¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son las pruebas del ADN de un individuo para identificar cambios en sus cromosomas, genes o proteínas.
It may identify if an individual has a specific genetic condition, is at risk of developing a genetic condition, or if they are a carrier of a genetic mutation.
Comprender las pruebas genéticas para los síndromes genéticos.
Individuals or families may be referred for genetic analysis and then genetic testing for rare disease –
Si hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas hereditarias.
Seguimiento de resultados anormales durante las pruebas prenatales estándar
Si una persona muestra síntomas o características de una condición genética particular o una condición desconocida.
Tipos de pruebas
Actualmente, varias pruebas genéticas son estándar en los EE. UU. Estos incluyen exámenes de detección de recién nacidos para detectar afecciones que incluyen fenilcetonuria (PKU) o anemia de células falciformes.
Routine prenatal genetic testing includes screening for down syndrome through the nuchal translucency test.
El cribado genético también es cada vez más común durante el período previo a la implementación del proceso de FIV para determinar si un feto está sano antes de ser implantado.
Simultáneamente, algunas pruebas son para detectar poblaciones en riesgo y algunas pruebas son para diagnóstico genético de una enfermedad rara.
¿Cómo se realiza la prueba?
The testing process will begin with Asesoramiento genético. It is highly recommended that genetic counseling be started before any tests are planned. Genetic counseling can help walk families and individuals through the screening process and help them to understand better which tests might be the most relevant according to their needs. It will also help prepare individuals and families for the possibility of a positive test result and the future health and mental implications of such.
La prueba puede implicar tomar una muestra de sangre o un frotis de la mejilla. Un genetista médico debería realizarlo. En las pruebas prenatales, puede implicar analizar sangre extraída de la madre o una muestra extraída del líquido amniótico o de los tejidos (vellosidades coriónicas) alrededor del feto en desarrollo.
Avanzando en su viaje de diagnóstico
Las pruebas pueden ayudar con el diagnóstico de un síndrome. Sin embargo, lo que no puede determinar es cómo una enfermedad rara y su síntomas puede afectar a un individuo específico. En muchos casos, las pruebas no son el final de la odisea del diagnóstico, ya que serán necesarios más asesoramiento y apoyo, incluido el tratamiento, si está disponible.
Genetic testing for rare disease is an important step in a patient’s diagnostic journey. It should always be accompanied by genetic counseling and expert support.
With the help of a genetic counselor you or your loved one will be able to detect certain symptoms that could potentially correspond with a rare syndrome including Glass syndrome and others.
