Pierre Robin sequence

* Esta imagen generada por computadora es solo para fines ilustrativos

Comprender los síntomas y características relacionados con la boca

Los síntomas pueden afectar varias partes del cuerpo. Comprender a qué parte del cuerpo afecta un síntoma puede ayudarnos a comprender mejor las posibles causas subyacentes de un síntoma, incluida una enfermedad rara o un síndrome genético.

La boca es parte del tracto GI del sistema digestivo del cuerpo, un sistema que incluye la boca, el esófago, el estómago, el intestino delgado, el intestino grueso y el ano. El sistema digestivo es lo que hace posible que el cuerpo ingiera y digiera los nutrientes esenciales de los alimentos.

A veces, los síntomas que afectan a la boca se pueden ver a simple vista. Aunque el diagnóstico de un síntoma relacionado con la boca puede implicar diferentes pruebas y evaluaciones, tanto subjetivas como objetivas.

Los síntomas relacionados con la boca pueden afectar su estructura, forma y / o función. Algunas características afectarán solo la apariencia de la boca, mientras que otras pueden afectar su capacidad para funcionar correctamente como parte del sistema digestivo.

¿Qué es la secuencia de Pierre Robin?

Es una secuencia de síntomas que incluye:
- Micrognatia: una mandíbula inferior muy pequeña
- Glosoptosis: desplazamiento hacia abajo de la lengua
- Paladar hendido

¿Qué debería hacer después?

En algunos casos, la secuencia de Pierre Robin puede ser una de las características de una enfermedad rara o síndrome genético. En este caso, un análisis genético rápido y dirigido puede brindarle un diagnóstico más preciso.

* Esta imagen generada por computadora es solo para fines ilustrativos

Sinónimos:

Secuencia de Pierre Robin, malformación de Pierre-robin, anomalía de Pierre-robin, secuencia de Robin, deformidad de Pierre-robin

HPO:

0000201

Síndromes opcionales:

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* Un síntoma aislado no se ajusta a la definición de síndrome. Un síndrome, por definición, es un grupo de signos y síntomas que ocurren juntos y forman un patrón identificable.

