Aarskog-Scott syndrome

¿Que es Aarskog-Scott syndrome?

Aarskog-Scott syndromeees un trastorno genético poco común que se presenta principalmente en varones debido a la forma en que se hereda.

A menudo, se identifica por primera vez a partir de los 3 años, cuando el crecimiento restringido requiere un diagnóstico.

Las características definitorias de esta rara enfermedad incluyen baja estatura, rasgos faciales únicos y anomalías que afectan el esqueleto y los genitales de las personas afectadas.

Est Síndrome también se conoce como:
Aarskog Síndrome; Facio-digito-genital ligado al cromosoma X Síndrome; Faciodigitogenital Síndrome; Displasia faciogenital; Fgdy

¿Qué causa el cambio genético? Aarskog-Scott syndrome?

Las mutaciones en el gen FGD1 causan el síndrome.

Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres que presentan síntomas menos graves.

El síndrome parece heredarse con un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo.

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno mutará, se vean afectadas.


Con los síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en solo una de las copias del gen causa el síndrome. Esto puede estar en uno de los cromosomas X femeninos y en el cromosoma X que tienen los machos. Los hombres tienden a presentar síntomas más graves que las mujeres.

¿Cuales son los principales síntomas de Aarskog-Scott syndrome?

El principal síntomas de El síndrome incluyen la restricción del crecimiento en la infancia, aunque en la pubertad la mayoría de las personas se han puesto al día con su crecimiento.

Características faciales únicas del síndrome incluyen una nariz pequeña, una gran distancia entre los ojos, una frente ancha, párpados caídos, membranas entre los dedos y dedos cortos.

Otras condiciones de salud asociadas con la síndrome incluyen labio leporino o paladar hendido, defectos cardíacos y anomalías genitales. También hay documentación de anomalías neuroconductuales. Síntomas puede variar considerablemente entre individuos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Paladar hendido, hipermovilidad de la columna cervical, puente nasal ancho, pie ancho, palma ancha, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, herencia recesiva ligada al cromosoma X, ombligo prominente, escoliosis, desviación radial del dedo, palma corta, filtrum ancho, cara redonda, clinodactilia, ptosis , Estrabismo, Pectus excavatum, Hernia inguinal, Discapacidad intelectual, Estatura baja leve, Nariz corta, Narinas antevertidas, Anormalidad del crecimiento, Hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos, Hipertelorismo, Hipermetropía, Hipoplasia del maxilar, Pie corto, Hipoplasia de la apófisis odontoides, Hipodoncia , Lóbulo de la oreja grande, Sindactilia, Pliegue palmar transversal único, Pico de viuda, Escroto en chal, Cuello corto, Pubertad tardía, Imposibilidad de prosperar, Disminución de la fertilidad, Hoyuelo lineal curvo debajo del labio inferior, Criptorquidia, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Labio superior hendido, Braquidactilia.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Aarskog-Scott syndrome?

La prueba inicial para Aarskog-Scott syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Aarskog-Scott syndrome

Aarskog (1970) reported three males in a single family with short stature, hypertelorism, ptosis, a round face, small hands and feet and a shawl scrotum. The other facial features consist of a broad forehead, downward slanting palpebral fissures, a short snub nose and a long philtrum. A widow's peak is common as well as a frontal cowlick. The facial features may change with age, with hypertelorism becoming less obvious, the forehead becoming less prominent, and the face becoming elongated. The scrotum might be clearly bifid, with a scrotal fold encircling the base of the penis. Short stature is usually between the 3rd and 10th centiles in males, limb shortening may be rhizomelic, and bone age is delayed. There may be catch up growth in late puberty. The trunk looks relatively long. Intellectual disability is present in only a minority of cases and is seldom severe. Other useful signs are joint laxity, mild skin syndactyly, splayed toes with bulbous tips, delayed bone age and occasionally hypoplastic terminal phalanges. Cryptorchidism and inguinal hernia are present in about 50% of cases.
Fernandez et al. (1994) reported ten cases from three Japanese families. Two of these cases had a congenital heart defect (pulmonary stenosis and a VSD). The diagnosis is difficult because a shawl scrotum is not uncommon. Friedman (1985) and Tsukahara and Fernandez (1994) provide learned discussions on the shape of the umbilicus in this syndrome. The appearance is described as prominent or protruding and surrounded by a deep ovoid depression. Focal polymicrogyria can be a feature (Bottani et al., 2007). Occasional patients have had severe club feet and electrical evidence of a myopathy (Al-Semari et al., 2013). Most cases have been males and transmission can occur through unaffected females. However male to male transmission has been reported (Grier et al., 1983). Meschede et al. (1996) reported an adult male with infertility who was shown to produce sperm with abnormal acrosomes. Bawle et al. (1984) reported a fully affected mother and her son. They both carried a balanced X-autosome translocation with breakpoints on the X at Xq13. Guion-Almeida and Richieri-Costa (1992) reported an affected male whose parents were first cousins (but see Teebi (1988) for an autosomal recessive Aarskog-like syndrome). Fryns and Devriendt (1996) suggested that the mother and daughter reported by Teebi et al. (1995) have Aarskog syndrome. Kodama et al. (1981) reported a possible case with growth hormone deficiency. The patient reported by Volter et al., (2014) had ""extreme craniofacial dysplasia"" and had an ectopic tooth in the nasal cavity. The mother and maternal grandmother also had a FGD1 mutation and only had ptosis.

Pasteris et al. (1994) identified the gene causing Aarskog syndrome. It is a Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor designated FGD1. Further mutations were reported by Schwartz et al. (2000) and in a series of 46 patients reported by Orrico et al. (2004) there was a 19.5% detection rate. Bedoyan et al. (2009) reported a deletion. Orrico et al. (2005) described an atypical case with borderline intelligence and attention deficit hyperactivity disorder, who had a R408Q mutation inherited from his mother. Another molecularly proven familial case, one with Asperger syndrome and the other with ADHD, was reported by Kaname et al. (2006). A case (c.945insC) mutation reported by Orrico et al. (2007) had a particularly severe phenotype. Further mutations were reported by Orrico et al. (2010).
Griffin et al. (2016) reported a novel FGD1 mutation (predicted to truncate the FGD1 protein at the second to last amino acid of the carboxy-terminal pleckstrin homology (PH) domain) in a family with multiple relatives showing atypical skeletal features including congenital bilateral upper and lower limb joint contractures (clubfoot and flexion contractures of the fingers).

* This information is courtesy of the L M D.

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