¿Por qué es importante el Día de las Enfermedades Raras?

El Día de las Enfermedades Raras se celebra todos los años el último día de febrero. Originalmente comenzó como una iniciativa europea en 2008 por EURODIS y el Consejo de la Alianza Nacional, pero desde entonces se ha extendido a otros países, incluido EE. UU., Que se unió a 2009. En 2020, más de 100 países de todo el mundo participaron en sus propios días locales de enfermedades raras. 

El Día de las Enfermedades Raras se celebra a propósito el último día de febrero, ya que cada cuatro años, el 29 de febrero es un día raro en sí mismo. Por lo tanto, el Día de las Enfermedades Raras se celebra todos los años el 28 de febrero y cada cuatro años el 29. 

El objetivo del Día de las Enfermedades Raras es reunir pacientes con enfermedades raras y sus familias, para conectar los diferentes grupos de apoyo y redes para enfermedades raras individuales, y para crear conciencia sobre las enfermedades raras tanto entre el público en general como entre los tomadores de decisiones, organismos gubernamentales y profesionales médicos.

El día de las enfermedades raras es importante por muchas razones:

Reúne a familias de enfermedades raras

Hay muchos desafíos a los que se enfrentan las familias de enfermedades raras, desde asegurar un diagnóstico preciso de enfermedades raras hasta síntomas de uno: es importante que reciban el mayor apoyo posible. El Día de las Enfermedades Raras es una excelente manera de unir a estas familias, tanto para celebrar la singularidad de sus hijos como para reconocer los desafíos que enfrentan y la necesidad de un mayor impulso para obtener más apoyo para estas familias. También es una oportunidad para que las familias de enfermedades raras se conecten con familias que enfrentan el mismo diagnóstico de enfermedades raras, y compartan experiencias y se conecten con familias de enfermedades raras de todo el espectro de trastornos genéticos. 

Fomenta la cooperación entre redes y grupos de apoyo a enfermedades raras.

El Día de las Enfermedades Raras es una gran oportunidad cada año para reunir a todos los grupos y redes de apoyo individuales que trabajan durante todo el año para apoyar a las familias de enfermedades raras síndrome diagnóstico. Es una oportunidad importante para que compartan recursos y experiencias, y encuentren mejores formas de llegar a las familias y encontrar nuevas formas de apoyarlas. 

Aumenta la conciencia entre el público en general sobre las enfermedades raras.

El Día de las Enfermedades Raras y los eventos locales que se organizan en torno a él son importantes para aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras entre el público en general.

En primer lugar, esto es importante para que el público en general comprenda más sobre las necesidades diversas y únicas de las personas con enfermedades raras y sus familias.

También es importante que los miembros del público, que pueden ser posibles padres, comprendan más sobre las causas y tipos de herencia genética de enfermedades raras, para que puedan tomar decisiones informadas sobre cómo comprender su propia salud genética y la de sus futuros hijos.

Conciencia sobre el síntomas de enfermedades raras y su presentación es importante si queremos mejorar la precisión de diagnóstico genético - cuanto más entienda el público sobre la presentación única de síntomas relacionados con las enfermedades raras, más empoderados están en términos de presionar por asesoramiento genitico y pruebas, con el fin de explicar actualmente inexplicable síntomas. 

Llama la atención sobre los problemas relacionados con las enfermedades raras.

Hay muchas cuestiones importantes relacionadas con las enfermedades raras. Estos van desde la falta de conocimiento e investigación sobre sus causas, hasta la falta de precisión en las pruebas genéticas, de acuerdo con la enfermedad rara sospechada, hasta altas tasas de diagnósticos erróneos con algunos síndrome.

La conciencia sobre todos estos problemas cruciales debe aumentar, si se van a solucionar: más financiación e investigación sobre las causas y síntomas de enfermedades raras, más fondos para desarrollar opciones de detección y pruebas genéticas más precisas (como ha sucedido con la detección prenatal), y más fondos e investigación sobre posibles tratamientos para algunos de los síntomas de enfermedad rara. 

Involucra a tomadores de decisiones gubernamentales y médicas

El Día de las Enfermedades Raras también es importante para llamar la atención de los organismos gubernamentales, los investigadores médicos y los profesionales médicos en general sobre las enfermedades raras. Es necesario que exista un impulso para obtener más fondos, más investigación y más conciencia. Y este impulso debe llamarse la atención de los responsables de la toma de decisiones, en todos los sectores. 

El día de las enfermedades raras es muy importante por muchas razones. Hay muchas formas de participar y marcar la diferencia en todo el mundo. 

 

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