Acrodysostosis

¿Que es Acrodysostosis?

Es un grupo de afecciones genéticas que afectan el crecimiento óseo. Los principales Síntomas incluyen dedos de manos y pies muy cortos, huesos faciales poco desarrollados, así como nariz pequeña y baja estatura.

Hay dos tipos de afecciones y cada una tiene diferentes causas de cambio genético. La otra diferencia es que el tipo 1 también presenta resistencia hormonal, lo que impide que el cuerpo responda a ciertas hormonas. El tipo 2 no presenta esta misma resistencia hormonal.

¿Qué causan los cambios genéticos Acrodysostosis?

El tipo 1 de la afección es causado por cambios genéticos en el gen PRKAR1A.
El tipo 2 es causado por cambios en el gen PDE4D.

¿Cuales son los principales síntomas de Acrodysostosis?

Los principales Síntomas del Síndrome varían ampliamente entre individuos en términos de su presentación y grado de severidad.

La discapacidad intelectual, que va de leve a moderada, y los retrasos en el desarrollo son los principales Síntomas del Síndrome. El retraso del habla y el retraso motor también son comunes.

Las anomalías esqueléticas son comunes con el Síndrome. Estos pueden incluir huesos cortos y malformados que se encuentran tanto en las manos como en los pies. Estos huesos cortos, a su vez, son el caso de manos y pies anormalmente pequeños, así como dedos de manos y pies muy cortos. También pueden resultar en una estatura baja entre las personas afectadas.

La escoliosis, una curvatura anormal de la columna, también es común con el Síndrome. Síntomas también puede incluir estenosis, que es un estrechamiento de los espacios que se encuentran en el canal espinal. En consecuencia, esto causa entumecimiento o dolor en la espalda baja o en las piernas, que empeora con el tiempo.
Rasgos faciales únicos del Síndrome incluyen una mandíbula superior subdesarrollada y una nariz pequeña causada por un hueso nasal subdesarrollado, así como un puente nasal deprimido. Una mandíbula inferior prominente también es común, al igual que los ojos muy espaciados y los pliegues epicánticos (un pliegue adicional de piel que cubre las esquinas internas de los ojos), orejas de implantación baja y anomalías que afectan los dientes.
Los Síntomas también incluyen el crecimiento restringido antes del nacimiento y el retraso del crecimiento a menudo también continúa después del nacimiento.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Acrodysostosis?

La prueba inicial para Acrodysostosis puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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