Adams-Oliver syndrome

¿Que es Adams-Oliver syndrome?

Esta rara enfermedad es una condición genética que afecta las extremidades y el cuero cabelludo de las personas afectadas, así como el desarrollo de su piel.

Los Síntomas del Síndrome puede variar ampliamente entre individuos, de leve a grave. Sin embargo, se presenta con mayor frecuencia al nacer.

Actualmente se desconoce su prevalencia exacta.

Este Síndrome también se conoce como:
Defecto de ausencia de extremidades, cuero cabelludo y cráneo; Aos Aplasia cutis congénita con terminal transversal, defectos de las extremidades, cuero cabelludo congénito, defectos con distal, reducción de las extremidades, anomalías

¿Qué causan los cambios genéticos Adams-Oliver syndrome?

Las mutaciones en cualquiera de los siguientes genes pueden causar el síndrome: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ.

Sin embargo, hay casos en los que ninguno de estos genes ha sido responsable, lo que sugiere que existen otros genes responsables de causar el síndrome.

La afección se hereda con un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo, según el gen que cause el síndrome.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutacin genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Adams-Oliver syndrome?

Síntomas generalmente presente al nacer. Uno en común Síntoma es aplasia cutis congénita: esto ocurre cuando faltan áreas localizadas de piel en la parte superior de la cabeza o el cuero cabelludo.

Generalmente, las uñas, los dedos de las manos y los pies de las personas afectadas pueden ser cortos o fusionados.

Otro Síntoma común en los bebés es marmorata telangiectatica congénita, que es donde un trastorno relacionado con los vasos sanguíneos crea un patrón en forma de red rojiza o violácea en la piel.
La hipertensión arterial en los vasos sanguíneos es una posible Síntoma grave. del Síndrome.

El retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual son Síntomas para algunas personas con Síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Pezón supernumerario, Variabilidad fenotípica, Estenosis de la arteria pulmonar, Defecto del tabique ventricular, Tetralogía de Fallot, Defecto del cráneo del calvario, Estenosis pulmonar, Microcefalia, Uña pequeña, Hipertensión arterial pulmonar, Talipes equinovarus, Herencia autosómica dominante, Polimicrogiria, Convulsiones, Paquiaria Sindactilia del dedo del pie, Herencia autosómica recesiva, Retraso global del desarrollo, Anormalidad del sistema genitourinario, Hipoplasia del cuerpo calloso, Hipotonía muscular, Discapacidad intelectual, Microftalmia, Anormalidad de la caja torácica, Defecto del tabique auricular, Aplasia cutis congénita sobre el área parietal posterior, Aplasia cutis congénita en tronco o extremidades, alopecia, cutis marmorata, displasia cortical, labio superior hendido, paladar hendido, esotropía, encefalocele, braquidactilia, ventriculomegalia

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Adams-Oliver syndrome?

La prueba inicial para Adams-Oliver syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre el Síndrome de Adams-Oliver