	Nombre del síntoma	Total detectado *
	Movimientos hiperquenéticos	60,000+
	Anomalía de Rieger	60,000+
	Comportamiento restrictivo	60,000+
	Inquietud	60,000+
	Dificultad respiratoria	60,000+
	Infecciones recurrentes	60,000+
	Dificultades de alimentación	60,000+
	Dificultades alimentarias en la infancia.	60,000+
	Susceptibilidad a hematomas	60,000+
	Displasia esquelética	60,000+
	Extremidades no desarrolladas	60,000+
	Adherencia inflexible a las rutinas o rituales	60,000+
	Inmunodeficiencia	60,000+
	Hiporreflexia	60,000+
	Hipodoncia	60,000+
	Displasia de cadera	60,000+
	Deterioro psicomotor	60,000+
	Pubertad precoz	60,000+
	Succión pobre	60,000+
	Control de la cabeza deficiente	60,000+
	Piebaldismo	60,000+
	Nariz en forma de pera	60,000+
	Exceso de amistad	60,000+
	Sobremordida	60,000+
	Mutismo	60,000+
	Tics motores	60,000+
	Cambios de humor	60,000+
	Costillas faltantes	60,000+
	Ceja muy arqueada	60,000+
	Laxitud articular generalizada	60,000+
	Apraxia de la marcha	60,000+
	Piel frágil	60,000+
	Comportamiento focal Arresto Convulsión	60,000+
	Frente plana	60,000+
	Expresión facial fija	60,000+
	Displasia de uña	60,000+
	Sindactilia del dedo	60,000+
	Fracaso para prosperar en la infancia	60,000+
	Deformación de la forma facial	60,000+
	Caderas giradas externamente	60,000+
	Ectrodactilia	60,000+
	Distonía	60,000+
	Disnea	60,000+
	Cuello ancho	60,000+
	Rostro ancho	60,000+
	Anormalidad del oído externo	60,000+
	Anormalidad del sistema genitourinario	60,000+
	Comportamiento anormal relacionado con el miedo o la ansiedad	60,000+
	Emoción anormal / comportamiento afectivo	60,000+
	Retraso del crecimiento posnatal	60,000+
	Comportamiento anormal al comer	60,000+
	Comportamiento anormal agresivo, impulsivo o violento	60,000+
	Temblor	60,000+
	Piel Engrosada	60,000+
	Pequeño para Edad gestacional	60,000+
	Antebrazo corto	60,000+
	Estatura corta neonatal de miembros cortos	60,000+
	Facies miopática	60,000+
	Mala absorción	60,000+
	Dedos largos	60,000+
	Frente grande	60,000+
	Orejas grandes y carnosas	60,000+
	Nariz grande en pico	60,000+
	Trastorno del lenguaje	60,000+
	Falta de juego espontáneo	60,000+
	Falta de relaciones con los compañeros	60,000+
	Hiperflexibilidad articular	60,000+
	Incoordinación	60,000+
	Microftalmia	60,000+
	Facciones en forma de máscara	60,000+
	Microglosia	60,000+
	Incapacidad para caminar	60,000+
	Sensación de dolor deteriorada	60,000+
	Convulsión sensorial focal	60,000+
	Discinesia	60,000+
	Facies de muñeca	60,000+
	Perturbación de la expresión facial	60,000+
	Pubertad retrasada	60,000+
	Caja torácica deformada	60,000+
	Pliegue palmar profundo	60,000+
	Movimientos sacádicos anormales de los ojos	60,000+
	Parálisis cerebral	60,000+
	Asimetría craneal	60,000+
	Asimetría corneal	60,000+
	Hipertricosis congénita generalizada	60,000+
	Dedos de los pies hipocráticos	60,000+
	Hendidura del mentón	60,000+
	Atrofia cerebral	60,000+
	Cráneo ancho	60,000+
	Iris azules	60,000+
	Asimetría de las orejas	60,000+
	Apraxia	60,000+
	Alopecia	60,000+
	Anormalidad del movimiento ocular	60,000+
	Elasticidad anormal de la piel	60,000+
	Trastorno de la marcha	60,000+
	Malformación de Dandy-Walker	45,000+
	Coloboma	55,000+
	Atrofia óptica	50,000+
	Ventriculomegalia	45,000+
	Macroglosia	45,000+
	Implantación anterior del cabello baja	55,000+
	Estenosis pulmonar	45,000+
	Microtia	40,000+
	Dientes muy espaciados	70,000+
	Boca estrecha	55,000+
	Comportamiento agresivo	45,000+
	Conducto arterioso persistente	50,000+
	Bermellón del labio superior en tienda	50,000+
	Agenesia del cuerpo calloso	45,000+
	Blefarofimosis	45,000+
	Clinodactilia	50,000+
	Proptosis	45,000+
	Ceja ancha	50,000+
	Hidrocefalia	55,000+
	Bermellón del labio inferior evertido	40,000+
	Oreja acopada	70,000+
	Asimetría facial	45,000+
	Nistagmo	40,000+
	Prognatia mandibular	50,000+
	Oreja saliente	50,000+
	Hernia umbilical	55,000+
	Laxitud articular	40,000+
	Retrognatia	50,000+
	Anormalidad de comportamiento	70,000+
	Cataratas	50,000+
	Macrotia	45,000+
	Miopía	45,000+
	Comportamiento autista	45,000+
	Retrusión de la mitad de la cara	70,000+
	Reflujo gastroesofágico	40,000+
	Hipospadias	60,000+
	Criptorquidia	55,000+
	Pie plano	55,000+
	Trastorno de hiperactividad y deficit de atención	45,000+
	Estatura alta	70,000+
	Pliegue palmar transversal único	55,000+
	Ausencia del lenguaje	70,000+
	Hiperactividad	50,000+
	Ojo profundo	50,000+
