¿Qué es la enfermedad de Lionitis?

La enfermedad de la Lionitis es un trastorno genético caracterizado por un endurecimiento excesivo de los huesos, principalmente de la cara y el cráneo. 

Tambin conocido como displasia craneodiafisaria (CDD), uno de los primeros signos del trastorno que notan los padres son los ojos muy espaciados. El diagnóstico oficial suele tener lugar antes de los dos años, sin embargo, como síntomas de Lionitis se hacen evidentes muy rápidamente.

Común síntomas

  • Hiperostosis craneofacial: crecimiento excesivo de calcio en los huesos de la cara y el cráneo
  • Esclerosis ósea masiva: endurecimiento de los huesos
  • Engrosamiento diafisario: engrosamiento del eje de los huesos largos, como el fémur
  • Prominencia frontal: frente protuberante
  • Anormalidad de las costillas.
  • Discapacidad intelectual 
  • Rasgos faciales toscos: piel engrosada que conduce a rasgos faciales indistintos
  • Puente nasal ancho y deprimido 
  • Estatura baja

A medida que los niños afectados crecen, otros síntomas aparecerá, como consecuencia directa de la progresión de la enfermedad.

Estos pueden incluir:

  • Deficiencia auditiva conductiva: los sonidos ya no se transmiten al oído interno como deberían
  • Estenosis del conducto auditivo externo: el canal auditivo externo se vuelve más estrecho
  • Atrofia óptica: los ojos comienzan a hacerse más pequeños y más débiles
  • Epilepsia: convulsiones comenzar a ocurrir

Diagnóstico - Enfermedad de Lionitis 

La enfermedad de Lionitis afecta a ambos sexos y a todos los grupos raciales y étnicos por igual. Sin embargo, menos de uno de cada millón de niños recibe un diagnóstico de CDD. 

Debido a esta rareza, los médicos solo pueden proporcionar un pronóstico caso por caso. Si bien algunos enfermos han vivido hasta la adolescencia, la mayoría de los niños no.

Además, el mecanismo exacto de herencia no está claro. El trastorno puede ser autosómico dominante o autosómico recesivo, aunque algunas pruebas apuntan a que existe tanto un tipo autosómico dominante como un tipo autosómico recesivo.

El diagnóstico inicial de la enfermedad de Lionitis puede comenzar con un consulta genética.

Las consultas genéticas implican una revisión exhaustiva del historial médico y los antecedentes familiares del paciente, además de exámenes físicos detallados. Los consultores requerirán muestras de sangre para anlisis e imágenes de rayos X. También pueden solicitar biopsias.

Es probable que todo el proceso se lleve a cabo en el transcurso de varias visitas a la clínica. Los resultados de las pruebas se enviarán al asesor genético, quien podrá explicarle sus hallazgos. Luego, el consejero les explicará a los padres sus opciones de cuidados a largo plazo y les brindará recomendaciones para cuidados futuros. 

Dado que no se ha encontrado una cura para esta síndrome sin embargo, la atención se centra en el tratamiento, con un enfoque en minimizar el desarrollo de depósitos de calcio en los huesos y mejorar la calidad de vida del paciente. 

Estrategias de tratamiento

  • Adoptar una dieta baja en calcio
  • Tomar medicamentos para regular la absorción de calcio en el cuerpo.
  • Tomar medicamentos para minimizar el crecimiento de las células encargadas del crecimiento óseo.
  • Tomar medicamentos antiinflamatorios para reducir la hinchazón.
  • Intubación traqueal si la enfermedad progresa hasta el punto en que la respiración se vuelve difícil.
  • Tratamientos de descompresión de los nervios óptico y orbitario
  • Craniectomía descompresiva, en la que se extrae parte del cráneo para permitir que el cerebro inflamado se expanda sin riesgo de daño cerebral permanente
  • Remodelación craneofacial
  • Tomar antibióticos o descomprimir los ojos con paños tibios para reducir la inflamación del saco lagrimal que drena las lágrimas de la superficie del ojo.
  • Dacriocistorrinostomía, cirugía para corregir el bloqueo del saco lagrimal
  • Cirugía de estenosis de coanas para agrandar la coana, el pasaje desde la parte posterior de la nariz hasta la garganta.

Un diagnóstico oportuno y correcto mejorará significativamente los resultados de la enfermedad de Lionitis. Y ahora, con nuevas opciones de IA y telesalud, que incluyen en línea asesoramiento geniticoLos padres preocupados pueden recibir diagnósticos, consultar con expertos y programar citas para tratamientos de forma rápida y sencilla.

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