The term ectrodactyly is sometimes used to describe a split hand or foot, but more correctly to refer to a terminal transverse defect of the limb. The latter can occur with scalp defects as an autosomal dominant condition. Small defects of the skull bones, underlying the scalp defect, are also sometimes seen. Occasionally the scalp defects can be extensive, affecting the cranial vault and underlying vessels and leading to life-threatening haemorrhage. A case with focal scalp hair loss with normal underlying skin was reported by Girish et al., (2014). Fryns et al., (1996) reported a case with right spastic hemiplegia with a left porencephalic cyst, probably secondary to hypoplasia of the left medial cerebral artery. Neuronal migration defects might also occur (Brancati et al., 2008). Frank and Frosch (1993) noted the association with cutis marmorata telangiectatica congenita. Chitayat et al., (1992) reported a case with acrania. Savarirayan et al., (1999) reported a case with unilateral severe cortical dysplasia of the central, occipital and anterior regions of the right cerebral hemisphere. An ischemic retinopathy has also been reported (Peralta-Calvo et al., 2012).
The limb defects usually consist of terminal reductions of the fingers and toes. Although most affected individuals have relatively minor limb defects, the condition is very variable and occasionally severe limb defects can be present. For example, in the original case report by Adams and Oliver (1945) the proband had bilateral below the knee hemimelia and several other family members were severely affected. A case reported by Heras Mulero et al., (2007) had normal limbs, but had coarctation of the aorta. A broad fingertip with underlying bifid distal phalanx was noted by Baskar et al., (2009).
It should be noted that the limb defects in this condition can look like amniotic band deformities (Savarirayan et al., 1999 and Keymolen et al., 1999). Sybert (1985) reported cases with this combination (family 7 and family 8). The proband in family 8 had a scalp defect and limb defects consistent with amniotic bands. Her 6-year-old sister had two scalp defects with normal extremities and the parents were normal.
Congenital heart defects may be part of the condition. Ishikiriyama et al., (1992) presented a case and reviewed seven from the literature. Four cases had a VSD and three had tetralogy of Fallot. Zapata et al., (1995) reported two cases, one with subaortic stenosis and the other with a parachute mitral valve. Lin et al., (1998) reported four cases with heart defects. Swartz et al., (1999) reported a case with a double outlet right ventricle, portal hypertension, and pulmonary hypertension. They suggested that the other lesions in Adams-Oliver syndrome are secondary to an early embryonic vascular abnormality. Maniscalco et al., (2005), reported a man and his son with Adams-Oliver. Both had pulmonary arterio-venous malformations. A fetus was reported (Wloch et al., 2006) with premature closure of the ductus. Pereira da Silva et al., (2000) reported two cases with distal ischemic lesions and necrosis of the digits, also suggesting a vascular aetiology. Another case with pulmonary hypertension was reported by Piazza et al., (2004). Girard et al., (2005) found two unrelated cases with Adams-Oliver and hepatoportal sclerosis, and also suggested a vasculopathy or predisposition to thrombosis as cause. They mentioned the resemblance to macrocephaly - cutis marmorata syndrome, that may have a similar aetiology. Pouessel et al., (2006) reported an additional case with hepatoportal sclerosis and Dadzie et al., (2007), a case with cutis marmorata telangiectasia congenita and multiple areas of stenosis in the pulmonary artery.
Farrell et al., (1993) reported a case with juvenile chronic myelogenous leukaemia and a chylothorax. Romani et al., (1998) reported a case with intracranial periventricular calcification with ventricular dilatation. Calcification and a hypoplastic corpus callosum were also found in the patient reported by Piazza et al., (2004).
Verdyck et al., (2003) reported nine further families and excluded the ALX4 and MSX2 genes as candidates by linkage and mutation analysis. Patel et al., (2004) reported a case with cutis marmorata, intracranial bleeding and pulmonary hypertension, who was found at PM to have defective vascular smooth muscle cell/pericyte coverage of the vasculature
The condition has now been mapped to 3q13 and mutations have been found in ARHGAP31 (Southgate et al., 2011). Mutations have also been found in RBP2 (Hassed et al., 2012)., a transcriptional region regulator for the NOTCH pathway. Mutations in NOTCH1 are also causative as are mutations in DLL4 (Meester et al., 2015).
Adams-Oliver syndrome is inherited in an autosomal dominant or an autosomal recessive manner. Autosomal recessive forms are more severe. It is characterized by aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and additional congenital abnormalities.

Families without DOCK6 mutations were evaluated by Shaheen et al., (2013). They mapped to 3p14.1 and mutations were found in EOGT which encodes O-GlcNAc. Cohen et al., (2014) described further families homozygous for EOGT mutations.

Hassed et al. (2017) reviewed 385 previously reported patients (139 non-familial and 246 familial probands and family members) and 13 unreported individuals with Adams-Oliver syndrome. Aplasia cutis congenita was present in the scalp in 99% of case. Other features were small nails (51%), cutaneous syndactyly, bony syndactyly, or both (29%), brain anomalies (35%) and microcephaly (7%). Most frequent central nervous system abnormalities included calvarial defect without brain anomaly (25%), calvarial defect with brain anomaly (11%), microcephaly with other anomalies (6%), calcifications secondary to vascular sequelae (5%), enlarged ventricles (5%), isolated microcephaly (4%), thin or absent corpus callosum (4%). Most frequent heart and vascular defects were cutis marmorata telangiectasia congenita (19%), no anomalies (10%), prominent vessels (8%), bicuspid or parachute aortic valve (6%), ventricular septal defect (6%), tortuous vessels (5%), and atrial septal defect (5%). Liver abnormalities were present in 11% of probands. Cutis marmorata telangiectasia congenita was found in 19% of the probands and other vascular anomalies were seen in 14%. Hemorrhage was listed as the cause of death for 5/25 deaths reported. Affected individuals in nonfamilial cases were reported to have hepatoportal sclerosis with portal hypertension and oesophageal varices.

* This information is courtesy of the L M D.

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