	Tórax en embudo, excavado	55,000+
	Sinofridia	45,000+
	Punta nasal ancha	50,000+
	Cara larga	55,000+
	Comunicación interauricular	45,000+
	Defecto septal ventricular	60,000+
	Clinodactilia del 5o dedo	45,000+
	Hipermovilidad articular	40,000+
	Telecanto	55,000+
	Aplanamiento malar	50,000+
	Comisuras de la boca hacia abajo	50,000+
	Obesidad	70,000+
	Prominencia frontal	60,000+
	Puente nasal ancho	55,000+
	Deficiencia neurológica del habla
	Orejas de implantación baja	40,000+
	Boca triangular	35,000+
	Pestañas prominentes (pestañas gruesas)	60,000+
	Filtrum liso	55,000+
	Lóbulo de la oreja pequeño	45,000+
	Alteración del sueño	50,000+
	Pulgar corto	70,000+
	Cuello corto	55,000+
	Puente nasal corto (puente de la nariz corto)	45,000+
	Periodo de atención corto	40,000+
	Discapacidad sensorial	70,000+
	Infecciones virales recurrentes	45,000+
	Puente nasal prominente	50,000+
	Boca abierta	55,000+
	Espasmos musculares	45,000+
	Cejas largas	70,000+
	Comportamiento inapropiado	45,000+
	Hiperostosis (sobrecrecimiento óseo)	70,000+
	Cejas gruesas	55,000+
	Retraso del crecimiento (crecimiento deficiente)	45,000+
	Cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco)	55,000+
	Cabello quebradizo	70,000+
	Cuello alado	40,000+
	Discapacidad visual (mala vista)	45,000+
	Cabello escaso (disminución del crecimiento del cabello)	45,000+
	Nariz corta (nariz pequeña)	45,000+
	Comportamiento autolesivo	60,000+
	Escoliosis (curvatura de la columna)	50,000+
	Plagiocefalia (cabeza plana)	45,000+
	Punta nasal hipoplástica	50,000+
	Genitales externos masculinos hipoplásicos	45,000+
	Uña hipoplásica	45,000+
	Hiperpigmentación de la piel	50,000+
	Frente alta	30,000+
	Hernia	55,000+
	Mejillas llenas	45,000+
	Fosas nasales ensanchadas	40,000+
	Sinfalangismo de los dedos	55,000+
	Asimetría craneofacial	45,000+
	Otitis media crónica	60,000+
	Maullido de gato	20,000+
	Mancha café con leche	55,000+
	Nariz bulbosa	50,000+
	Pulgar ancho	50,000+
	Frente ancha	70,000+
	Braquidactilia	70,000+
	Braquicefalia	45,000+
	Ataxia	70,000+
	Forma facial anormal	60,000+
	Falla de medro	45,000+
	Retraso global del desarrollo	60,000+
	Discapacidad auditiva	70,000+
	Paladar alto	45,000+
	Frente estrecha	45,000+
	Secuencia de Pierre Robin	50,000+
	Mentón puntiagudo	40,000+
	Polifagia (comer en exceso)	45,000+
	Ptosis (párpado caído)	40,000+
	Convulsiones (epilepsia)	50,000+
	Estatura baja	45,000+
	Apnea del sueño	45,000+
	Pestañas escasas / ausentes	60,000+
	Hirsutismo	45,000+
	Hipotonía	45,000+
	Hipotonía axial infantil	20,000+
	Discapacidad intelectual	40,000+
	Microcefalia	50,000+
	Retraso motor	50,000+
	Disnea	40,000+
	Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje	70,000+
	Narinas antevertidas	40,000+
	Orejas de implantación baja y rotación posterior	45,000+
	Morfología anormal del corazón	50,000+
	Estrabismo (ojos cruzados)	70,000+
	Talipes Equinovarus (pie zambo)	50,000+
	Bermellón del labio inferior grueso (labio inferior lleno)	35,000+
	Bermellón del labio superior grueso (labio superior completo)	30,000+
	Sindactilia de los dedos del pie (dedos fusionados)	45,000+
	Boca ancha	50,000+
	Ojos hundidos	70,000+
	Opacidad corneal	45,000+
	Deterioro cognitivo	55,000+
	Facies burda, facies tosca	45,000+
	Dedo del pie ancho	50,000+
	Cejas ausentes	75,000+
	Anormalidad de la piel	70,000+
	Cresta nasal deprimida	70,000+
	Macrocefalia	65,000+
	Paladar hendido \| Labio hendido	60,000+
	Disfonía	55,000+
	Otitis media recurrente (infecciones de oído recurrentes)	50,000+
	Desorden del espectro autista	45,000+
	Epicanto \| Pliegues epicánticos	40,000+
	Fisuras palpebrales largas (abertura larga entre los párpados, forma de ojos extraña)	100,000+
	Puente nasal deprimido (puente nasal deprimido)	40,000+
	Hipertelorismo (ojos muy espaciados)	50,000+
	Filtrum profundo \| Filtrum largo	35,000+
	Cara triangular	120,000+
	Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (ojos tristes)	200,000+

* El total detectado se basa en datos de FDNA.com. Los números representan una demostración de un síntoma como síntoma sugerido en nuestra herramienta de inteligencia artificial.

"Nuestro camino para diagnosticar la causa de los retrasos en el desarrollo de nuestro hijo fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin un mapa. Ahora tenemos esperanza".

Paula y Bobby
Padres de Lillie

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