¿Qué es el Asesoramiento Genitico?
El Asesoramiento Genitico es un proceso al que la familia o los individuos deben someterse una vez que se sospecha una afección genética.
Las familias y / o las personas en riesgo de padecer enfermedades genéticas realizarán asesoramiento genitico ya sea antes del embarazo, durante el embarazo, después del nacimiento de un niño o en la edad adulta.
Asesoramiento genitico puede recomendarse por varias razones. Estas razones pueden incluir un riesgo sospechado o conocido de un trastorno genético basado en antecedentes familiares o después de un examen genético que ha identificado un posible riesgo más alto.
¿Por qué es importante el Asesoramiento Genitico?
Como parte del proceso de diagnóstico para familias o individuos con una posible o sospecha de una condición genética, el asesoramiento genitico para enfermedades raras El proceso tiene como objetivo educar, informar y apoyar a las familias a medida que avanzan odisea de diagnóstico o viaje. Asesoramiento genitico educa a las familias sobre su estado de salud genética y las prepara para todas las implicaciones de un diagnóstico de condición genética confirmada. Esto significa guiarlos a través del impacto médico, psicológico y mental completo de un diagnóstico confirmado.
El proceso también se centra en las implicaciones específicas y potenciales que un diagnóstico puede tener en la familia en su conjunto. Como parte del proceso, las familias y las personas se conectarán con grupos de apoyo comunitarios y otros recursos para manejar mejor su diagnóstico.
¿Cuándo se puede solicitar Asesoramiento Genitico?
Las familias y / o las personas en riesgo de enfermedades genéticas pueden emprender el proceso antes del embarazo, durante el embarazo, después del nacimiento o en la edad adulta.
Durante el embarazo, se puede recomendar a las parejas que asistan a Asesoramiento Genitico después de cualquiera de los siguientes casos: preocupaciones observadas durante las pruebas de detección de rutina del embarazo, un resultado de amniocentesis que sugiere un defecto cromosómico, antecedentes de enfermedades genéticas heredadas en la familia.
¿Quién lidera el Asesoramiento Genitico?
Está dirigido por asesores genéticos, que son profesionales médicos capacitados y especializados. Guiarán a las familias durante todo el proceso, tanto antes como después de la prueba. Ayudarán a las familias a documentar su historial médico familiar para proporcionar un diagnóstico más preciso. También pueden orientar a las familias sobre la conveniencia de proceder con el análisis genético, Prueba genética y con qué pruebas seguir adelante.
Post pruebas genéticas, los consejeros genéticos orientan a las familias a través de lo que la prueba puede significar o revelar y los siguientes pasos necesarios en el diagnóstico y manejo de la condición.
ElAsesoramiento Genitico es una parte clave del diagnóstico de enfermedades genéticas. Brinda un inmenso apoyo e información a familias e individuos mientras navegan por lo que puede ser un diagnóstico que altera la vida.
Si usted o un miembro de su familia se enfrentan a un diagnóstico de enfermedad rara por un síndrome como 3 MC síndrome, luego asesoramiento genitico es esencial.
