¿Qué son las pruebas genéticas prenatales?

Comprender los diferentes tipos de pruebas genéticas prenatales. 

Existen varias pruebas genéticas prenatales que pueden ayudar a los padres a comprender más sobre la salud genética de sus hijos antes de que nazcan.

Detección de portadores

Los padres también tienen la opción de realizar una prueba de portador, ya sea antes o durante el embarazo, que revelará si los padres son portadores de un gen específico o una mutación del ADN que podría causar que su hijo nazca con una genética específica. síndrome o no (dependiendo de la mutación genética particular y el modo de herencia de la síndrome involucrado). Pruebas genéticas de portadores puede identificar síndrome como X frágil, Tay Sachsy Fibrosis Quística.

prueba genética prenatal

Pruebas genéticas prenatales puede involucrar una serie de métodos diferentes de una ecografía para identificar signos físicos de un raro síndrome, analizando muestras de sangre de la madre embarazada y también analizando muestras del líquido amniótico que rodea al feto en desarrollo.

Estas pruebas pueden ocurrir en el primer, segundo o tercer trimestre del embarazo. Las pruebas pueden identificar una amplia gama de posibles síndrome o enfermedades raras. Algunas de estas pruebas son estándar y forman parte de la atención prenatal programada de las mujeres embarazadas, algunas de ellas son opcionales. 

Las pruebas genéticas prenatales del primer trimestre generalmente se realizan entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Esta prueba secuencial incluye una muestra de sangre tomada de la madre embarazada y una ecografía que mide el grosor del espacio en la parte posterior del cuello del feto en desarrollo. Esta ecografía se conoce como prueba de translucencia nucal. Los resultados del análisis de sangre, combinados con las mediciones del ultrasonido, muestran el riesgo de que el feto nazca con Síndrome de down. Esta prueba genética es parte de la atención prenatal de rutina en la mayoría de los países desarrollados y se ofrece a todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad o antecedentes familiares. 

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Las pruebas genéticas prenatales en el segundo trimestre pueden tomar dos formas:

  • La prueba de sangre cuádruple implica tomar una muestra de sangre de la madre embarazada. Por lo general, se realiza durante la 15 a y la 22 semana de embarazo. A continuación, esta muestra se analiza para Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y otros posibles trastornos de la translucencia nucal.
  • Por lo general, se realiza una ecografía de anomalías fetales entre las semanas 18 y 24 del embarazo. Este ultrasonido especializado busca posibles defectos en los principales órganos y sistemas del cuerpo. El ultrasonido también verificará los rasgos faciales del feto en desarrollo en busca de anomalías que puedan indicar un síndrome o enfermedad genética poco común. 

La combinación de los resultados de los exámenes de detección del primer y segundo trimestre permite que los profesionales médicos y los padres comprendan más sobre la salud de su bebé en desarrollo y si hay posibles afecciones de salud futuras que abordar. 

La amniocentesis es una forma de prueba genética prenatal recomendada para madres mayores de cierta edad materna, con antecedentes familiares de enfermedades genéticas síndrome o enfermedades raras, o si la detección temprana indica un posible problema que requiere pruebas más avanzadas. La prueba implica tomar una muestra de líquido amniótico que rodea al feto en desarrollo, que luego se analiza. Este líquido contiene células y tejidos fetales. Existe un cierto grado de riesgo relacionado con la amniocentesis. El procedimiento puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo y se ha descubierto que lo hace en 1 de cada 100 analizado. Para reducir el riesgo, la amniocentesis generalmente no se realiza antes de la 15 semana de embarazo. 

La CVS (biopsia d vellosidades coriales) es un tipo de prueba genética que a menudo se ofrece como alternativa a la amniocentesis. Se puede realizar antes que la amniocentesis, dando a los padres más tiempo para considerar todas sus opciones ante un posible diagnóstico. Suele realizarse entre las semanas 11 y 14 de embarazo. El riesgo de aborto espontáneo es el mismo, y 1 de cada 100 mujeres sufren una pérdida debido al procedimiento. 

Pruebas genéticas no invasivas.

Los padres ahora también pueden optar por las pruebas genéticas prenatales conocidas como NIPT, o pruebas genéticas prenatales no invasivas. Una muestra de sangre de la madre se analiza para una amplia variedad de factores genéticos. síndrome y enfermedades cromosómicas y se puede realizar desde las 9 semanas, pero no más tarde de las 13 semanas y 6 días de embarazo. NIPT tiene un grado de precisión del 99%, lo que lo convierte en una opción de prueba cada vez más popular para los futuros padres.

A pesar de la mejora de la precisión de las pruebas genéticas prenatales, específicamente con el desarrollo de las pruebas NIPT, las pruebas no necesariamente pueden proporcionar un diagnóstico confirmado para un feto en desarrollo. Las pruebas pueden indicar un síndrome genético o una posible afección médica, pero también se requieren pruebas genéticas después del nacimiento para un diagnóstico confirmado. Las pruebas genéticas prenatales no pueden confirmar los síntomas exactos y las características con las que puede nacer un niño, ni pueden predecir la gravedad de estos síntomas.

Asesoramiento genético

Como con todo Prueba genética, el rol de asesoramiento genitico no debe subestimarse cuando se trata de pruebas genéticas prenatales. Es crucial garantizar que los padres potenciales reciban la información y el apoyo que necesitan si se enfrentan a la posibilidad de un niño con un síndrome o enfermedad genética poco común.

 

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