análisis genético directamente ellos mismos. Esto significa que en más etapas del proceso de diagnóstico, requieren los servicios de un asesor genético, para ayudarlos a navegar por lo que todavía es un proceso muy confuso para muchos pacientes con enfermedades raras y sus familias. La necesidad de apoyo, información y asistencia a lo largo de este proceso no ha cambiado, incluso si el proceso en sí ha cambiado.
Este advenimiento de nuevos análisis genético y tecnologías de prueba, combinadas con el creciente crecimiento de las tecnologías en línea asesoramiento genitico opciones, significa que el papel de un asesor genético es tan multifacético e importante como siempre.
También significa que los asesores genéticos tienen un mayor acceso a los pacientes con enfermedades raras que nunca antes, y viceversa en términos de acceso de los pacientes a los asesores.
