¿Qué son las pruebas genéticas para Turner? síndrome?

¿Qué es el síndrome de Turner?

Tornero síndrome es una enfermedad rara que se sabe que solo afecta a las mujeres. La prevalencia exacta de la síndrome se desconoce, pero se cree que ocurre en cada 1 de cada 2,000 mujeres nacidas. Síntomas de El síndrome incluyen una baja estatura, defectos cardíacos congénitos y una falla en el desarrollo de los problemas reproductivos.

Debido a la naturaleza y tipo de su síndrome, no se diagnostica a menudo hasta la pubertad, cuando la principal síntomas de El síndrome volverse más notorio. Sin embargo, existen pruebas para diagnosticar la síndrome tanto antes como después del nacimiento. 

Pruebas genéticas para Turner síndrome

Hay varias formas de probar Turner síndrome, tanto prenatalmente como después del nacimiento. La síndrome no se hereda y siempre es el resultado de una anomalía cromosómica nueva o aleatoria. Niñas nacidas con Turner síndrome tiene solo un cromosoma X normal, el segundo cromosoma X falta parcial o completamente. 

Porque el síndrome no se hereda, la detección de portadores no es relevante, ya que no es un cambio cromosómico que ninguno de los padres pueda portar.

Pruebas genéticas prenatales para Turner síndrome

Hay varias formas de identificar a Turner síndrome, o sospecha de Turner síndrome en un feto. A veces, una ecografía de rutina o una ecografía de anomalía fetal pueden revelar signos físicos de Turner síndrome. Esta identificación no es suficiente en sí misma para justificar un diagnóstico confirmado, pero podría llevar a una fuerte recomendación para un cribado genético más avanzado y específico, para descartar o confirmar la síndrome. 

Otros tipos de detección prenatal pueden identificar un mayor riesgo de Turner síndrome en un bebé, incluido NIPT (detección prenatal no invasiva o prueba de ADN libre de células), pero esto debería ir seguido de una prueba genética de cariotipo para confirmar un diagnóstico real.

Si la detección identifica un mayor riesgo de Turner síndrome prenatalmente, un médico o asesor genético podría recomendar pruebas genéticas más específicas y precisas para la síndrome. 

Esta prueba puede tomar la forma de muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis. Ambas son formas invasivas de prueba que requieren tomar muestras de la placenta o del líquido amniótico que rodea al bebé en crecimiento. Ambas formas de pruebas genéticas tienen una alta tasa de precisión para diagnosticar Turner. síndrome. 

Pruebas genéticas posnatales para Turner síndrome

Tornero síndrome puede diagnosticarse en un niño, adolescente o incluso en un adulto mediante pruebas de cariotipo. Esto implica tomar una muestra de sangre e identificar la anomalía cromosómica que causa Turner síndrome. Esta forma de prueba es muy precisa, con una tasa de precisión del 99.9%.

Pruebas genéticas para Turner síndrome se puede recomendar si una niña está mostrando síntomas de Turner síndrome. A menudo, estos se notan primero durante la pubertad. 

Asesoramiento genético

Asesoramiento genitico es esencial para cualquier persona que se enfrente a un diagnóstico de Turner síndrome. Esto es porque asesoramiento genitico puede ayudar a entender posibles síntomas de El síndrome y los tipos de pruebas genéticas necesarias para un diagnóstico preciso. Puede ayudar a reducir Tornero síndrome diagnóstico erróneo tarifas.

Asesoramiento genitico para Turner síndrome también puede ayudar a los pacientes con apoyo emocional y asesoramiento, y ayudarlos a conectarse con otros pacientes y familias con el mismo diagnóstico.

Asesoramiento genitico es un importante servicio de apoyo para pacientes con enfermedades raras, incluido Turner síndrome pacientes.  

 

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