Guía de diagnóstico erróneo y segunda opinión

Exploramos por qué la alta tasa de diagnósticos erróneos en enfermedades raras hace que una segunda opinión sea tan crucial

Diagnóstico erróneo en enfermedades raras

En su camino hacia un diagnóstico confirmado de una enfermedad rara, muchos pacientes enfrentan un diagnóstico erróneo. Por ejemplo, se cree que hasta un 56% de los pacientes de Ehlers Danlos reciben un diagnóstico erróneo en algún momento. Esta alta tasa de diagnósticos erróneos causa problemas y problemas incalculables para los pacientes y sus familias. Limita su acceso a la atención médica adecuada y al apoyo necesario para vivir con una enfermedad rara específica. Puede llevar a muchos años de frustración, visitas al médico y una abrumadora falta de respuestas. Por esta razón, una segunda opinión es fundamental para los pacientes que buscan un diagnóstico de síndrome genético. Por suerte, Telesalud De FDNA proporciona una plataforma de telesalud en línea que puede brindar soluciones de diagnóstico genético directamente a los pacientes.

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La plataforma también permite a los pacientes con enfermedades raras la posibilidad de buscar una segunda opinión directamente. Les proporciona un análisis genético rápido y preciso que puede encaminarlos hacia un diagnóstico más preciso. También los conecta con una red de asesores genéticos y genetistas que pueden proporcionar el diagnóstico que necesitan para acceder al apoyo crucial y al tratamiento potencial necesario. Una segunda opinión debería ser acerca de llegar a un diagnóstico confirmado, no proporcionar un análisis más vago sobre qué enfermedad rara podría ser. Debe proporcionar el análisis genético que puede ayudar a derivar a un paciente a las pruebas genéticas específicas que brindarán un diagnóstico definitivo.

Segunda opinión más precisa

Reducir la tasa de diagnósticos erróneos en el campo de las enfermedades raras no es una tarea fácil. Aún se desconoce mucho sobre las causas y los síntomas de muchos síndromes genéticos. Esto hace que llegar a un diagnóstico genético preciso sea un proceso largo y complicado. Sin embargo, el avance de la tecnología de inteligencia artificial, y específicamente la tecnología de análisis facial, está mejorando la velocidad y la precisión de Diagnóstico Genético, incluso cuando aún se están realizando investigaciones sobre las enfermedades raras en su conjunto. También les brinda a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias la opción de una segunda opinión cuando más la necesitan.

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