Publicaciones médicas
Publicaciones recientes sobre cómo se utiliza nuestra tecnología para ayudar a los pacientes con enfermedades genéticas raras.
Pantel JT, Hajjir N, Danyel M, Elsner J, Abad-Perez AT, Hansen P, Mundlos S, Spielmann M, Horn D, Ott CE, Mensah MA (2020) Eficiencia de fenotipado facial asistido por computadora (DeepGestalt) en individuos con y sin síndrome genético: estudio de precisión diagnóstica. J Med Internet Res 2020; 22 (10): e19263 DOI: 10.2196 / 19263
, , , et al. (2020) Síndrome de Rubinstein-Taybi en poblaciones diversas. Am J Med Genet Part A. 2020; 1- 12. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61888
Gomez D, Bird LM, Fleischer N, Abdul-Rahman OA (2020) Diferenciar las etiologías moleculares del Síndrome de Angelman mediante el fenotipado facial usando el aprendizaje profundo. Am J Med Genet Parte A. 2020; DOI:10.1002 /ajmg.a. 61720
, . (2020) Síndrome de Noonan en el continente africano. Birth Defects research.. 2020; 112: 718- 724. https://doi.org/10.1002/bdr2.1675
González García y col. (2020) Una nueva variante en mosaico de SMC1A notificada en células de la mucosa bucal, aunque no en sangre, de un paciente con presentación similar a Cornelia de Lange. Cold spring Harbor Mol Case Stud6: a005322
Pascolini, G., Agolini, E., Fleischer, N. et al. (2020) Mayor delimitación del espectro fenotípico del neurodesarrollo asociado a microduplicació 14 q11. 2n. Neurol Sci (2020). https://doi.org/10.1007/s10072-020-04510-6
Tripon F .; Bogli?, A .; Micheu, C .; Strea??, I .; B?nescu, C. (2020) Síndrome de Pitt-Hopkins: hallazgos clínicos y moleculares de un paciente de 5 años. Genes 2020, 11, 596.
Agbolade, O .; Nazri, A .; Yaakob, R .; Ghani, AA; Cheah, YK (2020) Reconocimiento facial del Síndrome de Down: una revisión. Symmetry2020, 12, 1182.
Pode-Shakked B., Finezilber Y, Levi Y., Putter S., Fleischer N., Greenbaum L., Raas-Rothschild A. (2020) Fenotipo facial compartido de pacientes con mucolipidosis tipo IV: una observación clínica reafirmada por el fenotipado de próxima generación. Eu Journal of Medical Genetics: EJMG_2020_5_R1
, , , et al. (2020) Un paciente nuevo con síndrome de White-Sutton refina el repertorio clínico y mutacional del fenotipo relacionado con POGZ y sugiere observaciones adicionales. Am J Med Genet Parte A. 2020; 1- 5. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61605
Cappuccio, G., Sayou, C., Tanno, PL y otros (2020) Variantes de novo SMARCA2 agrupadas fuera del dominio de la helicasa causan un nuevo Síndrome reconocible con discapacidad intelectual y blefarofimosis distinto síndrome de Nicolaides-Baraitser syndrome. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-020-0898-y
Kumps, C .; Campos-Xavier, B .; Hilhorst-Hofstee, Y .; Marcelis, C .; Kraenzlin, M .; Fleischer, N .; Unger, S .; Superti-Furga, A. (2020) TEl trastorno del tejido conectivo asociado con variantes recesivas en el gen transportador de zinc SLC39A13 (tipo de síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico 3): conocimientos de cuatro pacientes nuevos y seguimiento de dos casos originales. Genes 2020, 11, 420.
Jezela-Stanek, A .; Ciara, E .; Stepien, KM (2020) Neuropatofisiología, perfil genético y manifestación clínica de la mucolipidosis IV: una revisión y una serie de casos. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21, 4564.
