Quien es Asesoramiento Genitico ¿Recomendado para?

Asesoramiento genitico se recomienda para cualquier persona que necesite someterse a un examen genético. 

Asesoramiento genitico es una parte importante del proceso de diagnóstico y ofrece un apoyo crucial para los pacientes y sus familias.

Quien es Asesoramiento Genitico ¿Recomendado para?

Individuos y parejas que se someten a pruebas de detección de portadores

Es importante para asesoramiento genitico para ser parte del proceso de selección de portadores. Las personas deben comprender las pruebas a las que se someten, lo que pueden descubrir y cuáles podrían ser las consecuencias y las implicaciones de estos resultados. Los padres que son portadores de mutaciones genéticas específicas pueden tener que tomar decisiones difíciles sobre cómo formar una familia, y deberán considerar varios factores y opciones diferentes al considerar la salud de sus futuros hijos. Asesoramiento genitico se recomienda para ayudar a estas personas a comprender las decisiones que pueden tener que tomar y lo que su propia salud genética puede significar para sus hijos. 

Mujeres embarazadas 

Se recomienda someterse asesoramiento genitico antes y después de someterse a pruebas genéticas prenatales. Esto puede incluir antes de las pruebas no invasivas, que solo requieren una muestra de sangre, y antes de las pruebas más invasivas, como la amniocentesis.

Personas con antecedentes familiares de enfermedades raras

Es muy importante que las personas con antecedentes de enfermedades raras en su familia se sometan a asesoramiento genitico, con el fin de comprender su propio riesgo potencial de ser portadores o de desarrollar un enfermedad rara ellos mismos.

Personas con antecedentes familiares de síntomas de una enfermedad rara

Las personas que descubrieron un patrón de síntomas dentro de su familia, deben considerar asesoramiento genitico, para comprender mejor si estos síntomas justificar más investigación para encontrar una causa genética. 

Cualquier persona que se haya sometido a un examen genético y se haya identificado un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad rara o haya confirmado el diagnóstico de una enfermedad rara. 

Para las personas que se consideran de alto riesgo de desarrollar una enfermedad rara, por cualquier motivo, deben someterse a asesoramiento genitico para comprender mejor qué significa este riesgo para su salud actual y futura. También deben comprender lo que significa para sus futuros hijos. 

Para las personas que tienen un diagnóstico confirmado de una síndrome, asesoramiento genitico es esencial para ayudarlos a manejar tanto la atención a corto como a largo plazo de su afección. También puede conectar a quienes lo necesitan con redes de apoyo y grupos para quienes viven con una enfermedad rara. 

Pacientes con enfermedades raras y sus familias

Asesoramiento genitico es una parte importante del proceso de diagnóstico, pero el apoyo que brinda no debe terminar necesariamente con un diagnóstico. Puede desempeñar un papel vital para ayudar a los pacientes con enfermedades raras y a su familia a aceptar su diagnóstico y a comprender lo que significa vivir la vida con una enfermedad de jaula específica. Asesoramiento genitico es importante para administrar el tratamiento de una enfermedad rara y para ayudar a establecer la atención que garantizará un manejo eficaz a largo plazo de la afección y sus enfermedades relacionadas. síntomas. 

Cualquiera con síntomas que podrían ser posibles características de una enfermedad rara, o síntomas que no tienen una causa conocida actual. 

Inexplicable síntomas, o un conjunto único de síntomas, podría dar lugar a una derivación para asesoramiento genitico, para confirmar o descartar una causa genética. Asesoramiento genitico, en este caso, puede guiar a los pacientes potenciales a través de las opciones de pruebas genéticas y los posibles resultados, en función de sus síntomas.

¿Por qué se recomienda?

Asesoramiento Genitico: Que esperar

  • Proporciona terapia, asesoramiento y apoyo esenciales para cualquier persona que se someta al proceso de diagnóstico de enfermedades raras.
  • Proporciona información importante y conciencia sobre las pruebas genéticas y las causas y síntomas. 
  • Proporciona recomendaciones sobre opciones de pruebas genéticas y posibles tratamientos para síntomas. 
  • Traduce términos médicos y jerga para los pacientes, para comprender mejor sus síntomas, opciones para pruebas genéticas y cualquier cosa relacionada con la diagnóstico genético proceso.
  • Coordina el proceso de diagnóstico y las opciones de tratamiento posteriores para los pacientes con enfermedades raras. Esto significa continuidad en la atención de los pacientes y también los empodera en la toma de decisiones. 

Asesoramiento genitico se recomienda para cualquier persona que se enfrente a pruebas, exámenes de detección y análisis genéticos. No se trata simplemente de una etapa única en el proceso, sino del apoyo esencial que acompaña a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias en cada paso del camino hacia el diagnóstico y más allá. 

 

 

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