¿Qué puede Asesoramiento Genitico decirte?
Exploramos los beneficios de este servicio de soporte crucial.
Asesoramiento genitico no es una herramienta de diagnóstico. Es parte del diagnóstico genético proceso, y su función es apoyar y orientar a las personas y las familias.
Qué asesoramiento genitico puedo decirte
- Si tiene antecedentes familiares de una enfermedad rara o síntomas relacionado con una causa genética, puede significar que tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad rara. Si este es el caso, un asesor genético le aconsejará si debe continuar con las pruebas genéticas y qué pruebas recomendaría. Es posible que un asesor genético pueda decirle qué síntomas podría ser relevante para probar.
- Si debe continuar con detección de portadores, basado en antecedentes familiares de enfermedades raras o de miembros de la familia que son portadores conocidos de mutaciones genéticas. Luego, un asesor genético podrá informarle sobre lo que podría significar un resultado positivo para su salud futura y la de sus futuros hijos. También podrá indicarle las opciones para concebir un hijo, en función de su salud genética específica.
- Que tipo de Prueba genética opciones que debe considerar en función de su historial familiar, y síntomas, Si alguna. Estos pueden recomendarse para confirmar o descartar un diagnóstico. Hay varios tipos de pruebas genéticas y, cuanto más específicas sean las pruebas, más precisos serán los resultados. Las pruebas genéticas son un proceso difícil, tanto emocional como a veces físicamente. asesoramiento genitico puede decirle si es necesario explorar más pruebas o no.
- Si se requieren más pruebas genéticas y exámenes de detección para descartar o confirmar un diagnóstico de enfermedad rara. Si se recomiendan más pruebas, un asesor genético también podrá recomendar qué pruebas genéticas específicas realizar. También podrán explicar los resultados y las implicaciones de los resultados de las pruebas. Podrán decirle qué significan los resultados en términos sencillos y más allá de las explicaciones médicas.
- Información detallada sobre las causas y síntomas de enfermedades raras y genético síndromey qué gestión a largo plazo de estos síntomas podría implicar. Asesoramiento genitico tiene como objetivo crear conciencia sobre las enfermedades raras y capacitar a las personas con enfermedades raras con la mayor cantidad de información posible cuando se trata de comprender y tomar decisiones sobre su propia atención.
- Cómo se puede coordinar y gestionar la atención y el tratamiento de una enfermedad rara entre los diferentes profesionales sanitarios y equipos responsables de su atención. También podrá decirle qué puede implicar esta atención y cómo puede acceder a ella. Le dirá las mejores opciones para usted, según su síntomas y necesidad de cuidados.
- ¿Qué grupos de apoyo son relevantes para su síndrome, o factores de riesgo potenciales. Los grupos de apoyo son importantes para la promoción y la conciencia de las enfermedades raras, al mismo tiempo que brindan el apoyo emocional y mental que tanto se necesita. Aprender a aceptar y vivir con un diagnóstico de enfermedades raras es un proceso difícil, y los grupos de apoyo son una parte crucial para hacer que este camino sea menos complicado y más manejable para todos los involucrados.
- Cómo sería la vida con una enfermedad rara y cómo la intervención temprana podría mejorar la calidad de vida, incluidas las posibles opciones de tratamiento y atención. Esta información variará de un paciente a otro, incluso entre aquellos con el mismo síndrome.
- Si ha recibido un diagnóstico erróneo en el pasado, ¿qué tan avanzado análisis genético Las herramientas pueden ayudarlo a llegar a un diagnóstico más preciso y cómo asesoramiento genitico puede ayudar a lograr un diagnóstico más preciso.
Asesoramiento genitico empodera a los pacientes de enfermedades raras a lo largo de cada etapa de su viaje de enfermedades raras, desde el diagnóstico inicial hasta el manejo a largo plazo, y lo que puede decirle sobre estas etapas, y lo que cada una implica, es esencial para ayudar a los pacientes de enfermedades raras a alcanzar y vivir con su diagnóstico.
