¿Qué es una evaluación de riesgo genético?

¿Qué es una evaluación de riesgo genético?

La evaluación del riesgo genético es el proceso de comprender la probabilidad de que un individuo se vea afectado por un trastorno genético específico. Es un componente clave de asesoramiento genitico y pruebas genéticas. 

¿Qué implica?

El proceso de calcular el riesgo de un individuo de desarrollar una genética específica. síndrome implica la comprensión de una serie de piezas de información. 

Éstas incluyen - 

Resultados de exámenes, análisis y / o pruebas genéticos de un individuo

Resultados de las pruebas genéticas de los miembros de la familia.

El origen étnico de los padres

La tasa de mutación de una genética. síndrome dentro de una etnia específica (si se conoce)

La frecuencia de una mutación genética en la población general (si se conoce)

El proceso de evaluación del riesgo genético es un proceso continuo, que está evolucionando y mejorando en su precisión, cuanto más aprendemos sobre las causas y la presentación de muchas enfermedades raras.

¿Qué hace que una evaluación de riesgo genético sea más precisa?

La precisión de una evaluación depende de la disponibilidad de información y el conocimiento de las causas y síntomas de enfermedades raras. Cuanto más sepamos, mejor podremos evaluar el riesgo de un individuo de padecer un trastorno genético específico. Cuanto más sepamos sobre la prevalencia de un síndrome, cuanto más sepamos sobre sus causas específicas, incluidas mutaciones genéticas específicas o anomalías cromosómicas, mejor podremos hacer una evaluación de riesgos. A su vez, mejor nuestro análisis genético obtiene.

La reciente explosión en los tipos de pruebas genéticas actualmente disponibles y una mayor conciencia sobre las pruebas genéticas entre la población en general está ayudando a mejorar la precisión de las evaluaciones genéticas. Esto se debe a que las pruebas genéticas dirigidas pueden proporcionar una visión precisa de la salud genética de un individuo y una mayor comprensión de su riesgo de padecer enfermedades específicas. síndrome basado en su estructura genética y salud. 

Las mejoras en las pruebas genéticas y la capacidad de nuevas opciones de pruebas que pueden identificar tanto mutaciones genéticas únicas como mutaciones genéticas complejas también son importantes para mejorar la precisión de una evaluación de riesgo genético. 

Mayor y más fácil acceso a asesoramiento genitico también es fundamental para mejorar la precisión de la evaluación del riesgo genético. Los asesores genéticos son expertos en proporcionar evaluaciones de riesgo genético, pero necesitan acceso a sus pacientes potenciales para que funcione. En los últimos años el desarrollo de en línea asesoramiento genitico plataformas y nuevas análisis genético herramientas, y los servicios están haciendo todo lo posible para eliminar las barreras tradicionales de las restricciones de ubicación y la disponibilidad limitada de servicios, con el fin de mejorar el acceso a los servicios críticos. asesoramiento genitico servicios.

Los asesores genéticos pueden proporcionar a los posibles pacientes con enfermedades raras las evaluaciones de riesgo genético más precisas y lo hacen al comprender el historial médico familiar de un individuo, las características particulares de un individuo. síntomas, así como su cribado genético y los resultados de las pruebas. La evaluación precisa del riesgo genético se basa en el acceso a asesoramiento genitico. 

El proceso de evaluación del riesgo genético es complejo. La propia naturaleza de la genética síndrome, sus complejas causas y síntomas, hacen que sean difíciles de diagnosticar con un alto grado de precisión. El cálculo de una evaluación precisa del riesgo genético requiere la fusión de importantes servicios de diagnóstico: asesoramiento genitico y pruebas, así como una comprensión detallada y actualizada de las tasas de prevalencia y ocurrencia de enfermedades raras según el origen étnico y los datos de población.

 

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