¿Qué son las pruebas genéticas para niños?

El propósito de las pruebas genéticas para niños es comprender más sobre la salud genética de un niño. El cribado puede identificar su riesgo potencial de desarrollar una enfermedad rara, puede identificarlos como portadores potenciales de una mutación genética o cromosómica, o puede confirmar un diagnóstico de enfermedad rara.

Antes del nacimiento

Pruebas genéticas prenatales y el cribado puede identificar la presencia de enfermedades raras específicas en los niños antes de que nazcan, o identificar su riesgo de nacer potencialmente con una.

Uno de los más comunes es el examen prenatal que se realiza durante el primer trimestre del embarazo. Las muestras de sangre de la madre se combinan con mediciones de ultrasonido (prueba de translucidez nucal) de los niños por nacer, para identificar el riesgo de que el niño tenga Abajo síndrome.

Otros tipos de pruebas incluyen la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas, que pueden identificar algunos tipos de enfermedades raras a partir de una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé para comprender mejor la salud genética del niño que está embarazada.

Nuevos tipos de pruebas genéticas no invasivas, que implica tomar muestras de la sangre de la madre, también puede revelar más sobre la salud genética potencial de un niño, antes de que nazca.

Después del nacimiento

Las pruebas genéticas para niños después del nacimiento, incluyen estandarizadas pruebas de detección para recién nacidos que se realizan inmediatamente después del nacimiento, y pruebas para hipotiroidismo (hipoactividad de la glándula tiroides), PKU (fenilcetonuria), galactosemia y anemia de células falciformes.

También se pueden realizar pruebas genéticas, que incluyen muestras de sangre, si un niño muestra algún defecto de nacimiento o síntomas de una genética síndrome al nacer o justo después. Esto se recomendará en el contexto de su historial médico familiar y también de cualquier resultado del examen prenatal de su madre que a veces pueda desencadenar la necesidad de pruebas futuras.

¿Por qué se podrían recomendar las pruebas genéticas para niños?

Antes del nacimiento

Se pueden recomendar pruebas genéticas antes de que nazca un niño, dependiendo de los siguientes factores:

Edad de los padres- Tanto el aumento de la edad materna como la paterna conllevan su propio riesgo aumentado de enfermedades raras. El aumento de la edad materna puede aumentar el riesgo de enfermedades cromosómicas, como Down síndrome. El aumento de la edad paterna puede aumentar el riesgo de nuevas mutaciones genéticas, heredadas con un patrón dominante.
Un resultado anormal o inexplicable durante la prueba estándar de embarazo.- si, examen de detección de Down en el primer trimestre síndrome identifica un riesgo más alto que el promedio, entonces se puede derivar a una mujer embarazada para un examen genético más invasivo, como una amniocentesis, para obtener una imagen más clara y precisa de la salud futura de su hijo.
Enfermedad rara diagnosticada en un familiar cercano Dependiendo de cómo se herede su enfermedad rara, su diagnóstico puede colocar a los niños aún no nacidos en mayor riesgo de desarrollar la misma condición. Además, si uno de los padres, o ambos, han sido identificados como portadores de mutaciones genéticas específicas, esto puede poner a sus propios hijos futuros en mayor riesgo de desarrollar la afección o también de portar la mutación.
A un hermano se le ha diagnosticado una enfermedad rara o muestra síntomas de uno- dependiendo de su herencia, y si de hecho se hereda, esto puede poner al niño en mayor riesgo de desarrollar también la misma condición.

Después del nacimiento

Pruebas genéticas para un bebé podría recomendarse, ya sea poco después del nacimiento o más tarde en su infancia según lo siguiente:

Un niño muestra síntomas de una enfermedad rara: esto puede variar desde retraso en el desarrollo, a rasgos faciales únicos, a síntomas involucrando múltiples sistemas del cuerpo.
Un niño tiene múltiples condiciones médicas.: múltiples condiciones médicas que afectan múltiples partes del cuerpo, o más de un sistema del cuerpo y sin una causa médica obvia, también podrían sugerir la necesidad de pruebas genéticas.

¿Qué nos pueden decir las pruebas?

Las pruebas genéticas son un proceso. Lo que nos puede decir sobre la salud genética de un niño depende del tipo de prueba involucrada y las razones por las que se recomiendan las pruebas genéticas.

Pero, en general, el proceso de prueba puede:

Identificar el riesgo potencial de un niño de desarrollar una enfermedad rara, según su composición genética y cromosómica.
Diagnosticar una enfermedad rara en un niño

Lo que las pruebas genéticas no pueden hacer es identificar o evaluar la gravedad de un niño. síntomas de una enfermedad rara podría ser. Pero un diagnóstico de pruebas genéticas puede hacernos saber qué síntomas para estar alerta y cómo se pueden gestionar. Esto, a su vez, puede ayudar a planificar la atención de un niño y su posible tratamiento.

Asesoramiento genético

Antes de embarcarse en cualquier forma de prueba genética, incluida la de los niños, es importante considerar el valor de asesoramiento genitico servicios como parte del proceso.

Asesoramiento genitico es una parte integral del proceso de pruebas genéticas -

Proporciona información y conocimiento sobre las causas y síntomas de enfermedades raras a familias que enfrentan un diagnóstico en su hijo
Puede recomendar con qué pruebas genéticas proceder según el historial médico del niño, su historial médico familiar y su síntomas, en su caso, así como en función de otros factores de riesgo
Ayuda a las familias a entender los resultados de las pruebas genéticas de sus hijos y lo que significan para su salud actual y futura. También ayuda a las familias a coordinar la atención médica y los equipos médicos a fin de garantizar los mejores resultados futuros posibles para un niño en términos de su desarrollo y salud.
Conecta familias con grupos de apoyo y redes para enfermedades raras específicas, y proporciona un apoyo emocional importante para las familias que se someten a pruebas genéticas para sus hijos.

Las pruebas genéticas para niños pueden ser un proceso difícil y estresante. Pero asesoramiento genitico, como servicio de apoyo y como servicio de apoyo médico genético, puede ser de gran ayuda para garantizar que el proceso sea más preciso y menos desafiante para todos los involucrados.