¿Qué son las pruebas genéticas para un bebé?

Las pruebas genéticas para un bebé pueden ocurrir antes o después del nacimiento. Exploramos por qué se pueden recomendar las pruebas genéticas de un bebé y cuándo.

Hay varios casos en los que se pueden recomendar las pruebas genéticas de un bebé. Cualquier padre, o futuro padre, que esté considerando emprender la ruta de someterse a pruebas genéticas para su bebé, ya sea antes o después del nacimiento, primero debe consultar con un asesor genético. 

Es importante reunirse con un asesor genético para comprender qué pruebas genéticas específicas podrían recomendarse, qué implicarán las pruebas y qué podrían identificar los resultados, y lo que esto podría significar para la salud de su bebé tanto a corto como a largo plazo. . 

Historial médico familiar

Se pueden recomendar pruebas genéticas para un bebé, ya sea antes o después del nacimiento, si hay antecedentes familiares de enfermedades raras. 

Es posible que uno o ambos padres ya hayan sido identificados como portadores de una mutación genética específica, en cuyo caso las pruebas genéticas serían muy recomendables para su bebé. 

Un bebé, con un hermano mayor o un padre con un diagnóstico de enfermedad rara, también sería un candidato prioritario para las pruebas genéticas para descartar o diagnosticar una enfermedad rara. 

En otros casos, inexplicables similares síntomas en los miembros de la familia, también puede desencadenar preocupaciones sobre la salud genética de un bebé y dar lugar a pruebas genéticas. 

Pruebas prenatales

El cribado genético de un bebé es ahora cada vez más común antes del nacimiento. Esto incluye pruebas que son parte de la atención prenatal estándar para mujeres embarazadas, pruebas que se recomiendan debido a una mayor edad materna o debido a un posible problema físico. síntoma de una enfermedad rara que ha sido identificada por ultrasonido u otros métodos de prueba.

Prueba de Down síndrome, es estándar en la mayoría de los cuidados prenatales, por ejemplo. La prueba de translucidez nucal se realiza alrededor de las 12 semanas de embarazo e implica medir el líquido en la parte posterior del cuello del bebé en desarrollo, combinado con una muestra de sangre de la madre. Esta prueba identifica el riesgo potencial de que un bebé nazca con Abajo síndrome.

La amniocentesis es otra forma de prueba genética para un bebé que se realiza antes del nacimiento. Implica tomar una muestra de líquido amniótico alrededor del bebé, para identificar si el bebé está en riesgo de desarrollar una enfermedad rara. 

Las pruebas prenatales no invasivas recientemente desarrolladas ahora están disponibles para que los futuros padres aprendan más sobre la salud genética de su hijo por nacer. A medida que estas pruebas mejoran en precisión y accesibilidad, son cada vez más populares entre los futuros padres e incluso entre aquellos sin factores de riesgo identificados para una enfermedad rara en su bebé. 

Examen de recién nacidos

En los Estados Unidos, por ejemplo, todos los recién nacidos se someten a pruebas genéticas al nacer. Se extraen unas gotas de sangre del talón. Cribado genético en un recién nacido se utiliza para identificar si el recién nacido tiene alguno de hasta 50 trastornos genéticos, incluidos fenilcetonuria (PKU), anemia de células falciformes e hipotiroidismo.

Síntomas

También se pueden recomendar pruebas genéticas para un bebé si un bebé muestra signos o características de una enfermedad rara. Esto puede incluir rasgos faciales únicos, que afectan la forma y el tamaño de sus ojos, nariz, boca, orejas, mentón y frente.

También puede incluir inquietudes sobre retrasos en el desarrollo de un bebé- Los retrasos en el desarrollo motor grueso, cognitivo y del habla también pueden desencadenar pruebas genéticas para identificar o descartar una causa genética del retraso. Las preocupaciones sobre el comportamiento de un bebé también pueden llevar a una recomendación para realizar más pruebas.

Las opciones

Los avances en la tecnología de IA también son pioneros en una nueva forma de análisis genético, que implica el uso de tecnología de detección facial para identificar posibles rasgos faciales o marcadores de una enfermedad rara en un bebé. Este puede ser un método no invasivo y de fácil acceso para comprender mejor si un bebé está en riesgo de desarrollar una enfermedad genética. síndromey si se requieren pruebas genéticas más específicas para un diagnóstico. 

Las pruebas genéticas para un bebé pueden tomar muchas formas diferentes y ser motivadas por muchas razones diferentes. Asesoramiento genitico es esencial para comprender las razones de las pruebas y los tipos de pruebas disponibles. 

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