Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)

¿Que es Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

Esta rara enfermedad es un subtipo poco común de Síndrome de disostosis frontal. que también se presenta con anomalías en las extremidades y malformaciones del sistema nervioso central en los individuos afectados.

Ocurre en menos de 1 de cada 1 millones de nacidos vivos.

Las anomalías que afectan a los dedos, así como los rasgos faciales únicos, son comunes en los Síndrome.

Este Síndrome también se conoce como:
"Displasia" frontonasal acromélica

¿Qué causan los cambios genéticos Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

Se cree que las mutaciones en el gen ZSWIM6 causan el síndrome, aunque se están investigando sus causas exactas. Se cree que la afección se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

La polidactilia prexial, o los dedos adicionales en el pie más cercano al dedo gordo del pie, es una característica importante que define la síndrome. Como son las uñas de los pies anormales.

Características faciales del síndrome incluyen un área anormal entre las cejas, hendidura de la nariz y la punta nasal, una punta nasal más ancha que el promedio, ojos muy abiertos, una fontanela grande, con un cráneo corto y ancho, pie zambo y paladar hendido.

Posibles rasgos / características clínicas:
Discapacidad intelectual, meningocele, defecto de la línea media de la nariz, miopía, labio superior hendido, criptorquidia, silla turca grande, encefalocele, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia del cuerpo calloso, hipertelorismo, glaucoma, bermellón del labio superior en forma de U, vertical clivus, nariz bífida, polidactilia preaxial, quiste retrocerebeloso, telecanto, ptosis, hipopituitarismo, talipes equinovaro, onicogriposis, herencia autosómica dominante, convulsiones, sindactilia, quiste del plexo coroideo, paladar hendido, braquicefalia de la punta nasal, anormalidad

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

La prueba inicial para el síndrome de disostosis frontonasal acromélica puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre la disostosis frontonasal acromélica

Acromesomelic dysplasia, type Maroteaux (AMDM) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia which belongs to the group of acromesomelic dysplasias (Maroteaux et al., 1971; Langer and Garrett, 1980). AMDM is characterized by severe dwarfism with disproportionate shortening of the extremities and spine, predominantly affecting the middle and distal segments of limbs (Langer and Garrett, 1980; Saadullah et al., 2012). Birth lengths and radiographs are normal in AMDM newborns, but skeletal growth is decelerated after birth due to abnormal endochondral ossification and results in severe short stature (Langer and Garrett, 1980; Borrelli et al., 1983; Saadullah et al., 2012).
The short stature might be noted at birth but mostly becomes obvious during the first year of life. The forearms are bowed and the fingers and toes are very short. The head is relatively large with frontal bossing. The radial head might be dislocated. Eventual stature is below the 3rd centile. Delayed gonadal function has been reported in some patients and very occasionally corneal ulcers have occurred. Radiologically there are short and broad proximal and middle phalanges, cone shaped epiphyses and invaginated metaphyses. The forearm bones are shorter than the humerus. The vertebral bodies have a central anterior protrusion. Many cases appear to be autosomal recessive but Ohba et al. (1989) reported an affected father and son, suggesting possible autosomal dominant inheritance. Minty and Hall (1993) reported a brother and sister with the condition who both had hypomagnesaemia. The brother also had hypocalcaemia that responded to oral calcium supplements.
Ferraz et al., (1997) reported an affected mother and son with what they felt was a variant form of the condition. The radii were curved and there was unusual slight angulation of the distal ulnar in the mother. The hands were short with marked shortening of the second and fifth fingers.
A good review of the genetics of the condition is provided. Kant et al., (1998) mapped the gene to 9p13-9q12. Faivre et al., (2000) reported linkage of the gene to 9p13-q12 in four consanguineous families, but exclusion of linkage in a fifth family with a mild form of the disease. Ianakiev et al., (2000) also mapped the gene to the pericentromeric region of chromosome 9 in a families from the isolated islands of St Helena.
No organ systems are affected in AMDM patients other than the skeletal system (Bartels et al., 2004; Pagel-Langenickel et al., 2007). X-rays show short, broad fingers, square, flat feet, and shortening of the long bones (particularly the forearms). The radius is bowed, the ulna is shorter than the radius, and its distal end is occasionally hypoplastic. The skull is dolichocephalic and a shortness of the trunk, with decreased vertebral height and narrowing of the lumbar interpedicular distances, is consistently observed. The facial appearance and intelligence are normal (Langer and Garrett, 1980; Faivre et al., 2000).
Compound heterozygous or homozygous mutations of NPR2 have been found to be responsible for AMDM (Bartels et al., 2004; Saadullah et al., 2012). According to Wang et al. (2015), 29 functional sequence variants associated with AMDM in the NPR2 gene had been reported by 2015 (Bartels et al., 2004; Hachiya et al., 2007; Castro-Feijóo et al., 2012; Khan et al., 2012).
Wang et al. (2016) presented three additional individuals with the AMDM phenotype caused by compound heterozygous or homozygous loss-of-function mutations in the NPR2 gene. All of them had short stature. One individual had elbow stiffness. Their intelligence and cognitive development were normal. The following features were observed: markedly short upper and lower extremities, brachydactyly, macrodactyly of the great toes and relatively tiny toes, radial head dislocation and flexion contracture of both elbow joints. Radiographs revealed mesomelic shortening, metatarsal and phalanges of the big toes longer than those of other toes, cone-shaped phalangeal epiphyses, bilateral dysplastic acetabula, platyspondyly of thoracolumbar spine with wedging of vertebral bodies posteriorly and spinal canal stenosis, and widening of the metaphyses in the distal femur and proximal tibia.

* This information is courtesy of the L M D.

If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish