¿Qué es una prueba de cromosomas?

¿Qué es un cromosoma? ¿Por qué probarlos?

23 pares de cromosomas están incluidos en casi todas las células de su cuerpo (46 en total). La mitad proviene de tu madre y la mitad de tu padre. El cuerpo sigue las instrucciones o planos de los cromosomas para crecer y desarrollarse. Esta información está contenida en los miles de genes dentro de cada cromosoma.

Cuando se forma el óvulo o el esperma, o cuando se encuentran y el embrión o feto se encuentra en sus primeras etapas de desarrollo, pueden ocurrir anomalías cromosómicas. Eso es lo que está probando: pueden causar aborto espontáneo, diversas enfermedades genéticas y síndrome, o problemas de crecimiento y desarrollo, incluidos, entre otros, Down síndrome. Específicamente, para las madres y, a veces, los padres que tienen más de cierta edad, o que tienen antecedentes familiares de enfermedades o problemas genéticos, o para aquellos que han intentado y no han podido quedar embarazadas o tener un hijo a término, está indicada la prueba cromosómica. Las pruebas de cromosomas a veces se denominan pruebas de cariotipo, pruebas genéticas o análisis citogenético.

¿Quién necesita una prueba de cromosomas?

Si su bebé o niño pequeño muestra síntomas de un posible trastorno genético, su médico o su profesional de la salud pueden recomendar pruebas cromosómicas para uno de los muchos tipos de trastornos genéticos y síndrome que puede ocurrir.

Para las mujeres que han tenido varios abortos espontáneos o que no han podido concebir de forma natural, las pruebas cromosómicas pueden mostrar si se debe a una anomalía cromosómica.

Si le han diagnosticado o muestra síntomas de, linfoma, leucemia, mieloma o cierto tipo de anemia, estos pueden ser detectados e identificados por los cambios cromosómicos que pueden ocasionar. Esto puede ayudar con el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de estas afecciones.

¿Como funciona?

Los cromosomas se extraen del cuerpo, con mayor frecuencia los cromosomas que se encuentran en los glóbulos blancos. Luego se aíslan, se tiñen para una mejor visibilidad y se colocan bajo un microscopio. Los cromosomas se fotografían a través del microscopio. Luego, la foto se reordena por tamaño de cromosoma, de mayor a menor. Parecen trozos muy pequeños de hilo o fibra. Un citogenetista capacitado puede identificar cromosomas problemáticos a los que les pueden faltar piezas o piezas adicionales que no deberían estar allí.

Las muestras de células se toman de varias formas: análisis de sangre, amniocentesis prenatal o CVS y aspiración o biopsia de médula ósea. Así es como funciona.

Análisis de sangre (general): Se tomará una muestra de sangre de una vena de su brazo. Después de insertar una aguja pequeña, se extraerá un poco de sangre y se recogerá en un vial o tubo de ensayo. Por lo general, esto se hace con mucha suavidad y casi sin dolor, con solo un pequeño pinchazo cuando se inserta y retira la aguja. Este procedimiento finaliza con bastante rapidez y, por lo general, tarda unos cinco minutos o menos.

Amniocentesis prenatal: Horario: generalmente entre las semanas de embarazo 15-20. Procedimiento: se subirá a la mesa de examen y se recostará. El profesional de la salud que lo atiende tomará un dispositivo de ultrasonido y lo moverá sobre su abdomen. Esta es una forma estándar de verificar la posición de su útero, placenta y bebé, usando ondas sonoras. Luego, se inserta con cuidado una aguja fina en su abdomen y se extrae un poco de líquido amniótico.

CVS prenatal (muestreo de vellosidades coriónicas): Horario: generalmente entre las semanas de embarazo 10-13. Procedimiento: se subirá a la mesa de examen y se recostará. El profesional de la salud que lo atiende tomará un dispositivo de ultrasonido y lo moverá sobre su abdomen. Esta es una forma estándar de verificar la posición de su útero, placenta y bebé, usando ondas sonoras. Luego, se recolectarán células de la placenta a través de su cuello uterino con un catéter (un tubo delgado) o a través de su abdomen con una aguja delgada.

Pruebas genéticas prenatales NIPT o NIPS: Programación: a partir de las 10 semanas. Esta es una extracción de sangre rápida y estándar de su brazo. El procedimiento es idéntico a un análisis de sangre general.

Aspiración o biopsia de médula ósea: Estos son necesarios si está siendo examinado o tratado para ciertos tipos de cáncer o ciertos trastornos sanguíneos. Procedimiento: Usted se subirá a la mesa de examen y se acostará de costado o boca abajo, dependiendo de dónde esté ubicado el hueso que se utilizará. Muy a menudo, el hueso de la cadera es el mejor sitio disponible para una aspiración de médula ósea. Después de limpiar el sitio con un antiséptico, su proveedor de atención médica le administrará una inyección anestésica y, después de un breve período de espera para que el área esté completamente adormecida, se tomará una muestra.

Aspiración: generalmente se realiza primero. Se insertará una aguja a través del hueso y extraerá el líquido y las células de la médula ósea. Es probable que esto cause un dolor breve y agudo al insertar la aguja.

Biopsia: Una herramienta especial se enrosca en el hueso para extraer una muestra de tejido de la médula ósea. Es probable que esto cause una sensación de presión en el sitio de extracción mientras se toma la muestra.

¿Cuáles son los riesgos?

Los análisis de sangre tienen muy poco riesgo, aparte de un posible dolor leve o hematomas. Esto debería desaparecer rápidamente.

La amniocentesis y la CVS todavía se consideran de bajo riesgo, pero tienen una pequeña posibilidad de causar un aborto espontáneo. Menos exacto, pero también menos invasivo, y no representa ningún riesgo para la madre o el bebé, es el NIPT o NIPS, ya que se basa en un simple análisis de sangre extraído solo de la madre.

Después de una aspiración y biopsia de médula ósea, el lugar de la inyección puede sentirse adolorido o rígido durante unos días. Pregúntele a su proveedor de atención médica qué analgésico es adecuado para usted.

¿Qué significan los resultados de mi prueba de cromosomas?

Pruebas prenatales: Si se obtiene un resultado de prueba de cromosomas prenatal anormal, es posible que usted o su feto tengan demasiados o muy pocos cromosomas, o un tamaño, forma o forma anormales de uno o más cromosomas. Esto puede causar una variedad de problemas de salud para la madre, el bebé o ambos, y puede ser grave según los cromosomas afectados. Ciertos defectos cromosómicos pueden causar trastornos asociados con retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales, uno de los principales enfermedades cromosómicas ser Abajo Síndrome, así como varios otros síndrome que causan problemas que van de leves a muy graves.

Cáncer o enfermedades de la sangre: Los resultados de estas pruebas pueden mostrar si un defecto cromosómico es la causa de su afección y pueden ayudar a determinar el mejor plan de tratamiento para usted.

¿Qué más debo saber?

Si ha sido referido para hacerse la prueba, ha estado considerando hacerse la prueba o ha recibido resultados anormales en sus pruebas, es posible que desee hablar con un asesor genético. Un asesor genético está capacitado profesionalmente para comprender y explicar sus resultados, dirigirlo a los servicios que pueden ofrecer el apoyo que necesita y ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre su salud o la salud de su hijo.

 

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