Pascolini G. (2020) Análisis DeepGestalt del síndrome de discapacidad intelectual asociado a SETD5. J Transl Genet Genom 2020; 4:17 - 21. http://dx.doi.org/10.20517/jtgg.2020.05
Myers L, Anderlid BM, Nordgren A y otros (2020) Evaluaciones clínicas versus automatizadas de variantes morfológicas en gemelos con y sin trastornos del neurodesarrollo. Am J Med Genet Part A. 2020; 1 - 13. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61545
Arora V, Puri RD, Bijarnia-Mahay S, Verma IC. (2020) Ampliando el espectro fenotípico y genotípico del síndrome de Wiedemann-Steiner: primer paciente de la India. Am J Med Genet Part A. 2020; 1 - 4. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61534
Basilea, D (2020) Dismorfología en una era genómica. Clínicas de perinatología, volumen 47, número 1, 15-23
Gurovich Y (2020) El camino y el impacto del reconocimiento de enfermedades con IA en Pulso IEEE, vol. 11, no. 1, págs. 13-16, enero-febrero. 2020. doi: 10.1109 / MPULS. 2020.2972722
Latorre-Pellicer, A. y col. (2020) Evaluación de Face2Gene como herramienta para identificar el síndrome de Cornelia de Lange por fenotipos faciales. En t. J. Mol. Sci. 2020, 21, 11
Latorre-Pellicer, A. y col. (2020) Evaluación de Face2Gene como herramienta para identificar el síndrome de Cornelia de Lange por fenotipos faciales. En t. J. Mol. Sci. 2020, 21, 11
Cuvertino, S., Hartill, V., Colyer, A. et al. (2020) Un espectro restringido de variantes sin sentido en KMT2D causa un trastorno de malformaciones múltiples distinto del Síndrome de Kabuki. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0743-3
Elmas M, Gogus B (2020) Éxito de la tecnología de análisis facial en enfermedades genéticas raras diagnosticadas mediante secuenciación del exoma completo: una experiencia de un solo centro. Mol Syndromol 2020. doi: 10.1159 / 000505800
Bijarnia-Mahay S, Arora V. (2020) Práctica clínica de próxima generación: ¡es el hombre versus la inteligencia artificial!. Indian Pediatr. 2019; 56 (12): 1007 - 1008.
Narayanan, Dhanya y Ranganath, Prajnya y Aggarwal, Shagun y Dalal, Ashwin y Phadke, Shubha y Mandal, Kaushik. (2020). Análisis facial asistido por computadora en el diagnóstico de síndromes dismórficos en niños indios. Pediatría de la India. 56. 1017-1019. 10.1007 / s13312- 019-1682-4.
, , , et al. (2019) Síndrome de Turner en diversas poblaciones. Am J Med Genet Parte A. 2019; 1- 11. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61461
Soo Kyoung Kim, So Yoon Jung, Seong Phil Bae1, Jieun Kim, Jeongho Lee, Dong Hwan Lee (2019) Un caso de síndrome de Noonan diagnosticado mediante el software de reconocimiento facial (Face2Gene)
Journal of Genetic Medicine 2019; 16: 81-84 https://doi.org/10.5734/JGM.2019.16.2.81
Journal of Genetic Medicine 2019; 16: 81-84 https://doi.org/10.5734/JGM.2019.16.2.81
Zarate YA, Bosanko KA, Gripp KW (2019) Usando tecnología de análisis facial en una clínica genética típica:
experiencia de 30 personas de una sola institución Journal of Human Genetics 1435-232 X doi.org/10.1038/s10038-019-0673-6
experiencia de 30 personas de una sola institución Journal of Human Genetics 1435-232 X doi.org/10.1038/s10038-019-0673-6
Pascolini G, ValiantevM, Bottillo I, Laino I, Fleischer N, Ferrari A, Grammatico P (2019) Sorprendente superposición fenotípica entre los síndromes Nicolaides-Baraitser y Coffin-Siris en gemelos monocigóticos con deleción intragénica ARID1B. Eur J Med Genet. 2019 agosto 14: 103739. doi: 10.1016 /j.ejmg. 2019.103739.
