¿Quién es un consejero genético pediátrico?

¿Por qué necesitamos uno?

Un asesor genético pediátrico se especializa en asesoramiento genitico servicios para niños que pueden estar en riesgo de contraer una enfermedad rara, niños que enfrentan un diagnóstico de enfermedad rara y para niños que tienen un diagnóstico de enfermedad rara confirmado. También son un servicio tanto para los padres de estos niños como para los propios niños, en términos de educación y apoyo.

Sólo 12% de los asesores genéticos trabajan en el asesoramiento pediátrico, lo que los convierte en un servicio altamente especializado y solicitado, dentro de asesoramiento genitico como un todo. 

Un aumento en Prueba genética opciones, así como una mayor conciencia sobre las pruebas genéticas y las enfermedades raras, ha llevado a una creciente demanda de consejeros pediátricos y sus servicios especializados.

¿Cuál es el papel de un asesor genético pediátrico?

Los asesores genéticos pediátricos traducen el lenguaje y la información médicos a un lenguaje y una explicación que los padres puedan entender. Los términos relacionados con la genética y que la rodean no son fáciles de entender para los profesionales no médicos, y genética pediátrica los consejeros pueden explicárselo a los padres en términos no médicos.

Esto es muy importante cuando se trata de reducir la confusión y el miedo entre los niños y sus familias cuando se enfrentan a un diagnóstico de enfermedades raras. El mundo de las enfermedades raras, incluidas sus causas y síntomas, no es fácil de entender para los padres. La información y la educación son cruciales para reducir su confusión y miedo, al capacitar a los padres con el conocimiento y la comprensión sobre la condición potencial o confirmada de su hijo.

Genética pediátrica Los consejeros identifican y explican las causas genéticas de las enfermedades raras, así como el riesgo de que los futuros hijos de una familia desarrollen la misma afección o síndrome. Pueden explicar cómo se heredan determinadas enfermedades raras y lo que esto podría significar para la salud a largo plazo de toda la familia, incluidos los niños actuales y futuros.

Los asesores genéticos pediátricos pueden hacer recomendaciones para análisis genético, opciones de detección y pruebas. Ellos guían a las familias a través de cada uno de los diferentes procesos y pasos de detección necesarios para llegar a un diagnóstico confirmado. Pueden preparar a las familias para cualquier resultado potencial y lo que cada uno podría significar. 

Trabajar de cerca y cooperar con un equipo de especialistas multidisciplinarios involucrados en el cuidado y tratamiento de un niño con una enfermedad rara. Asegurar la cooperación entre estos diferentes profesionales y equipos médicos es importante para brindar una atención constante y de alta calidad a un niño con una enfermedad rara. Un asesor genético pediátrico se asegura de que esta cooperación se lleve a cabo y de que los padres estén incluidos e involucrados en esta red.

En su papel, los consejeros también pueden hacer recomendaciones de tratamientos, aunque la decisión final recae en el equipo médico y los padres. Pero los asesores genéticos pediátricos pueden sugerir diferentes opciones y sus resultados con las familias. 

Los asesores genéticos pediátricos desempeñan un papel importante al ofrecer apoyo emocional a las familias que enfrentan un diagnóstico de enfermedades raras en su hijo. Este es un evento que cambia la vida de todas las familias, y los consejeros juegan un papel vital en brindar este apoyo emocional crucial, así como en ayudar a las familias a comprender cómo pueden manejar los elementos mentales y físicos del cuidado a largo plazo de un niño con una enfermedad genética. síndrome.

¿Por qué se podría derivar a alguien a un asesor genético pediátrico?

Hay varias razones por las que se puede derivar a una familia a un consejero pediátrico. Antecedentes familiares de una enfermedad rara, específica síntomas en un niño, o las pruebas genéticas que parecen sugerir evidencia de una enfermedad rara, son todas las razones por las que podría ocurrir una derivación.

Otros problemas más específicos generalmente se relacionarán con síntomas en un niño que podría sugerir la presencia de una enfermedad rara. Cualquiera de los siguientes síntomas puede dar lugar a una derivación a un asesor genético pediátrico. 

  • Retraso en el crecimiento y fracaso para prosperar
  • Crecimiento anormalmente rápido
  • Un diagnóstico de trastorno del espectro autista o comportamientos parecidos al autismo incluso sin un diagnóstico de autismo confirmado
  • Problemas con los resultados de las pruebas de detección del recién nacido
  • Retraso en el desarrollo: en las habilidades motoras gruesas, la capacidad del habla y el lenguaje, el desarrollo cognitivo y las habilidades sociales y emocionales
  • Desafíos de aprendizaje
  • Defectos cardíacos: estos pueden ser congénitos y diagnosticados antes del nacimiento o poco después
  • Problemas neurológicos que afectan el cerebro u otras partes del cuerpo.
  • Preocupaciones físicas o problemas médicos relacionados con el desarrollo físico
  • Problemas con la visión o audición, incluida la pérdida parcial o completa de

Encontrar un asesor genético pediátrico en línea

En años recientes, asesoramiento genitico se ha vuelto cada vez más disponible como un servicio virtual en línea que conecta a las familias con los expertos desde la comodidad de su propio hogar. Esto está mejorando la accesibilidad a los asesores genéticos, y específicamente a los asesores genéticos especializados, como los que se especializan en pediatría. Este es un importante paso adelante en la mejora de los resultados de la atención para los niños con enfermedades raras y sus familias, ya que hace que sea accesible una atención más específica y precisa.

 

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