¿Qué es una enfermedad de cebra?

 Ehlers-Danlos y navegar por un complejo proceso de diagnóstico

En los últimos años, las personas con Ehlers-Danlos, una enfermedad rara que afecta principalmente al tejido conectivo del cuerpo, han adoptado el sobrenombre de 'cebras', para referirse a ellos mismos y a otras personas con el mismo diagnóstico.

El término es un juego de palabras con una frase común que se les enseña a los estudiantes de medicina durante su formación: "Cuando escuches el sonido de los cascos, piensa en caballos, no en cebras". El mensaje es, no busque lo inesperado porque la mayoría de las veces es lo esperado. No busque las cebras, es decir, las enfermedades raras porque son sólo eso, raras. 

Sin embargo, con Ehlers-Danlos, una genética síndrome que es increíblemente complejo y difícil de diagnosticar, a menudo ocurre lo contrario. Ehlers-Danlos es un ejemplo de la cebra médica, a los médicos en formación se les enseña a no asumir que es la causa de la enfermedad de un paciente. síntomas. 

En respuesta a esto, los pacientes de Ehlers-Danlos y sus familias han adoptado el término cebra, para llamar la atención sobre sus síndrome y es enfermedad rara síntomas, y al hecho de que, si bien es poco común, la prevalencia general de todos los tipos de síndrome se diagnostica en al menos 1 de cada 5,000 personas.

Sin embargo, algunas formas de síndrome son mucho más raros, ocurren en solo 1 de cada millón de personas, y esto crea un problema con la conciencia y el conocimiento limitado sobre el síntomas y presentación de estas formas de síndrome. 

Cuando se trata de una enfermedad de cebra, como la de Ehlers-Danlos, la conciencia es de vital importancia para garantizar que las personas diagnosticadas reciban el apoyo y la atención adecuados, pero también para garantizar un aumento en la precisión de un diagnóstico.

Los diagnósticos erróneos y retrasados son problemas reales con el diagnóstico de enfermedades raras, pero especialmente con Ehlers-Danlos. Se estima que el 56% de los pacientes de Ehlers-Danlos reciben más de un diagnóstico incorrecto antes de llegar a uno confirmado. Algunos pacientes pueden pasar diez años en una odisea diagnóstica tratando de llegar a un diagnóstico correcto. 

¿Qué hace que Ehlers-Danlos sea una enfermedad de las cebras?

Como con muchos genético síndromeEhlers-Danlos es complicado de diagnosticar por muchas razones.

Preciso síntomas varían ampliamente entre individuos. 

Si bien se sabe que Ehlers-Danlos es un síndrome que afecta el tejido conectivo del cuerpo y desencadenar síntomas tales como hipermovilidad de las articulaciones, susceptibilidad a los hematomas debido a la piel fina y bajo tono muscular, estos síntomas presenta de manera diferente entre individuos con el mismo diagnóstico. Esto se debe a que actualmente hay 13 diferentes tipos de Ehlers-Danlos, cada uno con su propia variación de similares síntomas. 

Síntomas puede variar en su gravedad.

Algunas personas con Ehlers-Danlos y sus relacionados síntomas, quien experimenta síntomas sólo levemente puede manejar y hacer frente a su síntomas durante años antes de tener que buscar atención y cuidados médicos. O su suave síntomas puede descartarse como no urgente o relacionado con una causa de enfermedad rara. 

Las causas de Ehlers-Danlos son complicadas.

Hasta la fecha, existen 19 mutaciones genéticas reconocidas que se sabe que son responsables de causar 12 formas de síndrome. Una forma de síndrome, la EDS hipermóvil subtipo no tiene ningún gen conocido identificado con él.

Esto hace que las pruebas para síndrome complicado y requiere la asistencia de un asesor genético especializado y con experiencia y un experto en genética. 

Se sabe que Ehlers-Danlos es una colección de trastornos hereditarios, lo que significa que se heredan. Esto facilita el diagnóstico de personas dentro de la misma familia. Pero lograr ese diagnóstico inicial sigue siendo complicado y difícil. 

Cuando se trata de entender el causas de enfermedades raras, con Ehlers-Danlos esto es más crítico para asegurar un diagnóstico preciso.

Mejorando el diagnóstico

Hay varias formas de garantizar un diagnóstico más oportuno y preciso de Ehlers-Danlos pacientes con enfermedades raras.

Una mayor conciencia

Esto significa más financiación para la investigación de las causas y síntomas de todos los tipos de síndrome. Significa difundir esta conciencia entre los profesionales médicos y el público en general, con el fin de empoderar a todos en términos de identificación de síndrome. 

El acceso a los Asesoramiento Genitico

El acceso a un asesor genético con experiencia puede ayudar a garantizar un diagnóstico más rápido y preciso de EDS. Significa acceso a pruebas genéticas más específicas y significa apoyo, tanto médico como emocional, para los pacientes que esperan un diagnóstico.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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