Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)

¿Que es Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

Esta rara enfermedad es una condición genética hereditaria que afecta principalmente a los hombres, debido a la forma en que se hereda.

Afecta principalmente al desarrollo del cerebro y, a su vez, a la capacidad intelectual. El desarrollo limitado a cero del habla también es una característica definitoria de este Síndrome.

Este Síndrome también se conoce como:
AHDS Allan-herndon Síndrome; Retraso mental y atrofia muscular Retraso mental, ligado al cromosoma X, con deficiencia del transportador de monocarboxilato de hipotonía 8 Resistencia a T3, resistencia a triyodotironina

¿Qué causan los cambios genéticos Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

El síndrome es una condición recesiva ligada al cromosoma X. Las mutaciones en el SLC16A2 son responsables de la condición.

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno mutará, se vean afectadas.

¿Cuales son los principales síntomas de Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

La discapacidad intelectual moderada a grave es un Síntoma del  Síndrome. Esto incluye el desarrollo de habla de cero a limitada.

Otros Síntomas mayores incluyen hipotonía, debilidad en los músculos relacionada con músculos subdesarrollados, rigidez muscular y movimientos involuntarios. Esto afecta la capacidad de una persona para moverse y caminar, y en la edad adulta, la mayoría de las personas con la afección están en silla de ruedas. También puede causar incontinencia urinaria y intestinal.

Las características faciales de la afección incluyen una cara estrecha, orejas grandes y pómulos poco desarrollados.

Posibles rasgos / características clínicas:
Oído de Stahl, diabetes mellitus tipo I, microcefalia, retraso del desarrollo global severo, escoliosis, tetraplejía espástica, herencia dominante ligada al cromosoma X, paraplejía espástica, nistagmo rotatorio, inicio congénito, ptosis, proptosis, camptodactilia del dedo, fisura palpebral inclinada hacia arriba, mielinización retardada del SNC , Limitación de la movilidad articular, Movimiento ocular conjugado anormal, Clonus, Babeo, Disartria, Dificultades para alimentarse en la infancia, Contractura en flexión, Pie plano, Antihélix prominente, Boca abierta, Pliegue palmar transversal único, Atrofia del músculo esquelético, Calcificación cerebral, Ataxia, Anormalidad de el cuello, Anormalidad de la caja torácica, Signo de Babinski, Deterioro neurológico del habla, Hipotonía neonatal, Frente estrecha, Discapacidad intelectual, progresiva, Discapacidad intelectual, severa, Movimientos involuntarios de torsión, Cara estrecha, Pectus excavatum, Leucodistrofia, Macrotia, Irritabilidad, Aumento del nivel de la hormona estimulante de la tiroides, hipotiroidismo, falta de coordinación, incapacidad para caminar

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)

A large X-linked kindred, first ascertained by Allan et al., (1944) was re-studied by Stevenson et al., (1990). Linkage was established to Xq21. Affected males had severe mental retardation, dysarthria, ataxia, athetoid movements, muscle hypoplasia, and spastic paraplegia with hyperreflexia. The facies were elongated and characterised by bitemporal narrowing, a normal head circumference, large, simple or cup-shaped ears. Neck drop was a frequent sign (limber neck), apparently caused by weakening of the neck muscles. The authors suggested that the family briefly described by Davis et al., (1981) may have had the same condition. Bialer et al., (1992) studied this family in more detail and established the clinical similarities and mapping to Xq21. They pointed out that Wieacker-Wolff syndrome (qv) has similarities, but mental retardation is less severe and there is no spasticity in that condition. The family reported by Ulku et al., (1992) is difficult to classify because of limited clinical detail, but it may also fall into this group. Although the majority of cases have delayed myelination, this is not always the case (Azzoliniu et al., 2014). However, Yamamoto et al., 2015) suggest that this might be delayed mtelination.
Dumitrescu et al., (2004) and Friesema et al., (2004) described mutations in a monocarboxylate transporter gene MCT8 needed for triiodothyronine transport into neurons. Schwartz et al., (2005) provide an excellent, overview of the entity. Some have a myopathic facies, but in general the face is not distinctive. Drooling is often constant. With the passage of time, hypotonia is replaced by spasticity and the hands develop a dystonic posture.Not all patients have abnormal serum T3 levels (Boccone et al., 2013)
Passos-Bueno et al., (1993) reported a family with a form of X-linked mental retardation that also mapped to Xp11. This seemed to be associated with muscle atrophy and the patients were never able to hold their head against gravity, to sit unsupported, or to walk or speak. There were some similarities to Allan-Herndon syndrome. This family was re-evaluated by Zorick et al., (2004) and Maranduba et al., (2006) and mutations were found in MCT8. All obligate female carriers were mentally, normal. There was a deficient cellular uptake of T3. Elevated serum T3 levels might be a useful marker in mentally handicapped males (Frints et al., 2008). These authors also reported a female with the full-blown picture who had a t(X;9)(q13.2;p24) de novo translocation and non-random X-inactivation.
The family (with a SLC16A2 mutation), reported by Gika et al., (2010), had paroxysmal chorea-athetosis, dystonia, hypotonia and hypothyroidism, and one had delayed myelination and was initially thought to have Pelizaeus-Merzbacher disease. Others had been diagnosed with dystonic CP. One had a myopathic face. The patient reported by Yamanoto et al., (2013) with a SLC16A2 mutation had high T3 levels. T3 levels were also diagnostically useful in the family reported by Langley et al., (2015).

* This information is courtesy of the L M D.

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