Weiss k, Lazar HP [
] Lachlan K (2019) El síndrome relacionado con CHD4: una investigación exhaustiva del espectro clínico, las correlaciones genotipo-fenotipo y la base molecular. Genética en medicina 1530-0366 https://doi.org/10.1038/s41436-019-0612-0
Kruszka P, Hu T, Hong S, [
] Muenke M et al. (2019) Delimitación del fenotipo del síndrome relacionado con ZNF462.
Am J Med Genet Parte A. 2019; 1 - 8. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61306
Am J Med Genet Parte A. 2019; 1 - 8. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61306
Fung JLF, Rethanavelu K, Luk HM, Ho MSP, Lo IFM, Chung BHY (2019) Síndrome de Coffin-Lowry en chinos.
Am J Med Genet A. 2019 agosto 9. doi: 10.1002 /ajmg.a. 61323. [Publicación electrónica antes de la impresión]
Am J Med Genet A. 2019 agosto 9. doi: 10.1002 /ajmg.a. 61323. [Publicación electrónica antes de la impresión]
Danyel M, Cheng Z, Jung C, Boschann F, […] Mensah M (2019) Diferenciación de la anemia de MISSLA y Fanconi mediante el análisis de imágenes asistido por computadora y la presentación de dos nuevos hermanos de MISSLA . Revista europea de genética humana https://doi.org/10.1038/s41431-019-0469-3
Knaus A, Kortüm F, Kleefstra T, Stray-Pedersen A, Dukić D, Murakami Y, Gerstner T, van Bokhoven H, Iqbal Z, Horn D, Kinoshita T, Hempel M, Krawitz PM. (2019) Las mutaciones en PIGU alteran la función del complejo transamidasa GPI, provocando discapacidad intelectual grave, epilepsia y anomalías cerebrales. Am J Hum Genet. 2019 julio 18. pii: S0002- 9297 (19) 30234-4. doi: 10.1016 /j.ajhg. 2019.06.009.
Hsieh TC, Mensah MA, […] Krawitz PM (2019) PEDIA: priorización de los datos del exoma mediante análisis de imágenes. Genética en medicina https://doi.org/10.1038/s41436-019-0566-2
Pascolini G, Fleischer N, Ferraris A, Majore S, Grammatico P. (2019) La tecnología de análisis de la dismorfología facial en síndromes de discapacidad intelectual relacionados con defectos en los modificadores de histonas. Journal of Human Genetics, SN- 1435-32 X https://doi.org/10.1038/s10038-019-0598-0
Mishima H, Suzuki H, Doi M, Miyazaki M, Watanabe S, Matsumoto T, Morifuji K, Moriuchi H, Yoshiura K, Kondoh T, Kosaki K. (2019) Evaluación de Face2Gene utilizando imágenes faciales de pacientes con síndromes dismórficos congénitos reclutados en Japón. Journal of Human Genetics 1435-232 X https://doi.org/10.1038/s10038-019-0619-z
Bayat A, Knaus A, Wollenberg A y col. (2019) PIGT-CDG, un trastorno del anclaje del glicosilfosfatidilinositol: descripción de 13 nuevos pacientes y ampliación de las características clínicas. Genética en medicina SN: 1530-0366, https://doi.org/10.1038/s41436-019-0512-3
Carli D, Giorgio E, Pantaleoni F, Bruselles A, Barresi S, Riberi E, Licciardi F, Gazzin A, Baldassarre G, Pizzi S, Niceta M, Radio FC, Molinatto C, Montin D, Calvo PL, Ciolfi A, Fleischer N , Ferrero GB, Brusco A, Tartaglia M. (2019) Variantes patogénicas NBAS: Definición del fenotipo clínico y facial asociado y las correlaciones genotipo-fenotipo. Mutación humana. 2019; 1 - 8. https://doi.org/10.1002/humu.23734
