¿Qué son las pruebas genéticas no invasivas?

Pruebas genéticas no invasivas.

Si eres un futuro padre, en primer lugar, ¡felicitaciones! Tu viaje para convertirte en mamá o papá ha comenzado. Probablemente se encuentre en las primeras etapas del embarazo, y esté obteniendo tanta información y agregando tantas cosas a su lista de tareas pendientes del embarazo que su cabeza da vueltas. Mantenga la calma y siga leyendo. Haremos todo lo posible para que sea más claro y menos confuso.

La Prueba NIPT / NIPS (Prueba prenatal no invasiva o Prueba de detección prenatal no invasiva) es una prueba de sangre electiva (y un tipo de pruebas genéticas prenatales) diseñado para detectar los defectos cromosómicos más comunes en los fetos, incluido Down Síndrome (Trisomía 21), Trisomía 13 (Patau Síndrome), Trisomía 18 (Edwards Síndrome) y otras anomalías, así como afecciones causadas por cromosomas X e Y extra o faltantes. Se puede realizar a partir de las 9 + semanas de embarazo.

¿Para quién?

Muchos obstetras / ginecólogos ofrecen ahora la prueba de detección NIPT o NIPS a todas las mujeres embarazadas, independientemente de la edad o el riesgo de embarazo. Esto se debe a que no puede hacerle daño y no representa una amenaza para su bebé (está la parte no invasiva), ya que en realidad es solo un rápido pinchazo de una aguja en el brazo de la madre. Y puede ofrecer una gran cantidad de información útil, incluida la revelación del sexo del bebé en el primer trimestre, antes de que cualquier ecografía pueda determinarlo. Por supuesto, si prefiere mantenerlo como una sorpresa, puede informarle a su médico que no incluya esa información en sus resultados.

Es importante comprender que la prueba NIPT / NIPS puede detectar ciertos trastornos, pero no puede diagnosticarlos ni descartarlos. No puede decirle si su hijo tendrá o no tendrá absolutamente una anomalía genética. Pero puede predecir el riesgo con bastante precisión.

¿Quién necesita realmente este tipo de examen genético? Mujeres embarazadas de 35 años o más, que hayan tenido un hijo o un familiar con un trastorno cromosómico o que hayan tenido una ecografía preocupante que pueda haber indicado un problema potencial con su feto. Muchos futuros padres eligen el NIPT / NIPS en lugar de la amniocentesis o la prueba de CVS (vellosidades coriónicas), porque el NIPT / NIPS es una forma no invasiva de prueba genética, mientras que la amniocentesis y la CVS conllevan el riesgo de inducir un aborto espontáneo. Aunque el riesgo es bajo, cualquiera que no desee correr ese pequeño riesgo puede obtener mucha información de las pruebas no invasivas.

¿Como funciona?

El NIPT / NIPS comienza con una simple extracción de sangre del brazo de la madre. ¡No más que un ligero pellizco en el peor de los casos! Luego se examina la sangre.

Durante el embarazo, el torrente sanguíneo de la madre contiene cfDNA que es una mezcla de sus células y células placentarias. ¿De dónde viene? En el útero, la placenta es el tejido corporal que une el suministro de sangre fetal con la sangre de la madre. Estas células placentarias se eliminan continuamente al torrente sanguíneo de la madre. ADN libre de células (cfDNA) son pequeños fragmentos de ADN que han viajado desde la placenta a la sangre. Cuando estas células mueren y se desintegran, parte de ese ADN se libera en el torrente sanguíneo. Debido a que el ADN de las células placentarias es normalmente idéntico al ADN del feto, un análisis de cfDNA permite la detección temprana de algunas anomalías genéticas sin ningún riesgo de daño para el feto en desarrollo. Dado que NIPT / NIPS detecta tanto el cfDNA fetal como materno, una condición genética en la madre también puede aparecer en los resultados.

Para poder identificar anomalías cromosómicas en el feto, debe haber un porcentaje suficiente de cfDNA fetal (por encima del 4%) en el torrente sanguíneo de la madre. Esta proporción se conoce como fracción fetal. Esta fracción fetal de 4% + suele estar presente alrededor de la décima semana de embarazo, de ahí el momento de la prueba. Cuando las fracciones fetales son demasiado bajas, es posible que la prueba no funcione o dé un resultado falso negativo. Esto puede suceder cuando la prueba se realiza demasiado temprano en el embarazo o cuando hay errores de muestreo, obesidad materna o anomalías fetales.

Un resultado de detección positivo del NIPT / NIPS indica que se deben realizar más pruebas: pruebas de diagnóstico, con el propósito de diagnosticar una enfermedad o trastorno.

Además de los trastornos cromosómicos que causan la genética más común síndrome, NIPT / NIPS ahora puede incluir la detección de más trastornos genéticos causados por secciones de un cromosoma que faltan o que se repiten innecesariamente, y está comenzando a usarse para detectar cambios en genes individuales que pueden causar otros trastornos. Se espera que el costo disminuya a medida que avanza la tecnología, y los investigadores esperan que este tipo de detección esté disponible para muchos más usos.

Si está embarazada o con una pareja que está embarazada y tiene antecedentes familiares de enfermedades cromosómicas anomalías o trastornos similares, antes que nada, hable con su médico. Le ayudarán a comprender si es posible que necesite pruebas genéticas no invasivas para evaluar trastornos genéticos. Su médico también puede sugerir asesoramiento genitico, especialmente si también identifican otros factores de riesgo en usted o en los miembros de su familia.

Un asesor genético podrá discutir los resultados de su prueba con usted en el contexto de un posible diagnóstico de enfermedad rara y puede recomendar las mejores opciones para una mayor investigación y pruebas genéticas, si es relevante.