¿Qué es una evaluación de riesgo genético?
¿Qué es una evaluación de riesgo genético?
La evaluación del riesgo genético es el proceso de comprender la probabilidad de que un individuo se vea afectado por un trastorno genético específico. Es un componente clave de asesoramiento genitico y pruebas genéticas.
¿Qué implica?
El proceso de calcular el riesgo de un individuo de desarrollar una genética específica. síndrome implica la comprensión de una serie de piezas de información.
Éstas incluyen -
Resultados de exámenes, análisis y / o pruebas genéticos de un individuo
Resultados de las pruebas genéticas de los miembros de la familia.
El origen étnico de los padres
La tasa de mutación de una genética. síndrome dentro de una etnia específica (si se conoce)
La frecuencia de una mutación genética en la población general (si se conoce)
El proceso de evaluación del riesgo genético es un proceso continuo, que está evolucionando y mejorando en su precisión, cuanto más aprendemos sobre las causas y la presentación de muchas enfermedades raras.
¿Qué hace que una evaluación de riesgo genético sea más precisa?
The accuracy of an assessment depends on the availability of information and knowledge of the causes and symptoms of rare diseases. The more we know, the better able we are to evaluate an individual’s risk for a specific genetic disorder. The more we know about the prevalence of a syndrome, the more we know about its specific causes, including specific gene mutations or chromosomal abnormalities, the better we can be at making a risk assessment. In turn the better our Análisis genético gets.
La reciente explosión en los tipos de pruebas genéticas actualmente disponibles y una mayor conciencia sobre las pruebas genéticas entre la población en general está ayudando a mejorar la precisión de las evaluaciones genéticas. Esto se debe a que las pruebas genéticas dirigidas pueden proporcionar una visión precisa de la salud genética de un individuo y una mayor comprensión de su riesgo de padecer enfermedades específicas. síndrome basado en su estructura genética y salud.
Las mejoras en las pruebas genéticas y la capacidad de nuevas opciones de pruebas que pueden identificar tanto mutaciones genéticas únicas como mutaciones genéticas complejas también son importantes para mejorar la precisión de una evaluación de riesgo genético.
Greater and easier access to genetic counseling is also critical in improving the accuracy of genetic risk assessment. Genetic counselors are experts at providing genetic risk assessments but they need access to their potential patients in order to make it work. In recent years the development of online genetic counseling platforms and new genetic analysis tools, and services are doing what they can to remove the traditional barriers of location restrictions and limited availability of services, in order to improve access to critical genetic counseling services.
Los asesores genéticos pueden proporcionar a los posibles pacientes con enfermedades raras las evaluaciones de riesgo genético más precisas y lo hacen al comprender el historial médico familiar de un individuo, las características particulares de un individuo. síntomas, así como su cribado genético y los resultados de las pruebas. La evaluación precisa del riesgo genético se basa en el acceso a asesoramiento genitico.
El proceso de evaluación del riesgo genético es complejo. La propia naturaleza de la genética síndrome, sus complejas causas y síntomas, hacen que sean difíciles de diagnosticar con un alto grado de precisión. El cálculo de una evaluación precisa del riesgo genético requiere la fusión de importantes servicios de diagnóstico: asesoramiento genitico y pruebas, así como una comprensión detallada y actualizada de las tasas de prevalencia y ocurrencia de enfermedades raras según el origen étnico y los datos de población.