Marbach F, Rustad C, Riess A, Netzer C. (2019) El descubrimiento de una envolvente nuclear asociada a LEMD2 con aparición temprana de progeroides sugiere aplicaciones avanzadas para el fenotipado facial impulsado por IA, Am J Hum Gene https://doi .org / 10.1016 /j.ajhg. 2019.02.02
** Gurovich Y, Hanani Y, Bar O, Nadav G, Fleischer N, Gelbman D, Basel-Salmon L, Krawitz PM, Kamphausen SB, Zenker M, Bird LM, Gripp KW. (2019) Identificando Síndrome genéticos raros mediante aprendizaje profundo. Nature Mrdicine 25, paginas 60 - 64 DOI: 10.1038 / s41591- 018-0279-0
Martinez-Monseny A, Cuadras D, Bolasell M, et al. (2018) De la gestalt al gen: predicción de características dismórficas predicitvas de PMM2-CDG J Med Genet doi: 10.1136 / jmedgenet- 2018-105588
Shia W, Chena Y, Chena S, Lia S, Changa C, Zhanga L, Feia H, Huanga H, Zhanga J, Xua C, (2018) El análisis facial integrado y la secuenciación dirigida identifican una nueva variante patógena de KDM6A que da como resultado el síndrome de Kabuki. Journal of Bio-X Research 1:14 0 146 http://dx.doi.org/10.1097/JBR.0000000000000022
Amudhavalli SM, Hanson R, Ángulo B, Bontempo K, Gripp KW. (2018) Más delineación del síndrome de Aymé ? Gripp y uso de la herramienta de análisis facial automatizada. Am J Med Genet Parte A.2018;176 A: 1648 1656 doi.org/10.1002/ajmg.a.38832
Vorravanpreecha N, Lertboonnum T, Rodjanadit R, Sriplienchan P, Rojnueangnit K, (2018) Estudio de las probabilidades de reconocimiento del síndrome de Down en niños tailandeses con análisis facial no identificado asistido por computadora American Journal of Medical Genetics Am J Med Genet Parte A. 2018; 1 - 6. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40483
Jiang Y, Wangler MF, McGuire Al, Lupski JR, Posey JE, Khayat MM, Murdock DR, Sanchez ? Pulido L, Ponting CP, Xia F, Hunter JV, Meng Q, Murugan M, Gibbs RA (2018) El espectro fenotípico del Síndrome de Xia ? Gibbs Am J Med Genet, V176, I 6, P1315- 1326 doi: 10.1002 /ajmg.a. 38699
Ferreira, CR; Altassan, R .; Marques-Da-Silva, D; Francisco, R .; Jaeken J .; Morava E.; Fenotipos reconocibles en CDG J Inherit Metab Dis (2018). https://doi.org/10.1007/s10545-018-0156-5
Avances en el reconocimiento de Síndrome asistido por computadora mediante el ejemplo de errores innatos del metabolismo J Inherit Metab Dis (2018). ttps: //doi.org/ 10.1007 / s10545- 018-0174-3
Armand T. (2018) Estudio fenotípico fr Étude phénotypique de 189 patiets exposés en antenatal a l'acide Valporique. Estos doctores en medicina, présentée à l'Université Claude Bernard Lyon, Francia.
Correlaciones de historia natural y genotipo-fenotipo en 72 individuos con SATB2síndrome asociado. Am J Med Genet Parte A. 2018;1- 11. DOI: 10.1002 /ajmg.a. 38630
Knaus A, Pantel JT, Pendziwiat M., Hajjir, Zhao M., Hsieh TC, Schubach M, Gurovich Y, Fleischer N, Jäger M, Köhler S, Muhle H, Korff C, Møller RS, Bayat A, Calvas P, Chassaing N, Warren H, Skinner S, Louie R, Evers C, Bohn M, Christen HJ, 1 van den Born M, Obersztyn E, Charzewska A, Endziniene M, Kortüm F, Brown N, Robinson PN, Schelhaas HJ, Weber Y, Helbig, I, Mundlos S, Horn D, Krawitz PM (2018) Caracterización de defectos de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol mediante características clínicas, citometría de flujo y análisis de imágenes automatizado. Genome Med. 2018; 10: 3. DOI: 10.1186 / s13073- 017-0510-5.
