49,XXxxy syndrome

¿Que es 49,XXxxy syndrome?

Esta rara enfermedad es una condición cromosómica que afecta solo a los hombres.

A veces se lo conoce como una variante del síndrome de Klinefelter, pero afecta a las personas de manera mucho más grave y varía de muchas maneras en términos de los posibles síntomas.

Las principales características de este síndrome incluyen discapacidad intelectual, infertilidad, defectos de nacimiento y rasgos faciales únicos.

¿Qué causa el cambio genético? 49,XXxxy syndrome?

La afección es causada por la presencia de 3 cromosomas X adicionales en los hombres afectados. No se hereda.

Se cree que es el resultado del mosaicismo.

El mosaicismo ocurre cuando un individuo tiene células en su cuerpo con más o menos cromosomas que los habituales 46. Esto puede desencadenar problemas que afectan diferentes sistemas y partes del cuerpo.

¿Cuales son los principales síntomas de 49,XXxxy syndrome?

Los síntomas pueden variar considerablemente entre las personas con el síndrome.

Algunos de los síntomas principales incluyen discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.
El retraso en el crecimiento es común y puede presentarse tan pronto como en el útero.

Los defectos de nacimiento también son comunes y pueden afectar el corazón, el cerebro, los huesos y los riñones.

Las características faciales únicas del síndrome incluyen baja estatura, cuello corto, orejas plegadas, mandíbula inferior prominente, nariz grande y plana con la punta hacia arriba y ojos muy abiertos.

La infertilidad también es un síntoma principal del síndrome.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? 49,XXxxy syndrome?

La prueba inicial para 49,XXxxy syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre 49,XXxxy syndrome

Follow up of a male patient treated with testosterone was made by Mazzilli et. al. (2016). Clinical characteristics included recurrent intellectual disability, lack of social interaction, respiratory infections, hypertelorism, divergent strabismus, cervicodorsal kyphosis, both bilateral planus feet and hallux valgus. Specific andrologic examination revealed testicular hypoplasia, non-palpable epididymis, micropenis, hypergonadotrophic hypogonadism, and vitamin D deficiency. Testosterone and cholecalciferol replacement resulted in an increase in pubic hair growth, testicular volume and size of the penis, as well as reduction of BMI, normalisation of vitamin D values, and improving of social interaction, posture, gait and postural autonomy in walking.
A male patient with 49, XXXXY was reported by Şahin et. al. (2017). Clinical characteristics included prenatal diagnosis of growth retardation, abnormal posture in lower extremities, and extensive edema. Later, intellectual disability, eunuchoid body structure with truncal obesity, slender fingers of both hands, big toes on both feet, inward patella, narrow nail beds, hypergonadotrophic hypogonadism and micropenis were noted. Dysmorphic features were broad forehead, slightly down-slanted palpebral fissures, large and prominent nasal root, small posteriorly rotated ears and micrognathia. Her older sister has 45,X0 (Turner) syndrome. Karyotype of both parents was normal.
Putra et. al. (2018) described a fetus with pentasomy 49, XXXXY diagnosed by microarray and fetal karyotype. Prenatal findings were bilateral clubfeet, clinodactyly of the left fifth digit, micropenis, echogenic bowel, and fetal growth restriction. Pregnancy was terminated at 36th week.

* This information is courtesy of the L M D.

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