3-Methylglutaconic Aciduria

¿Que es 3-Methylglutaconic Aciduria?

Esta rara enfermedad es un trastorno genético metabólico muy raro. Actualmente, hay menos de 20 casos registrados en todo el mundo, hasta la fecha.

Generalmente, los síntomas de esta rara enfermedad pueden estar presentes en la niñez, pero para otros los síntomas pueden no aparecer hasta la edad adulta temprana. Esto puede dificultar el diagnóstico, basándose únicamente en sus síntomas.

El retraso en el desarrollo es un síntoma importante del síndrome y se presenta en la niñez.

¿Qué causan los cambios genéticos 3-Methylglutaconic Aciduria?

Las mutaciones en los genes AUH, HTRA2, DNACJ19, SERAC1, CLPB, TIMM50, OPA3, TAZ y MGCA1 son responsables de causar el síndrome.

Estas mutaciones afectan la capacidad del cuerpo para producir suficiente enzima necesaria para prevenir la acumulación de ácido  3-metilglutacónico. Esto conduce a una acumulación de ácido en la sangre y también en la orina.

Sin embargo, la investigación sobre la afección continúa, ya que algunos individuos presentan síndromes solo en la edad adulta temprana, mientras que otros afectados por síndromes desde la infancia a veces muestran una mejora en su condición y salud.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan sólo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de 3-Methylglutaconic Aciduria?

Los síntomas pueden presentarse en la infancia para algunos individuos afectados, mientras que para otros los síntomas no aparecen hasta la edad adulta temprana.

Los principales síntomas incluyen retraso en el desarrollo, incluidos los motores y el habla.

Los calambres musculares involuntarios, los espasmos y la debilidad de los brazos y las piernas, a menudo denominados espasticidad, también son síntomas.

La atrofia óptica es otro posible síndrome importante y afecta a los nervios que transmiten información de los ojos al cerebro.

Cuando los síntomas se presentan en la edad adulta temprana, el síntoma principal es la leucoencefalopatía, que es un daño a la sustancia blanca del cerebro. Esto afecta el control del habla, las piernas y los brazos y también puede presentarse con demencia o signos de la misma.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? 3-Methylglutaconic Aciduria?

La prueba inicial para el 3-Methylglutaconic Aciduria Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre 3-Methylglutaconic Aciduria

This is a relatively benign condition manifesting with delayed speech development and macrocephaly. There may be some motor delay and symptomatic hypoglycaemia. The patient reported by Illsinger et al., (2004) presented with fever-associated epilepsy. Increased amounts of 3-methylglutaconic acid can be demonstrated in the urine and the enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase has been demonstrated to be deficient. Another patient with speech delay as the presenting sign was reported by Ensenauer et al., (2000).
Ijlst et al., (2002) showed that 3-methylglutaconyl-CoA hydratase is encoded by the AUH gene, an AU-specific RNA-binding protein. Mutation analysis of AUH in two patients revealed a nonsense mutation (R197X) and a splice-site mutation (IVS8-1G-->A).
Tavasoli et al. (2017) described a 3.5 years old male patient from consanguineous family with 3-Methylglutaconic Aciduria and a novel homozygous mutation in the AUH gene. At age of 22 months, the patient had central hypotonia and intention tremor. He walked a few steps with the help of parents and spoke just a few words. He also had moderate sensorineural hearing loss. Brain MRI at the age of two years showed delayed myelination in trigone region and nonspecific hypersignal intensities in centrum semiovale. Urine organic acid analysis revealed high level of 3-methylglutaconic and 3-hydroxyisovaleric acids. Acylcarnitine profile showed increased level of 3-hydroxyisovalerylcarnitine. The patient was treated with restricted leucine diet (60 mg/kg/day) and carnitine (100 mg/kg/day in three doses). At the age of 3.5 years, the patient was able to walk, he had only some incoordination during running, the speech and cognition were normal. Brain MRI showed improvement of myelination in trigone area.

* This information is courtesy of the L M D.

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