Valentine M., Bihm DCJ, Wolf L, Hoyme HE, May PA, Buckley D., Kalberg W., Abdul-Rahman O. (2017) Reconocimiento asistido por computadora de los atributos faciales de los trastornos del espectro alcohólico fetal . Pediatría, e20162028; doi: 10.1542 / peds. 2016-2028.
Liehr T, Acquarola N, Pyle K, St-Pierre S, Rinholm M, Bar O, Wilhelm K, Schreyer I. (2017) Fenotipado de próxima generación en el síndrome de Emanuel y Pallister Killian utilizando análisis de dismorfología facial asistido por computadora de fotos 2 D. Clin Genet. 2017 junio 29. doi: 10.1111 / cge. 13087.
Hadj-Rabia S, Schneider H, Navarro E, Klein O, Kirby N, Huttner K, Wolf L, Orin M, Wohlfart S2, Bodemer C, Grange DK. (2017) Reconocimiento automático del fenotipo XLHED a partir de imágenes faciales. Am J Med Genet A. 2017, 173 (9): 2408-2414. doi: 10.1002 /ajmg.a. 38343. Publicación electrónica 2017 julio 10.
Chiu Annie TG, Zhu Lixing, Gary TK Moka, Leung G KC, Chowa, CB Chung Brian HY (2016) Antes y después - Transformación nutricional del dismorfismo en un caso de Costello, Eur J Med Genet. 2016 noviembre; 59 (11): 573-576.
Gardner OK, Haynes K, Schweitzer D, Johns A, Magee WP, Urata MM, Sanchez-Lara PA. (2016) Recurrencia familiar del 3 Síndrome de MC en familias consanguíneas: un enfoque de diagnóstico clínico y molecular con revisión de la literatura. Cleft Palate Craniofac J. 2016 junio 29. DOI: 10.1597 / 15-151.
Gripp KW, Baker L, Telegrafi A, Monaghan KG. (2016) El papel del análisis facial objetivo utilizando FDNA en la realización de diagnósticos después del análisis del exoma completo. Informe de dos pacientes con mutaciones en los genes del complejo BAF. Am J Med Genet A. 2016 abril 26.
Kayembe KT., Kasole LT, Mbuyi-Musanzayi S, Kabamba NL, Katshiez Nawej C, Musa Obadia P, Banza Lubaba Nkulu C, Nemery B, Devriendt K .. (2016), Microtia en el síndrome de Cornelia de Lange: un caso de la República Democrtica del Congo. Dismorfología clínica 2016 octubre; 25 (4): 178-8.
Lumaka A, Cosemans N, Lulebo Mampasi A, Mubungu G, Mvuama N, Lubala T, Mbuyi-Musanzayi S, Breckpot J, Holvoet M, De Ravel T, Van Buggenhout G, Peeters H, Donnai D, Mutesa L, Verloes A, Lukusa Tshilobo P, Devriendt K. (2016),El dismorfismo facial está influenciado por el origen étnico del paciente y del evaluador. Clin Genet. 2016 diciembre 7.
Lumaka A, Lukoo R, Mubungu G, Lumpala P, Mbayabo G, Mupuala A, Lukusa Tshilobo P, Devriendt K., (2016) Síndrome de Williams-Beuren: dificultades para el diagnóstico en entornos de recursos limitados. Informes de casos clínicos 2016 4 (3): 294-297.
Basel-Vanagaite L, Wolf L, Orin M, Larizza L, Gervasini C, Krantz ID, Deardoff MA. (2016) Reconocimiento del fenotipo del síndrome de Cornelia de Lange con análisis novedoso de dismorfología facial. Clin Genet. 2016 Mayo; 89 (5): 557-63.