Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)

¿Que es Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Esta rara enfermedad es una condición genética, con más de 75 casos reportados hasta la fecha.

Los Síntomas puede variar, pero generalmente los bebés que nacen con la afección requieren ayuda para alimentarse y posiblemente asistencia para respirar, en relación con las características físicas únicas específicas de la afección.

La mayoría de los casos del Síndrome no se heredan y son los primeros en una familia.

Esto Síndrome también se conoce como:
Afd; Disostosis mandibulofacial tipo Nager; Tipo Treacher Collins; Con anomalías en las extremidades; Disostosis acrofacial de Nager; Nager Síndrome

¿Qué causa el cambio genético? Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Las mutaciones en el gen SF3B4 son responsables del síndrome. La mayoría de los casos son mutaciones de novo, lo que significa que no se conocen antecedentes familiares o patrón de herencia. Pero se ha observado que el síndrome se ha transmitido tanto de forma autosómica dominante como recesiva.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Los Síntomas se sabe que varían ampliamente entre las personas con la afección, e incluso entre los miembros de la familia con el mismo diagnóstico.

Características faciales únicas del Síndrome incluyen pulgares pequeños o ausentes, pómulos subdesarrollados, una mandíbula inferior más pequeña, una nariz de forma anormal, una boca ancha, cejas ausentes y un conducto auditivo ausente que puede causar pérdida de audición. El paladar hendido tampoco es infrecuente.

La Síndrome generalmente no afecta la capacidad intelectual de un individuo, pero el retraso del habla es un Síntoma de la afección y relacionados con la pérdida auditiva.

Las anomalías óseas también son una característica común. Esto tiende a afectar los antebrazos y los codos de una persona, pero también puede afectar los huesos de las piernas y los pies.

Posibles rasgos / características clínicas:
Aplanamiento malar, Limitación de la movilidad articular, Luxación de la cadera, Labio superior hendido, Paladar hendido, Malformación del corazón y grandes vasos, Coloboma del párpado inferior, Atresia del conducto auditivo externo, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Deficiencia auditiva conductiva, Herencia autosómica dominante, Focomelia , Orejas en rotación posterior, Polimicrogiria, Agenesia renal unilateral, Boca ancha, Trismo, Insuficiencia velofaríngea, Retrognatia, Apéndice de piel preauricular, Conducto arterioso persistente, Dedo superpuesto, Pestañas inferiores dispersas, Sindactilia del dedo del pie, Urticaria, Oligodactilia del pie, Labio no en la línea media Discapacidad intelectual, Orejas de implantación baja, Orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, Extensión limitada del codo, Hipoplasia laríngea, Morfología nasal anormal, Micrognatia, Deterioro neurológico del habla, Hallux ancho, Aplasia / hipoplasia del radio, Aplasia / hipoplasia de la ceja, Estenosis acueductal, aplasia / hipoplasia del pulgar, megacolon agangliónico, pulgar trifalángico, pulgar ausente, ausente radio

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

La prueba inicial para el Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1) Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)

This syndrome consists of a form of acrofacial dysostosis resembling Treacher Collins syndrome combined with predominantly radial limb defects. The facial defects include an antimongoloid eye slant, malar and mandibular hypoplasia and small, malformed or low-set ears. The thumbs may be absent or hypoplastic and there may be hypoplasia of the radius with radioulnar synostosis. Thompson et al., (1985) reported a case with tetralogy of Fallot. Fryns et al., (1996) reported an adult with features of the condition who had mild mental handicap. Neurological examination revealed hemiparesis of the left arm and severe spastic diplegia of the lower legs with general hyperreflexia. Conductive hearing loss was noted in 90% of cases (Herrmann et al., 2005). Inheritance is uncertain because there is evidence for both autosomal dominant and recessive inheritance in different families.
Bonthron et al., (1993) reported an affected girl whose maternal grandmother had dysplastic thumbnails, and a maternal aunt had a ""stub thumb"" (brachydactyly type D) as did the maternal greatgrandfather. The authors suggested that these might be minor features of Nager syndrome but this seems highly speculative. Zori et al., (1993) reported an affected female with an apparently balanced X;9 translocation (X;9)(p22.1;q32). The mother was phenotypically normal, but mosaic for this translocation. Waggoner et al., (1999) reported a convincing case with a 1q12-21.3 deletion.
David et al., (1996) reported a child with overlapping features of MURCS association, Nager acrofacial dysostosis and VACTERL association. There was bilateral aplasia of the thumbs, mandibulofacial dysostosis, left pulmonary agenesis, Klippel-Feil anomaly, and vertebral synostoses. Preaxial polydactyly, a VSD and radio-ulnar synostosis were additional features reported by Kavadia et al., (2004).
Differentiation between Nager and Rodriguez syndromes can be difficult (Gana et al., 2013). These authors reported 2 fetuses, one possibly a severe Nager (there was severe clubbing of the feet) and the other more severe, and possibly Rodriguez (with severe lower limb abnormalities).
Scapoli et al., (2003) reported a cases with a spontaneous expression of the common fragile site at 3p14. Dimitrov et al., (2005) express the opinion that the different acrofacial dysostoses represent a spectrum of possibly, a single condition. In support of this they report patients with overlapping features.
41 individuals from 35 families were investigated by Bernier et al., (2012). Twenty (57%) of the families were found to have a heterozygous mutation in SF3B4, a component of the U2 pre-mRNAspliceosome complex
Nine out of 14 families looked at by Petit et al., (2014) had SF3B4 mutations. - these were heterozygous mutations.
Cassina et al. (2016) described three related patients with Nager syndrome and a novel synonymous mutation in the SF3B4 gene. Patient 1, a three year old boy, had facial anomalies, speech delay (due to severely limited mandible movements), floating left thumb, type II hypoplasia of the right thumb and limited forearm pronation–supination. Facial features included severe down-slanting palpebral fissures, sparse lower eyelashes, micrognathia (prenatally diagnosed), submucous cleft palate, severe microretrognathia and malar hypoplasia. Audiometric and TC evaluations revealed a moderate bilateral conductive hearing loss with mild stenosis of the external auditory canals and bilateral dysplasia of the middle ear. The mother and grandmother of patient 1 had milder features which included asymmetric face, down-slanting palpebral fissures, microretrognathia and type II hypoplasia of the left thumb. The grandmother was also born with unspecified mandible anomalies and cleft palate.

* This information is courtesy of the L M D.

If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish