¿Qué es la herencia autosómica recesiva?

La herencia autosómica recesiva se refiere a la forma en que algunos cambios genéticos o enfermedades raras se transmiten de padres a hijos. 

Con herencia autosómica recesiva, los cromosomas precisos afectados son los cromosomas autosómicos. Esto significa que la mutación genética responsable de causar una enfermedad o trastorno raro autosómico recesivo se encuentra en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales. Las células del cuerpo humano están formadas por 46 cromosomas, en 23 pares. Los genes vienen en pares: uno se recibe de la madre y otro del padre.

La herencia autosómica recesiva es cuando una persona hereda dos genes mutados de cada uno de sus padres. Ambas copias del mismo gen están mutadas. Para que esto suceda, ambos padres deben ser portadores de la mutación genética. Como portadores, es poco probable que muestren síntomas de un trastorno. 

Los padres que son portadores de una mutación genética autosómica recesiva no necesariamente tendrán hijos que desarrollarán una enfermedad rara.

Sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de nacer con dos genes sanos (sin mutaciones), un 25% de posibilidades de heredar mutaciones genéticas recesivas (lo que significa que el niño se verá afectado por un trastorno autosómico recesivo), y un 50% de posibilidades de tener un hijo que no tenga síntomas de un trastorno poco común, pero que es portador de la misma mutación genética que sus padres. 

Trastornos autosómicos recesivos

Uno de los trastornos autosómicos recesivos más conocidos es Tay-Sachs. Esta rara enfermedad del sistema nervioso tiene una expectativa de vida baja, y la mayoría de las personas afectadas mueren en la primera infancia. Es un progresivo síndrome lo que conduce a la degeneración del sistema nervioso central del cuerpo. Esta rara enfermedad es más común entre los descendientes de judíos asquenazíes europeos.

La anemia de células falciformes también es un trastorno autosómico recesivo. Aproximadamente 2 de 12 los afroamericanos son portadores de esta mutación genética autosómica recesiva. Este trastorno autosómico recesivo causa glóbulos rojos rígidos y pegajosos, lo que les dificulta mover el oxígeno por el cuerpo. Esto, a su vez, puede provocar otras complicaciones médicas y de salud.

Herencia autosómica recesiva y asesoramiento genitico

Para que se comprenda completamente la herencia autosómica recesiva, en el contexto de lo que significa para una familia individual, es importante participar en asesoramiento genitico sesiones. 

Asesoramiento genitico no solo puede explicar la herencia autosómica recesiva y lo que significa para los padres que son portadores de una mutación genética autosómica recesiva, sino que también puede explicar lo que esto significa para sus hijos potenciales. Puede explicar los riesgos, desde una perspectiva genética y médica, y permitir que los futuros padres exploren sus opciones. También guiará a los padres a través de los diferentes tipos y modos de herencia genética.

Puede guiar a los padres a través del proceso de detección de portadores y detección y pruebas genéticas prenatales, cuando sea necesario. 

Asesoramiento genitico también puede proporcionar información importante sobre los trastornos autosómicos recesivos, su síntomasy posibles tratamientos y terapias. Este es un apoyo importante para las familias que enfrentan un diagnóstico de enfermedades raras en un niño. 

 

 

 

 

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish